डब्ल्यूजीएस (नैनोपोर)

नैनोपोर के साथ संपूर्ण जीनोम री-सीक्वेंसिंग, जीनोमिक वेरिएंट, विशेष रूप से संरचनात्मक वेरिएंट (एसवी) की पहचान करने की एक लोकप्रिय विधि है, जिन्हें शॉर्ट-रीड सीक्वेंसिंग की तुलना में लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग द्वारा अधिक सटीक रूप से पहचाना जा सकता है। BMKCloud TGS-WGS (नैनोपोर) पाइपलाइन को उच्च-गुणवत्ता वाले, सुव्यवस्थित संदर्भ जीनोम का उपयोग करके नैनोपोर के साथ WGS परियोजनाओं से डेटा का विश्लेषण करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। विश्लेषण रीड ट्रिमिंग और गुणवत्ता नियंत्रण से शुरू होता है, इसके बाद संदर्भ जीनोम के साथ संरेखण, एसवी कॉलिंग और कई डेटाबेस का उपयोग करके एसवी-संबंधित जीनों का कार्यात्मक एनोटेशन किया जाता है।