-
Genom-szerte asszociációs elemzés
A Genome-Wide Association Studies (GWAS) célja a meghatározott tulajdonságokhoz (fenotípusokhoz) kapcsolódó genetikai változatok (genotípusok) azonosítása. Azáltal, hogy nagyszámú egyedben megvizsgálja a genetikai markereket a teljes genomban, a GWAS populációs szintű statisztikai elemzésekkel extrapolálja a genotípus-fenotípus asszociációkat. Ez a módszertan kiterjedt alkalmazásokat talál az emberi betegségek kutatásában, valamint az állatok vagy növények összetett tulajdonságaival kapcsolatos funkcionális gének feltárásában.
A BMKGENE-nél két lehetőséget kínálunk a GWAS nagy populációkon történő lebonyolítására: teljes genom szekvenálás (WGS) vagy csökkentett reprezentációjú genom szekvenálási módszer, a házon belül kifejlesztett Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) választása. Míg a WGS megfelel a kisebb genomoknak, az SLAF költséghatékony alternatívaként jelenik meg a nagyobb populációk hosszabb genomokkal történő tanulmányozására, hatékonyan minimalizálva a szekvenálási költségeket, miközben garantálja a magas genetikai markerek felfedezésének hatékonyságát.
-
Növény/állat teljes genom szekvenálása
A teljes genom szekvenálás (WGS), más néven reszekvenálás, az ismert referenciagenomokkal rendelkező fajok különböző egyedeinek teljes genom szekvenálását jelenti. Ennek alapján az egyedek vagy populációk genomiális különbségei tovább azonosíthatók. A WGS lehetővé teszi az egynukleotidos polimorfizmus (SNP), az inzerciós törlés (InDel), a szerkezeti variáció (SV) és a másolatszám-változat (CNV) azonosítását. Az SV-k a variációs bázis nagyobb részét teszik ki, mint az SNP-k, és nagyobb hatást gyakorolnak a genomra, lényegesen befolyásolva az élő szervezeteket. Míg a rövid leolvasású újraszekvenálás hatékony az SNP-k és az InDel-ek azonosításában, a hosszú leolvasású újraszekvenálás lehetővé teszi a nagy töredékek és bonyolult változatok pontosabb azonosítását.
-
Evolúciós genetika
Az Evolutionary Genetics egy átfogó szekvenálási szolgáltatás, amelyet arra terveztek, hogy az egyének nagy csoportján belül az evolúció áttekinthető értelmezését nyújtsa genetikai variációk, köztük az SNP-k, az InDel-ek, az SV-k és a CNV-k alapján. Ez a szolgáltatás magában foglal minden lényeges elemzést, amely a populációk evolúciós változásainak és genetikai jellemzőinek tisztázásához szükséges, beleértve a populációszerkezet, a genetikai sokféleség és a filogenetikai kapcsolatok értékelését. Ezen túlmenően a génáramlással kapcsolatos tanulmányokba is belemélyed, lehetővé téve a populáció tényleges méretének és a divergencia idejének becslését. Az evolúciós genetikai vizsgálatok értékes betekintést nyújtanak a fajok eredetébe és alkalmazkodásába.
A BMKGENE-nél két lehetőséget kínálunk az evolúciós genetikai vizsgálatok elvégzésére nagy populációkon: teljes genom szekvenálást (WGS) vagy csökkentett reprezentációs genom szekvenálási módszert, a házon belül kifejlesztett Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) választását. Míg a WGS megfelel a kisebb genomoknak, az SLAF költséghatékony alternatívaként jelenik meg nagyobb populációk, hosszabb genomokkal történő tanulmányozásában, hatékonyan minimalizálva a szekvenálási költségeket.
-
Összehasonlító genomika
Az összehasonlító genomika magában foglalja a teljes genomszekvenciák és struktúrák vizsgálatát és összehasonlítását a különböző fajok között. Ez a terület arra törekszik, hogy feltárja a fajok evolúcióját, dekódolja a génfunkciókat, és megvilágítsa a genetikai szabályozó mechanizmusokat azáltal, hogy azonosítja a konzervált vagy eltérő szekvenciastruktúrákat és -elemeket a különböző szervezetekben. Egy átfogó, összehasonlító genomikai tanulmány olyan elemzéseket foglal magában, mint a géncsaládok, az evolúciós fejlődés, a teljes genom duplikációs eseményei és a szelektív nyomások hatása.
