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Kev Tshawb Fawb Txog Tib Neeg Tag Nrho Exome

Kev tshawb nrhiav txog tib neeg tag nrho exome sequencing (hWES) tau lees paub dav dav tias yog ib txoj hauv kev tshawb nrhiav uas pheej yig thiab muaj zog rau kev nrhiav cov kev hloov pauv uas ua rau muaj kab mob. Txawm hais tias tsuas yog kwv yees li 1.7% ntawm tag nrho cov genome, exons ua lub luag haujlwm tseem ceeb los ntawm kev cuam tshuam ncaj qha rau cov qauv ntawm tag nrho cov protein ua haujlwm. Qhov tseem ceeb, hauv tib neeg genome, ntau dua 85% ntawm cov kev hloov pauv cuam tshuam nrog cov kab mob tshwm sim hauv cov cheeb tsam protein coding. BMKGENE muab kev pabcuam tshawb nrhiav txog tib neeg tag nrho exome sequencing nrog ob txoj hauv kev sib txawv exon capturing muaj los ua kom tau raws li ntau lub hom phiaj tshawb fawb.

Tiv Tauj Peb

Cov Lus Qhia Txog Kev Pabcuam

Cov Txiaj Ntsig Qhia Txog Kev Ua Qauv

Cov yam ntxwv ntawm kev pabcuam

● Muaj ob lub exome panels raws li lub hom phiaj enrichment nrog probes: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) thiab xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Kev txheeb xyuas kab ke ntawm Illumina NovaSeq.

● Cov kav dej bioinformatic uas tsom mus rau kev tshuaj xyuas kab mob lossis kev tshuaj xyuas qog nqaij hlav.

Cov Kev Pabcuam Zoo

●Lub Hom Phiaj Protein Coding Cheeb TsamLos ntawm kev ntes thiab txheeb xyuas cov cheeb tsam coding protein, hWES siv los qhia cov variants cuam tshuam nrog cov qauv protein.

●Tus nqi tsim nyog:hWES tsim tawm kwv yees li 85% ntawm cov kev hloov pauv cuam tshuam nrog kab mob tib neeg los ntawm 1% ntawm cov noob caj noob ces tib neeg.

●Kev Raug Siab: Nrog qhov tob ntawm kev txheeb xyuas sequencing, hWES ua rau pom tau ob qho tib si cov variants uas pom ntau thiab cov variants tsis tshua muaj nrog cov zaus qis dua 1%.

●Kev Tswj Xyuas ZooPeb siv tsib lub hauv paus tswj hwm tseem ceeb thoob plaws txhua theem, txij li kev npaj cov qauv thiab tsev qiv ntawv mus rau kev txheeb xyuas thiab bioinformatics. Qhov kev saib xyuas zoo no ua kom ntseeg tau tias muaj cov txiaj ntsig zoo tas li.

●Kev Tshawb Fawb Txog Bioinformatics Uas Muaj Kev Paub Tag Nrho: peb cov kav dej mus dhau qhov kev txheeb xyuas cov kev hloov pauv rau cov genome siv, vim nws suav nrog kev tshuaj xyuas siab heev uas tsim los daws cov lus nug tshawb fawb ntsig txog cov yam ntxwv ntawm cov kab mob lossis kev tshuaj xyuas qog.

●Kev Txhawb Nqa Tom Qab Muag Khoom:Peb txoj kev cog lus tseem ceeb tshaj qhov ua tiav qhov project nrog rau 3 lub hlis kev pabcuam tom qab muag. Thaum lub sijhawm no, peb muab kev saib xyuas project, kev pab daws teeb meem, thiab cov lus nug thiab lus teb los teb cov lus nug ntsig txog cov txiaj ntsig.