Termékek

Emberi egész exome szekvenálás

Human Whole Exome Sequencing kiemelt kép

A teljes exome szekvenálás (WES) költséghatékony szekvenálási stratégiának tekinthető a betegséget okozó mutációk azonosítására.Bár az exonok a teljes genomnak csak körülbelül 1,7%-át foglalják el, közvetlenül a teljes fehérjefunkciók profilját képviselik.Az emberi genomban beszámoltak arról, hogy a betegséggel összefüggő mutációk több mint 85%-a fehérjét kódoló régióban fordul elő.

A BMKGENE átfogó és rugalmas emberi teljes exome szekvenálási szolgáltatásokat kínál különböző exonrögzítési stratégiákkal a különböző kutatási célok eléréséhez.

Platform: Illumina NovaSeq Platform

Lépjen kapcsolatba velünk

Szolgáltatás részletei

Demo eredmények

Szolgáltatás előnyei

● Célzott fehérjekódoló régió: a fehérjét kódoló régió rögzítésével és szekvenálásával a hWES a fehérjeszerkezettel kapcsolatos variánsok feltárására szolgál;
● Nagy pontosság: a nagy szekvenálási mélységgel a hWES megkönnyíti az 1%-nál alacsonyabb frekvenciájú gyakori és ritka változatok észlelését;
● Költséghatékony: a hWES az emberi betegség mutációinak körülbelül 85%-át hozza létre az emberi genom 1%-ából;
● Öt szigorú minőségellenőrzési eljárás, amelyek lefedik a teljes folyamatot, Q30>85% garantált.

Minta specifikációk

Felület

Könyvtár

Exon rögzítési stratégia

Szekvenálási stratégia ajánlása

Illumina NovaSeq platform

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Mintakövetelmények

Minta típusa

Összeg(Qubit®)

Hangerő

Koncentráció

Tisztaság (NanoDrop™)

Genomi DNS

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

nincs lebomlás, nincs szennyeződés

Ajánlott szekvenálási mélység

Mendeli rendellenességek/ritka betegségek esetén: effektív szekvenálási mélység 50× felett
Tumorminták esetén: effektív szekvenálási mélység 100× felett