-
Hi-C alapú genom összeállítás
A Hi-C egy olyan módszer, amelyet a kromoszómakonfiguráció rögzítésére terveztek a közelségen alapuló kölcsönhatások és a nagy áteresztőképességű szekvenálás kombinálásával. Úgy gondolják, hogy ezen kölcsönhatások intenzitása negatívan korrelál a kromoszómák fizikai távolságával. Ezért a Hi-C adatokat arra használják, hogy irányítsák az összeállított szekvenciák csoportosítását, rendezését és orientációját egy vázlat genomban, és rögzítsék azokat bizonyos számú kromoszómához. Ez a technológia lehetővé teszi a kromoszóma szintű genom összeállítást populáció alapú genetikai térkép hiányában. Minden egyes genomnak szüksége van egy Hi-C-re.
-
Növényi/állati de Novo genom szekvenálás
De NovoA szekvenálás egy faj teljes genomjának felépítését jelenti szekvenálási technológiák segítségével referenciagenom hiányában. A harmadik generációs szekvenálás bevezetése és széleskörű elterjedése, amely hosszabb leolvasást tartalmaz, jelentősen javította a genom összeállítását azáltal, hogy növelte az átfedéseket az olvasások között. Ez a javítás különösen fontos kihívást jelentő genomokkal, például nagy heterozigótasággal, ismétlődő régiók nagy arányával, poliploidokkal és ismétlődő elemekkel, abnormális GC-tartalommal vagy nagy bonyolultságú régiókkal, amelyek általában rosszul vannak összeállítva rövid leolvasási szekvenálás segítségével. kizárólag.
Egyablakos megoldásunk integrált szekvenálási szolgáltatásokat és bioinformatikai elemzést biztosít, amelyek kiváló minőségű de novo összeállított genomot biztosítanak. Az Illumina-val végzett kezdeti genomfelmérés becsléseket ad a genom méretére és összetettségére, és ez az információ a PacBio HiFi segítségével végzett hosszú olvasási szekvenálás következő lépésének irányítására szolgál, majdde novokontigok összeszerelése. A HiC összeállítás ezt követő használata lehetővé teszi a kontigek rögzítését a genomhoz, így kromoszóma szintű összeállítást kapunk. Végül a genomot gén-előrejelzéssel és az expresszált gének szekvenálásával annotálják, rövid és hosszú leolvasású transzkriptomokhoz folyamodva.
-
Emberi egész exome szekvenálás
A Human Whole Exome szekvenálás (hWES) széles körben elismert költséghatékony és hatékony szekvenálási módszer a betegséget okozó mutációk azonosítására. Annak ellenére, hogy a teljes genomnak csak körülbelül 1,7%-át teszik ki, az exonok döntő szerepet játszanak azáltal, hogy közvetlenül tükrözik a teljes fehérjefunkciók profilját. Nevezetesen, az emberi genomban a betegségekkel kapcsolatos mutációk több mint 85%-a a fehérjét kódoló régiókban nyilvánul meg. A BMKGENE átfogó és rugalmas emberi teljes exome szekvenálási szolgáltatást kínál két különböző exonrögzítési stratégiával a különböző kutatási célok eléréséhez.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
A nagy áteresztőképességű genotipizálás, különösen a nagyméretű populációk esetében, alapvető lépés a genetikai asszociációs vizsgálatokban, és genetikai alapot biztosít a funkcionális génfelfedezéshez, az evolúciós elemzéshez stb. A teljes genom mélyreható újraszekvenálása helyett,Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)gyakran használják ezekben a vizsgálatokban, hogy minimalizálják a mintánkénti szekvenálási költségeket, miközben fenntartják a genetikai markerek felfedezésének ésszerű hatékonyságát. Az RRGS ezt úgy éri el, hogy a DNS-t restrikciós enzimekkel emészti, és egy adott fragmentumméret-tartományra fókuszál, ezáltal a genomnak csak egy töredékét szekvenálja. A különféle RRGS-módszerek közül a Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) egy testreszabható és kiváló minőségű megközelítés. Ez a BMKGene által függetlenül kifejlesztett módszer minden projekthez optimalizálja a restrikciós enzimkészletet. Ez biztosítja jelentős számú SLAF címkék (a szekvenálandó genom 400-500 bps régiói) előállítását, amelyek egyenletesen oszlanak el a genomban, miközben hatékonyan elkerülik az ismétlődő régiókat, így biztosítva a legjobb genetikai marker felfedezést.
