-
Analisis Asosiasi Seluruh Genom
Tujuan dari Studi Asosiasi Genom-Luas (Genome-Wide Association Studies/GWAS) adalah untuk mengidentifikasi varian genetik (genotipe) yang terkait dengan sifat-sifat spesifik (fenotipe). Dengan meneliti penanda genetik di seluruh genom pada sejumlah besar individu, GWAS mengekstrapolasi asosiasi genotipe-fenotipe melalui analisis statistik tingkat populasi. Metodologi ini banyak digunakan dalam penelitian penyakit manusia dan eksplorasi gen fungsional yang terkait dengan sifat-sifat kompleks pada hewan atau tumbuhan.
Di BMKGENE, kami menawarkan dua cara untuk melakukan GWAS pada populasi besar: menggunakan Whole-Genome Sequencing (WGS) atau memilih metode pengurutan genom representasi yang dikurangi, yaitu Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) yang dikembangkan sendiri. Meskipun WGS cocok untuk genom yang lebih kecil, SLAF muncul sebagai alternatif hemat biaya untuk mempelajari populasi yang lebih besar dengan genom yang lebih panjang, secara efektif meminimalkan biaya pengurutan, sekaligus menjamin efisiensi penemuan penanda genetik yang tinggi.
-
Pengurutan Seluruh Genom Tumbuhan/Hewan
Whole Genome Sequencing (WGS) adalah teknik yang digunakan untuk menentukan keseluruhan urutan DNA genom suatu organisme dalam satu waktu.
Biasanya, layanan tersebut dibagi menjadi dua kelompok berbeda tergantung pada keberadaan genom referensi:
- De novopengurutan seluruh genom.Dalam situasi ini, genom yang akan diurutkan tidak memiliki genom referensi yang tersedia, dan karena alasan itu, tujuan pengurutan ini adalah untuk menghasilkannya (atau untuk meningkatkan yang sudah ada). Teknik ini perlu menggunakan data Illumina dan pengurutan bacaan panjang untuk meningkatkan perakitan genom dengan menciptakan tumpang tindih antar bacaan.
- Pengurutan ulang.Hal ini merujuk pada pengurutan seluruh genom dari individu-individu berbeda dalam suatu spesies dengan genom referensi yang diketahui. Berdasarkan hal ini, perbedaan genomik individu atau populasi dapat diidentifikasi lebih lanjut.
-
Genetika Evolusioner
Genetika Evolusioner adalah layanan pengurutan komprehensif yang dirancang untuk menawarkan interpretasi mendalam tentang evolusi dalam kelompok besar individu, berdasarkan variasi genetik, termasuk SNP, InDels, SV, dan CNV. Layanan ini mencakup semua analisis penting yang dibutuhkan untuk menjelaskan pergeseran evolusi dan karakteristik genetik populasi, termasuk penilaian struktur populasi, keanekaragaman genetik, dan hubungan filogenetik. Selain itu, layanan ini juga membahas studi tentang aliran gen, memungkinkan estimasi ukuran populasi efektif dan waktu divergensi. Studi genetika evolusioner menghasilkan wawasan berharga tentang asal usul dan adaptasi spesies.
Di BMKGENE, kami menawarkan dua jalur untuk melakukan studi genetika evolusi pada populasi besar: menggunakan pengurutan seluruh genom (WGS) atau memilih metode pengurutan genom representasi yang dikurangi, yaitu Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) yang dikembangkan sendiri. Meskipun WGS cocok untuk genom yang lebih kecil, SLAF muncul sebagai alternatif hemat biaya untuk mempelajari populasi yang lebih besar dengan genom yang lebih panjang, secara efektif meminimalkan biaya pengurutan.
-
Genomik Komparatif
Genomik komparatif melibatkan pemeriksaan dan perbandingan seluruh sekuens dan struktur genom di antara spesies yang berbeda. Bidang ini berupaya mengungkap evolusi spesies, menguraikan fungsi gen, dan menjelaskan mekanisme pengaturan genetik dengan mengidentifikasi struktur dan elemen sekuens yang terlestarikan atau berbeda di berbagai organisme. Studi genomik komparatif yang komprehensif mencakup analisis seperti famili gen, perkembangan evolusioner, peristiwa duplikasi seluruh genom, dan dampak tekanan selektif.
