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जीनोम-व्यापी एसोसिएशन विश्लेषण
जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) का उद्देश्य विशिष्ट लक्षणों (फेनोटाइप्स) से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट (जीनोटाइप्स) की पहचान करना है। बड़ी संख्या में व्यक्तियों के संपूर्ण जीनोम में आनुवंशिक मार्करों की जाँच करके, GWAS जनसंख्या-स्तरीय सांख्यिकीय विश्लेषणों के माध्यम से जीनोटाइप-फेनोटाइप संबंधों का अनुमान लगाता है। इस पद्धति का मानव रोगों पर शोध और जानवरों या पौधों में जटिल लक्षणों से संबंधित कार्यात्मक जीनों की खोज में व्यापक अनुप्रयोग हैं।
BMKGENE में, हम बड़ी आबादी पर GWAS के संचालन के लिए दो विकल्प प्रदान करते हैं: संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण (WGS) का उपयोग करना या कम प्रतिनिधित्व वाली जीनोम अनुक्रमण विधि, जो कि स्व-विकसित विशिष्ट-स्थान प्रवर्धित खंड (SLAF) है, का चयन करना। जहाँ WGS छोटे जीनोम के लिए उपयुक्त है, वहीं SLAF लंबे जीनोम वाली बड़ी आबादी के अध्ययन के लिए एक लागत-प्रभावी विकल्प के रूप में उभर रहा है, जो अनुक्रमण लागत को प्रभावी ढंग से कम करता है, साथ ही उच्च आनुवंशिक मार्कर खोज दक्षता की गारंटी देता है।
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पादप/पशु संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस) एक ऐसी तकनीक है जिसका उपयोग किसी जीव के जीनोम के डीएनए अनुक्रम को एक ही समय में पूरी तरह से निर्धारित करने के लिए किया जाता है।
आमतौर पर, संदर्भ जीनोम के अस्तित्व के आधार पर सेवा को दो अलग-अलग समूहों में विभाजित किया जाता है:
- नए सिरे सेसंपूर्ण जीनोम अनुक्रमण.इस स्थिति में, अनुक्रमित किए जाने वाले जीनोम का कोई संदर्भ जीनोम उपलब्ध नहीं होता है, और इसी कारण, इस अनुक्रमण का उद्देश्य उसे उत्पन्न करना (या किसी मौजूदा जीनोम को बेहतर बनाना) होता है। इस तकनीक में रीड्स के बीच ओवरलैप बनाकर जीनोम असेंबली को बेहतर बनाने के लिए इल्लुमिना डेटा और लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग, दोनों का उपयोग करना आवश्यक है।
- पुनः अनुक्रमण.यह ज्ञात संदर्भ जीनोम वाली विभिन्न प्रजातियों के जीनोम अनुक्रमण को संदर्भित करता है। इस आधार पर, व्यक्तियों या आबादियों के जीनोमिक अंतरों की और अधिक पहचान की जा सकती है।
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विकासवादी आनुवंशिकी
विकासवादी आनुवंशिकी एक व्यापक अनुक्रमण सेवा है जिसे एसएनपी, इनडेल्स, एसवी और सीएनवी सहित आनुवंशिक विविधताओं के आधार पर व्यक्तियों के एक बड़े समूह के भीतर विकास की एक गहन व्याख्या प्रदान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। यह सेवा जनसंख्या संरचना, आनुवंशिक विविधता और जातिवृत्तीय संबंधों के आकलन सहित, जनसंख्या के विकासवादी बदलावों और आनुवंशिक विशेषताओं को स्पष्ट करने के लिए आवश्यक सभी आवश्यक विश्लेषणों को शामिल करती है। इसके अलावा, यह जीन प्रवाह पर अध्ययन में गहराई से उतरती है, जिससे प्रभावी जनसंख्या आकार और विचलन समय का अनुमान लगाना संभव हो जाता है। विकासवादी आनुवंशिकी अध्ययन प्रजातियों की उत्पत्ति और अनुकूलन के बारे में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं।
