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जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषण
जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) का उद्देश्य विशिष्ट लक्षणों (फेनोटाइप्स) से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट (जीनोटाइप) की पहचान करना है। बड़ी संख्या में व्यक्तियों में संपूर्ण जीनोम में आनुवंशिक मार्करों की जांच करके, जीडब्ल्यूएएस जनसंख्या-स्तरीय सांख्यिकीय विश्लेषण के माध्यम से जीनोटाइप-फेनोटाइप संघों का विस्तार करता है। इस पद्धति का मानव रोगों पर शोध करने और जानवरों या पौधों में जटिल लक्षणों से संबंधित कार्यात्मक जीन की खोज में व्यापक अनुप्रयोग मिलता है।
BMKGENE में, हम बड़ी आबादी पर GWAS आयोजित करने के लिए दो रास्ते प्रदान करते हैं: संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण (WGS) को नियोजित करना या कम प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रमण विधि, इन-हाउस-विकसित स्पेसिफिक-लोकस एम्प्लीफाइड फ्रैगमेंट (SLAF) का चयन करना। जबकि डब्ल्यूजीएस छोटे जीनोम के लिए उपयुक्त है, एसएलएएफ लंबे जीनोम के साथ बड़ी आबादी का अध्ययन करने के लिए एक लागत प्रभावी विकल्प के रूप में उभरता है, जो उच्च आनुवंशिक मार्कर खोज दक्षता की गारंटी देते हुए अनुक्रमण लागत को प्रभावी ढंग से कम करता है।
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पौधे/पशु संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस), जिसे पुनर्अनुक्रमण के रूप में भी जाना जाता है, ज्ञात संदर्भ जीनोम वाली प्रजातियों के विभिन्न व्यक्तियों के संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण को संदर्भित करता है। इस आधार पर, व्यक्तियों या आबादी के जीनोमिक अंतर को और अधिक पहचाना जा सकता है। WGS एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNP), सम्मिलन विलोपन (InDel), संरचना भिन्नता (SV), और प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (CNV) की पहचान करने में सक्षम बनाता है। एसवी में एसएनपी की तुलना में भिन्नता आधार का एक बड़ा हिस्सा शामिल होता है और जीनोम पर अधिक प्रभाव पड़ता है, जो जीवित जीवों को काफी हद तक प्रभावित करता है। जबकि शॉर्ट-रीड रीसेक्वेंसिंग एसएनपी और इनडेल्स की पहचान करने में प्रभावी है, लंबे समय से पढ़ी जाने वाली रीसेक्वेंसिंग बड़े टुकड़ों और जटिल विविधताओं की अधिक सटीक पहचान की अनुमति देती है।
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विकासवादी आनुवंशिकी
इवोल्यूशनरी जेनेटिक्स एक व्यापक अनुक्रमण सेवा है जिसे एसएनपी, इनडेल्स, एसवी और सीएनवी सहित आनुवंशिक विविधताओं के आधार पर व्यक्तियों के एक बड़े समूह के भीतर विकास की व्यावहारिक व्याख्या प्रदान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इस सेवा में जनसंख्या संरचना, आनुवंशिक विविधता और फ़ाइलोजेनेटिक संबंधों के आकलन सहित आबादी के विकासवादी बदलावों और आनुवंशिक विशेषताओं को स्पष्ट करने के लिए आवश्यक सभी आवश्यक विश्लेषण शामिल हैं। इसके अलावा, यह जीन प्रवाह पर अध्ययन करता है, जिससे प्रभावी जनसंख्या आकार और विचलन समय का अनुमान लगाया जा सकता है। विकासवादी आनुवंशिकी अध्ययन से प्रजातियों की उत्पत्ति और अनुकूलन में बहुमूल्य अंतर्दृष्टि प्राप्त होती है।
