Sekans tout moun Exome
Avantaj sèvis yo
● Rejyon Kodaj Pwoteyin Vize: Lè w kaptire ak sekans rejyon kodaj pwoteyin, hWES itilize pou revele variants ki gen rapò ak estrikti pwoteyin;
● Segondè Presizyon: ak gwo pwofondè sekans, hWES fasilite deteksyon varyant komen ak varyant ra ak frekans pi ba pase 1%;
● Pri efikas: hWES bay apeprè 85% nan mitasyon maladi imen soti nan 1% nan genòm imen;
● Senk pwosedi QC strik ki kouvri tout pwosesis la ak Q30> 85% garanti.
Espesifikasyon echantiyon
| Platfòm
| Bibliyotèk
| Estrateji Capture Exon
| Rekòmande estrateji sekans
|
|
Platfòm Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Egzanp kondisyon yo
| Kalite echantiyon
| Kantite lajan(Qubit®)
| Volim
| Konsantrasyon
| Pite (NanoDrop™) |
|
ADN jenomik
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0 pa gen degradasyon, pa gen kontaminasyon
|
Pwofondè Sekans Rekòmande
Pou maladi Mendelian / maladi ra: pwofondè sekans efikas pi wo a 50 ×
Pou echantiyon timè: pwofondè sekans efikas pi wo a 100 ×
Bioenfòmatik
Koule Travay Sèvis
Livrezon echantiyon
Ekstraksyon ADN
Konstriksyon bibliyotèk
Sekans
Analiz done
Livrezon done
Sèvis apre-sale
1.Alignment Statistik
Tablo 1 Estatistik rezilta kat la
Tablo 2 Estatistik sou kaptire eksòm
2.Deteksyon varyasyon
Figi 1 Estatistik SNV ak InDel
3.Analiz avanse
Figi 2 Circos trase nan Genome-lajè danjere SNV ak InDel
Tablo 3 Depistaj jèn ki lakòz maladi
