WGS (NGS)

Pengurutan ulang seluruh genom dengan Illumina atau DNBSEQ adalah metode populer untuk mengidentifikasi varian genomik, termasuk polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), varian struktural (SV), dan variasi jumlah salinan (CNV). Pipeline BMKCloud WGS (NGS) mudah diimplementasikan dalam beberapa langkah, menggunakan genom referensi berkualitas tinggi dan terannotasi dengan baik untuk mengidentifikasi varian genomik. Setelah kontrol kualitas, pembacaan diselaraskan dengan genom referensi dan varian diidentifikasi. Efek fungsionalnya diprediksi dengan menganotasi urutan pengkodean (CDS) yang sesuai.