बीएमकेजीईएन में, हम बड़ी आबादी पर विकासवादी आनुवंशिकी अध्ययन करने के लिए दो रास्ते प्रदान करते हैं: संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस) को नियोजित करना या कम प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रमण विधि, इन-हाउस-विकसित स्पेसिफिक-लोकस एम्प्लीफाइड फ्रैगमेंट (एसएलएएफ) का चयन करना। जबकि WGS छोटे जीनोम के लिए उपयुक्त है, SLAF लंबे जीनोम के साथ बड़ी आबादी का अध्ययन करने के लिए एक लागत प्रभावी विकल्प के रूप में उभरता है, जो अनुक्रमण लागत को प्रभावी ढंग से कम करता है।
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तुलनात्मक जीनोमिक्स
तुलनात्मक जीनोमिक्स में विभिन्न प्रजातियों के बीच संपूर्ण जीनोम अनुक्रमों और संरचनाओं की जांच और तुलना शामिल है। यह क्षेत्र प्रजातियों के विकास का अनावरण करना, जीन कार्यों को डीकोड करना और विभिन्न जीवों में संरक्षित या भिन्न अनुक्रम संरचनाओं और तत्वों की पहचान करके आनुवंशिक नियामक तंत्र को स्पष्ट करना चाहता है। एक व्यापक तुलनात्मक जीनोमिक्स अध्ययन में जीन परिवार, विकासवादी विकास, संपूर्ण-जीनोम दोहराव की घटनाओं और चयनात्मक दबावों के प्रभाव जैसे विश्लेषण शामिल हैं।
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हाई-सी आधारित जीनोम असेंबली
हाई-सी एक ऐसी विधि है जिसे जांच निकटता-आधारित इंटरैक्शन और उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण के संयोजन से गुणसूत्र विन्यास को पकड़ने के लिए डिज़ाइन किया गया है। ऐसा माना जाता है कि इन अंतःक्रियाओं की तीव्रता का गुणसूत्रों पर भौतिक दूरी के साथ नकारात्मक संबंध होता है। इसलिए, हाई-सी डेटा का उपयोग ड्राफ्ट जीनोम में इकट्ठे अनुक्रमों के क्लस्टरिंग, ऑर्डरिंग और ओरिएंटेशन को निर्देशित करने और उन्हें एक निश्चित संख्या में क्रोमोसोम पर एंकरिंग करने के लिए किया जाता है। यह तकनीक जनसंख्या-आधारित आनुवंशिक मानचित्र के अभाव में गुणसूत्र-स्तरीय जीनोम असेंबली को सशक्त बनाती है। प्रत्येक जीनोम को हाई-सी की आवश्यकता होती है।
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पौधे/पशु डी नोवो जीनोम अनुक्रमण
दे नोवोअनुक्रमण से तात्पर्य संदर्भ जीनोम की अनुपस्थिति में अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके किसी प्रजाति के संपूर्ण जीनोम के निर्माण से है। तीसरी पीढ़ी के अनुक्रमण की शुरूआत और व्यापक रूप से अपनाने, जिसमें लंबे समय तक पढ़ने की विशेषता है, ने पढ़ने के बीच ओवरलैप को बढ़ाकर जीनोम असेंबली में काफी वृद्धि की है। चुनौतीपूर्ण जीनोम से निपटने के दौरान यह वृद्धि विशेष रूप से प्रासंगिक है, जैसे कि उच्च हेटेरोज़ायोसिटी, दोहराव वाले क्षेत्रों का एक उच्च अनुपात, पॉलीप्लॉइड, और दोहराए जाने वाले तत्वों वाले क्षेत्र, असामान्य जीसी सामग्री, या उच्च जटिलता जो आमतौर पर शॉर्ट-रीड अनुक्रमण का उपयोग करके खराब रूप से इकट्ठे होते हैं। अकेला।
