डब्ल्यूजीएस (एनजीएस)
इलुमिना या डीएनबीएसईक्यू के साथ संपूर्ण जीनोम री-सीक्वेंसिंग, सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (एसएनपी), स्ट्रक्चरल वेरिएंट (एसवी) और कॉपी नंबर वेरिएशन (सीएनवी) सहित जीनोमिक वेरिएंट की पहचान करने की एक लोकप्रिय विधि है। बीएमकेक्लाउड डब्ल्यूजीएस (एनजीएस) पाइपलाइन को कुछ ही चरणों में आसानी से तैनात किया जा सकता है, जिसमें जीनोमिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए उच्च गुणवत्ता वाले और अच्छी तरह से एनोटेटेड संदर्भ जीनोम का उपयोग किया जाता है। गुणवत्ता नियंत्रण के बाद, रीड्स को संदर्भ जीनोम के साथ संरेखित किया जाता है और वेरिएंट की पहचान की जाती है। संबंधित कोडिंग अनुक्रमों (सीडीएस) को एनोटेट करके उनके कार्यात्मक प्रभाव का अनुमान लगाया जाता है।
बायोइनफॉरमैटिक्स
