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जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषण
जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (जीडब्ल्यूएएस) का उद्देश्य उन आनुवंशिक वेरिएंट (जीनोटाइप) की पहचान करना है जो विशिष्ट लक्षणों (फेनोटाइप) से जुड़े हैं।जीडब्ल्यूएएस अध्ययन बड़ी संख्या में व्यक्तियों के पूरे जीनोम को पार करने वाले आनुवंशिक मार्करों की जांच करता है और जनसंख्या स्तर पर सांख्यिकीय विश्लेषण द्वारा जीनोटाइप-फेनोटाइप संघों की भविष्यवाणी करता है।इसे मानव रोगों और जानवरों या पौधों के जटिल लक्षणों पर कार्यात्मक जीन खनन पर शोध में व्यापक रूप से लागू किया गया है।
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पौधे/पशु संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण
संपूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमण, जिसे डब्ल्यूजीएस के रूप में भी जाना जाता है, एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमोर्फिज्म (एसएनपी), सम्मिलन विलोपन (इंडेल), संरचना भिन्नता (एसवी), और प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (सीएनवी) सहित पूरे जीनोम पर सामान्य और दुर्लभ दोनों प्रकार के उत्परिवर्तन को प्रकट करने में सक्षम बनाता है। ).एसएनपी की तुलना में एसवी भिन्नता आधार का एक बड़ा हिस्सा बनाते हैं और जीनोम पर अधिक प्रभाव डालते हैं, जिसका जीवित जीवों पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है।लंबे समय तक पढ़ा गया पुनरुत्पादन बड़े टुकड़ों और जटिल विविधताओं की अधिक सटीक पहचान की अनुमति देता है क्योंकि लंबे समय तक पढ़ने से टेंडेम दोहराव, जीसी/एटी-समृद्ध क्षेत्र और हाइपर-वेरिएबल क्षेत्रों जैसे जटिल क्षेत्रों पर क्रोमोसोमल क्रॉसिंग करना बहुत आसान हो जाता है।
प्लेटफ़ॉर्म: इलुमिना, पैकबियो, नैनोपोर
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विकासवादी आनुवंशिकी
इवोल्यूशनरी जेनेटिक्स एक पैक्ड अनुक्रमण सेवा है जिसे एसएनपी, इनडेल्स, एसवी और सीएनवी सहित आनुवंशिक विविधताओं के आधार पर दी गई सामग्रियों की विकास संबंधी जानकारी पर व्यापक व्याख्या प्रदान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।यह जनसंख्या के विकासवादी परिवर्तनों और आनुवंशिक विशेषताओं, जैसे जनसंख्या संरचना, आनुवंशिक विविधता, फ़ाइलोजेनी संबंध आदि का वर्णन करने के लिए आवश्यक सभी मौलिक विश्लेषण प्रदान करता है। इसमें जीन प्रवाह पर अध्ययन भी शामिल है, जो प्रभावी जनसंख्या आकार, विचलन समय के अनुमान को सशक्त बनाता है।
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तुलनात्मक जीनोमिक्स
तुलनात्मक जीनोमिक्स का शाब्दिक अर्थ विभिन्न प्रजातियों के संपूर्ण जीनोम अनुक्रमों और संरचनाओं की तुलना करना है।इस अनुशासन का उद्देश्य विभिन्न प्रजातियों में संरक्षित या विभेदित अनुक्रम संरचनाओं और तत्वों की पहचान करके जीनोम स्तर पर प्रजातियों के विकास, जीन कार्य, जीन नियामक तंत्र को प्रकट करना है।विशिष्ट तुलनात्मक जीनोमिक्स अध्ययन में जीन परिवार, विकासवादी विकास, संपूर्ण जीनोम दोहराव, चयनात्मक दबाव आदि का विश्लेषण शामिल है।
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हाई-सी आधारित जीनोम असेंबली