-
Perakitan Genom Berbasis Hi-C
Hi-C adalah metode yang dirancang untuk menangkap konfigurasi kromosom dengan menggabungkan penelusuran interaksi berbasis kedekatan dan pengurutan berkecepatan tinggi. Intensitas interaksi ini diyakini berkorelasi negatif dengan jarak fisik pada kromosom. Oleh karena itu, data Hi-C digunakan untuk memandu pengelompokan, pengurutan, dan orientasi sekuens yang telah dirakit dalam draf genom dan menambatkannya pada sejumlah kromosom tertentu. Teknologi ini memungkinkan perakitan genom tingkat kromosom tanpa adanya peta genetik berbasis populasi. Setiap genom membutuhkan Hi-C.
-
Pengurutan Genom Tumbuhan/Hewan De Novo
De NovoPengurutan (sequencing) merujuk pada pembangunan seluruh genom suatu spesies menggunakan teknologi pengurutan tanpa adanya genom referensi. Pengenalan dan adopsi luas pengurutan generasi ketiga, yang menampilkan pembacaan yang lebih panjang, telah secara signifikan meningkatkan perakitan genom dengan meningkatkan tumpang tindih antar pembacaan. Peningkatan ini sangat relevan ketika berurusan dengan genom yang menantang, seperti genom yang menunjukkan heterozigositas tinggi, rasio daerah repetitif yang tinggi, poliploid, dan daerah dengan elemen repetitif, kandungan GC abnormal, atau kompleksitas tinggi yang biasanya sulit dirakit hanya dengan menggunakan pengurutan pembacaan pendek.
Solusi terpadu kami menyediakan layanan sekuensing terintegrasi dan analisis bioinformatika yang menghasilkan genom rakitan de novo berkualitas tinggi. Survei genom awal dengan Illumina memberikan estimasi ukuran dan kompleksitas genom, dan informasi ini digunakan untuk memandu langkah selanjutnya yaitu sekuensing bacaan panjang dengan PacBio HiFi, diikuti olehde novoPerakitan kontig. Penggunaan perakitan HiC selanjutnya memungkinkan penambatan kontig ke genom, sehingga diperoleh perakitan tingkat kromosom. Terakhir, genom dianotasi dengan prediksi gen dan dengan pengurutan gen yang diekspresikan, menggunakan transkriptom dengan bacaan pendek dan panjang.
-
Pengurutan Seluruh Eksom Manusia
Pengurutan seluruh ekson manusia (hWES) secara luas diakui sebagai pendekatan pengurutan yang hemat biaya dan ampuh untuk mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit. Meskipun hanya mencakup sekitar 1,7% dari keseluruhan genom, ekson memainkan peran penting dengan secara langsung mencerminkan profil fungsi protein total. Perlu dicatat, dalam genom manusia, lebih dari 85% mutasi yang terkait dengan penyakit muncul di wilayah pengkodean protein. BMKGENE menawarkan layanan pengurutan seluruh ekson manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan dua strategi penangkapan ekson berbeda yang tersedia untuk memenuhi berbagai tujuan penelitian.
-
Pengurutan Fragmen yang Diperkuat Lokus Spesifik (SLAF-Seq)
Metode ini, yang dikembangkan secara independen oleh BMKGene, dapat diklasifikasikan dalam pengurutan genom representasi tereduksi. Metode ini mengoptimalkan rangkaian enzim restriksi untuk setiap proyek. Hal ini memastikan dihasilkannya sejumlah besar tag SLAF (wilayah genom sepanjang 400-500 bps yang diurutkan) yang terdistribusi secara seragam di seluruh genom sambil secara efektif menghindari wilayah berulang, sehingga menjamin penemuan penanda genetik terbaik.
Metode ini menyediakan genotipe cepat dan menjadi dasar untuk penemuan gen fungsional atau analisis evolusi, mengurangi biaya per sampel sambil mempertahankan efisiensi dalam penemuan penanda genetik. RRGS mencapai hal ini dengan mencerna DNA menggunakan enzim restriksi dan berfokus pada rentang ukuran fragmen tertentu, sehingga hanya sebagian kecil genom yang diurutkan. Di antara berbagai metodologi RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) adalah pendekatan yang dapat disesuaikan dan berkualitas tinggi.