BMKGENE में, हम बड़ी आबादियों पर विकासवादी आनुवंशिकी अध्ययन करने के लिए दो विकल्प प्रदान करते हैं: संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण (WGS) का उपयोग करना या कम प्रतिनिधित्व वाली जीनोम अनुक्रमण विधि, जो कि स्व-विकसित विशिष्ट-स्थान प्रवर्धित खंड (SLAF) है, का चयन करना। जहाँ WGS छोटे जीनोम के लिए उपयुक्त है, वहीं SLAF लंबे जीनोम वाली बड़ी आबादियों के अध्ययन के लिए एक लागत-प्रभावी विकल्प के रूप में उभर रहा है, जो अनुक्रमण लागत को प्रभावी रूप से न्यूनतम करता है।
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तुलनात्मक जीनोमिक्स
तुलनात्मक जीनोमिक्स में विभिन्न प्रजातियों के बीच संपूर्ण जीनोम अनुक्रमों और संरचनाओं का परीक्षण और तुलना शामिल है। यह क्षेत्र प्रजातियों के विकास को उजागर करने, जीन कार्यों को डिकोड करने और विभिन्न जीवों में संरक्षित या अपसारी अनुक्रम संरचनाओं और तत्वों की पहचान करके आनुवंशिक नियामक तंत्रों को स्पष्ट करने का प्रयास करता है। एक व्यापक तुलनात्मक जीनोमिक्स अध्ययन में जीन परिवार, विकासवादी विकास, संपूर्ण जीनोम दोहराव की घटनाएँ और चयनात्मक दबावों के प्रभाव जैसे विश्लेषण शामिल होते हैं।
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हाई-सी आधारित जीनोम असेंबली
हाई-सी एक ऐसी विधि है जिसे निकटता-आधारित अंतःक्रियाओं और उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण के संयोजन द्वारा गुणसूत्र विन्यास को समझने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इन अंतःक्रियाओं की तीव्रता गुणसूत्रों पर भौतिक दूरी के साथ नकारात्मक रूप से सहसंबद्ध मानी जाती है। इसलिए, हाई-सी डेटा का उपयोग एक ड्राफ्ट जीनोम में एकत्रित अनुक्रमों के समूहन, क्रम निर्धारण और अभिविन्यास को निर्देशित करने और उन्हें एक निश्चित संख्या में गुणसूत्रों पर स्थिर करने के लिए किया जाता है। यह तकनीक जनसंख्या-आधारित आनुवंशिक मानचित्र के अभाव में गुणसूत्र-स्तरीय जीनोम संयोजन को सशक्त बनाती है। प्रत्येक जीनोम को एक हाई-सी की आवश्यकता होती है।
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पौधे/पशु डी नोवो जीनोम अनुक्रमण
डे नोवोअनुक्रमण, संदर्भ जीनोम की अनुपस्थिति में अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग करके किसी प्रजाति के संपूर्ण जीनोम के निर्माण को संदर्भित करता है। तीसरी पीढ़ी के अनुक्रमण, जिसमें लंबे रीड्स शामिल हैं, के आगमन और व्यापक रूप से अपनाए जाने से रीड्स के बीच ओवरलैप बढ़कर जीनोम संयोजन में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। यह सुधार विशेष रूप से चुनौतीपूर्ण जीनोम के लिए प्रासंगिक है, जैसे कि उच्च विषमयुग्मकता, दोहराव वाले क्षेत्रों का उच्च अनुपात, पॉलीप्लॉइड, और दोहराव वाले तत्वों वाले क्षेत्र, असामान्य जीसी सामग्री, या उच्च जटिलता वाले जीनोम, जिन्हें आमतौर पर केवल लघु-रीड अनुक्रमण का उपयोग करके ठीक से संयोजित नहीं किया जाता है।