हाई-सी एक ऐसी विधि है जिसे जांच निकटता-आधारित इंटरैक्शन और उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण के संयोजन से गुणसूत्र विन्यास को पकड़ने के लिए डिज़ाइन किया गया है।ऐसा माना जाता है कि इन अंतःक्रियाओं की तीव्रता का गुणसूत्रों पर भौतिक दूरी के साथ नकारात्मक संबंध होता है।इसलिए, हाई-सी डेटा एक ड्राफ्ट जीनोम में इकट्ठे अनुक्रमों के क्लस्टरिंग, ऑर्डरिंग और ओरिएंटेशन और उन्हें एक निश्चित संख्या में क्रोमोसोम पर एंकरिंग करने में मार्गदर्शन कर सकता है।यह तकनीक जनसंख्या-आधारित आनुवंशिक मानचित्र के अभाव में गुणसूत्र-स्तरीय जीनोम असेंबली को सशक्त बनाती है।प्रत्येक जीनोम को हाई-सी की आवश्यकता होती है।
प्लेटफार्म：इलुमिना नोवासेक प्लेटफार्म / डीएनबीएसईक्यू
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पौधे/पशु डी नोवो जीनोम अनुक्रमण
दे नोवोअनुक्रमण से तात्पर्य संदर्भ जीनोम की अनुपस्थिति में अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों, जैसे पैकबियो, नैनोपोर, एनजीएस, आदि का उपयोग करके एक प्रजाति के पूरे जीनोम के निर्माण से है।तीसरी पीढ़ी की अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों की पढ़ने की लंबाई में उल्लेखनीय सुधार ने जटिल जीनोम को इकट्ठा करने में नए अवसर लाए हैं, जैसे कि उच्च विषमयुग्मजीता, दोहराव वाले क्षेत्रों का उच्च अनुपात, पॉलीप्लोइड्स आदि। दसियों किलोबेस स्तर पर पढ़ने की लंबाई के साथ, ये अनुक्रमण पढ़ने में सक्षम होते हैं दोहराए जाने वाले तत्वों, असामान्य जीसी सामग्री वाले क्षेत्रों और अन्य अत्यधिक जटिल क्षेत्रों का समाधान।
प्लेटफार्म： पैकबायो सीक्वल II /नैनोपोर प्रोमेथियन पी48/इलुमिना नोवासेक प्लेटफार्म
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मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण
रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान के लिए संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (डब्ल्यूईएस) को एक लागत प्रभावी अनुक्रमण रणनीति माना जाता है।हालाँकि एक्सॉन पूरे जीनोम का लगभग 1.7% ही लेते हैं, यह सीधे तौर पर कुल प्रोटीन कार्यों की प्रोफ़ाइल का प्रतिनिधित्व करता है।मानव जीनोम में, यह बताया गया है कि 85% से अधिक रोग संबंधी उत्परिवर्तन प्रोटीन कोडिंग क्षेत्र में होते हैं।
BMKGENE विभिन्न अनुसंधान लक्ष्यों को पूरा करने के लिए उपलब्ध विभिन्न एक्सॉन कैप्चरिंग रणनीतियों के साथ व्यापक और लचीली मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण सेवाएं प्रदान करता है।
प्लेटफ़ॉर्म: इलुमिना नोवासेक प्लेटफ़ॉर्म
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विशिष्ट-स्थान प्रवर्धित फ़्रैगमेंट अनुक्रमण (SLAF-Seq)
उच्च-थ्रूपुट जीनोटाइपिंग, विशेष रूप से बड़े पैमाने पर आबादी पर, आनुवंशिक संघ अध्ययन में एक मौलिक कदम है, जो कार्यात्मक जीन खोज, विकासवादी विश्लेषण आदि के लिए आनुवंशिक आधार प्रदान करता है। गहन संपूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमण के बजाय, कम प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रमण (आरआरजीएस) ) आनुवंशिक मार्कर खोज पर उचित दक्षता बनाए रखते हुए, प्रति नमूना अनुक्रमण लागत को कम करने के लिए पेश किया गया है।यह आमतौर पर दिए गए आकार सीमा के भीतर प्रतिबंध खंड को निकालकर हासिल किया जाता है, जिसे कम प्रतिनिधित्व लाइब्रेरी (आरआरएल) नाम दिया गया है।विशिष्ट-स्थान प्रवर्धित खंड अनुक्रमण (SLAF-Seq) संदर्भ जीनोम के साथ या उसके बिना एसएनपी जीनोटाइपिंग के लिए एक स्व-विकसित रणनीति है।
प्लेटफ़ॉर्म: इलुमिना नोवासेक प्लेटफ़ॉर्म