हमारा वन-स्टॉप समाधान एकीकृत अनुक्रमण सेवाएं और जैव सूचनात्मक विश्लेषण प्रदान करता है जो उच्च गुणवत्ता वाले डे नोवो असेंबल जीनोम प्रदान करता है। इलुमिना के साथ एक प्रारंभिक जीनोम सर्वेक्षण जीनोम आकार और जटिलता का अनुमान प्रदान करता है, और इस जानकारी का उपयोग PacBio HiFi के साथ लंबे समय से पढ़े गए अनुक्रमण के अगले चरण का मार्गदर्शन करने के लिए किया जाता है, जिसके बादनये सिरे सेअंडकोषों की सभा. HiC असेंबली का बाद का उपयोग क्रोमोसोम-स्तरीय असेंबली प्राप्त करते हुए, जीनोम में कॉन्टिग्स की एंकरिंग को सक्षम बनाता है। अंत में, जीनोम को जीन भविष्यवाणी द्वारा और व्यक्त जीनों को अनुक्रमित करके, छोटी और लंबी रीडिंग के साथ ट्रांसक्रिप्टोम का सहारा लेकर एनोटेट किया जाता है।
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मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण
ह्यूमन होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (एचडब्ल्यूईएस) को रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों का पता लगाने के लिए एक लागत प्रभावी और शक्तिशाली अनुक्रमण दृष्टिकोण के रूप में व्यापक रूप से स्वीकार किया जाता है। संपूर्ण जीनोम का केवल 1.7% होने के बावजूद, एक्सॉन कुल प्रोटीन कार्यों की प्रोफ़ाइल को सीधे प्रतिबिंबित करके एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। विशेष रूप से, मानव जीनोम में, रोगों से संबंधित 85% से अधिक उत्परिवर्तन प्रोटीन कोडिंग क्षेत्रों के भीतर प्रकट होते हैं। BMKGENE विभिन्न अनुसंधान लक्ष्यों को पूरा करने के लिए उपलब्ध दो अलग-अलग एक्सॉन कैप्चरिंग रणनीतियों के साथ एक व्यापक और लचीली मानव संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण सेवा प्रदान करता है।
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विशिष्ट-स्थान प्रवर्धित फ़्रैगमेंट अनुक्रमण (SLAF-Seq)
उच्च-थ्रूपुट जीनोटाइपिंग, विशेष रूप से बड़े पैमाने पर आबादी पर, आनुवंशिक संघ अध्ययन में मौलिक कदम है और कार्यात्मक जीन खोज, विकासवादी विश्लेषण आदि के लिए आनुवंशिक आधार प्रदान करता है। गहन संपूर्ण जीनोम पुन: अनुक्रमण के बजाय,कम प्रतिनिधित्व जीनोम अनुक्रमण (आरआरजीएस)आनुवंशिक मार्कर खोज में उचित दक्षता बनाए रखते हुए प्रति नमूना अनुक्रमण लागत को कम करने के लिए अक्सर इन अध्ययनों में नियोजित किया जाता है। आरआरजीएस प्रतिबंध एंजाइमों के साथ डीएनए को पचाने और एक विशिष्ट टुकड़े के आकार की सीमा पर ध्यान केंद्रित करके इसे प्राप्त करता है, जिससे जीनोम का केवल एक अंश अनुक्रमित होता है। विभिन्न आरआरजीएस पद्धतियों में से, स्पेसिफिक-लोकस एम्प्लीफाइड फ्रैगमेंट सीक्वेंसिंग (एसएलएएफ) एक अनुकूलन योग्य और उच्च गुणवत्ता वाला दृष्टिकोण है। BMKGene द्वारा स्वतंत्र रूप से विकसित यह विधि, प्रत्येक प्रोजेक्ट के लिए प्रतिबंध एंजाइम सेट को अनुकूलित करती है। यह पर्याप्त संख्या में एसएलएएफ टैग (जीनोम के 400-500 बीपीएस क्षेत्रों को अनुक्रमित किया जा रहा है) की पीढ़ी को सुनिश्चित करता है जो दोहराव वाले क्षेत्रों से प्रभावी ढंग से बचते हुए पूरे जीनोम में समान रूप से वितरित होते हैं, इस प्रकार सर्वोत्तम आनुवंशिक मार्कर खोज का आश्वासन देते हैं।
