BMKCloud Bejelentkezés

Termékek

Emberi teljes exom szekvenálás

Az emberi teljes exom szekvenálás (hWES) széles körben elismert költséghatékony és hatékony szekvenálási megközelítés a betegségeket okozó mutációk pontos meghatározására. Annak ellenére, hogy a teljes genomnak csak körülbelül 1,7%-át teszik ki, az exonok kulcsszerepet játszanak, mivel közvetlenül tükrözik a teljes fehérjefunkciók profilját. Figyelemre méltó, hogy az emberi genomban a betegségekkel kapcsolatos mutációk több mint 85%-a a fehérjét kódoló régiókban manifesztálódik. A BMKGENE átfogó és rugalmas emberi teljes exom szekvenálási szolgáltatást kínál két különböző exonbefogási stratégiával, amelyek a különböző kutatási célok eléréséhez állnak rendelkezésre.

Kapcsolat

Szolgáltatás részletei

Demó eredmények

Szolgáltatási jellemzők

● Két exom panel érhető el a próbákkal való dúsítás alapján: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) és xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Szekvenálás Illumina NovaSeq készüléken.

● Betegségelemzésre vagy daganatelemzésre irányuló bioinformatikai folyamat.

Szolgáltatás előnyei

●Célok a fehérjét kódoló régióA fehérjét kódoló régiók rögzítésével és szekvenálásával a hWES módszert a fehérjeszerkezettel kapcsolatos variánsok feltárására használják.

●Költséghatékony:A hWES az emberi genom 1%-ából származó emberi betegségekkel összefüggő mutációk körülbelül 85%-át eredményezi.

●Nagy pontosságúA nagy szekvenálási mélységnek köszönhetően a hWES lehetővé teszi mind a gyakori variánsok, mind az 1%-nál alacsonyabb gyakoriságú ritka variánsok kimutatását.

●Szigorú minőségellenőrzésÖt alapvető ellenőrzési pontot alkalmazunk minden szakaszban, a minta- és könyvtárelőkészítéstől a szekvenálásig és a bioinformatikáig. Ez a aprólékos monitorozás biztosítja az eredmények következetesen kiváló minőségét.

●Átfogó bioinformatikai elemzés: a kutatási folyamatunk túlmutat a referencia genom variációinak azonosításán, mivel olyan fejlett elemzéseket is magában foglal, amelyek kifejezetten a betegségek genetikai aspektusaival vagy a tumoranalízissel kapcsolatos kutatási kérdések megválaszolására szolgálnak.

●Értékesítés utáni támogatás:Elkötelezettségünk a projekt befejezésén túl is kiterjed, 3 hónapos értékesítés utáni szervizidőszakkal. Ez idő alatt projektkövetést, hibaelhárítási segítséget és kérdések és válaszok megválaszolását kínáljuk az eredményekkel kapcsolatos kérdések megválaszolására.