हमारा वन-स्टॉप समाधान एकीकृत अनुक्रमण सेवाएँ और जैव सूचनात्मक विश्लेषण प्रदान करता है जो एक उच्च-गुणवत्ता वाला डी-नोवो असेंबल्ड जीनोम प्रदान करता है। इल्लुमिना के साथ एक प्रारंभिक जीनोम सर्वेक्षण जीनोम के आकार और जटिलता का अनुमान प्रदान करता है, और इस जानकारी का उपयोग पैकबायो हाईफाई के साथ लॉन्ग-रीड अनुक्रमण के अगले चरण को निर्देशित करने के लिए किया जाता है, जिसके बादनए सिरे सेकंटिग्स की असेंबली। HiC असेंबली के बाद के उपयोग से कंटिग्स को जीनोम से जोड़ा जा सकता है, जिससे गुणसूत्र-स्तरीय असेंबली प्राप्त होती है। अंत में, जीनोम को जीन पूर्वानुमान और अभिव्यक्त जीनों के अनुक्रमण द्वारा एनोटेट किया जाता है, जिसमें लघु और दीर्घ रीड्स वाले ट्रांसक्रिप्टोम का उपयोग किया जाता है।
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मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण
मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (hWES) को रोग-कारक उत्परिवर्तनों का सटीक पता लगाने के लिए एक लागत-प्रभावी और शक्तिशाली अनुक्रमण पद्धति के रूप में व्यापक रूप से स्वीकार किया जाता है। संपूर्ण जीनोम का केवल लगभग 1.7% होने के बावजूद, एक्सॉन कुल प्रोटीन कार्यों की रूपरेखा को प्रत्यक्ष रूप से दर्शाकर एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। उल्लेखनीय है कि मानव जीनोम में, रोगों से संबंधित 85% से अधिक उत्परिवर्तन प्रोटीन कोडिंग क्षेत्रों में प्रकट होते हैं। BMKGENE विभिन्न शोध लक्ष्यों को पूरा करने के लिए उपलब्ध दो अलग-अलग एक्सॉन कैप्चरिंग रणनीतियों के साथ एक व्यापक और लचीली मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण सेवा प्रदान करता है।
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विशिष्ट-लोकस प्रवर्धित खंड अनुक्रमण (SLAF-Seq)
BMKGene द्वारा स्वतंत्र रूप से विकसित इस पद्धति को न्यूनीकृत प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रमण के अंतर्गत वर्गीकृत किया जा सकता है। यह प्रत्येक परियोजना के लिए प्रतिबंधन एंजाइम सेट को अनुकूलित करता है। यह पर्याप्त संख्या में SLAF टैग (अनुक्रमित किए जा रहे जीनोम के 400-500 bps क्षेत्र) का निर्माण सुनिश्चित करता है जो जीनोम में समान रूप से वितरित होते हैं और दोहराव वाले क्षेत्रों से प्रभावी रूप से बचते हैं, जिससे सर्वोत्तम आनुवंशिक मार्कर खोज सुनिश्चित होती है।
यह तेज़ जीनोटाइपिंग प्रदान करता है और कार्यात्मक जीन खोज या विकासवादी विश्लेषण के लिए आधार तैयार करता है, जिससे प्रति नमूने की लागत कम होती है और साथ ही आनुवंशिक मार्कर खोज में दक्षता बनी रहती है। आरआरजीएस प्रतिबंधन एंजाइमों के साथ डीएनए को पचाकर और एक विशिष्ट खंड आकार सीमा पर ध्यान केंद्रित करके इसे प्राप्त करता है, जिससे जीनोम के केवल एक अंश का अनुक्रमण होता है। विभिन्न आरआरजीएस पद्धतियों में, विशिष्ट-स्थान प्रवर्धित खंड अनुक्रमण (एसएलएएफ) एक अनुकूलन योग्य और उच्च-गुणवत्ता वाला तरीका है।
