-
Analisis Asosiasi Seluruh Genom
Studi asosiasi genome-wide (GWAS) bertujuan untuk mengidentifikasi varian genetik (genotipe) yang berhubungan dengan sifat-sifat tertentu (fenotipe).Studi GWAS menyelidiki penanda genetik melintasi seluruh genom sejumlah besar individu dan memprediksi hubungan genotipe-fenotip melalui analisis statistik pada tingkat populasi.Ini telah diterapkan secara luas dalam penelitian penyakit manusia dan penambangan gen fungsional pada sifat-sifat kompleks hewan atau tumbuhan.
-
Pengurutan Genom Utuh Tumbuhan/Hewan
Pengurutan ulang seluruh genom, juga dikenal sebagai WGS, memungkinkan pengungkapan mutasi umum dan langka pada keseluruhan genom termasuk Polimorfisme Nukleotida Tunggal (SNP), Penghapusan Penyisipan (InDel), Variasi Struktur (SV), dan Variasi Nomor Salinan (CNV) ).SV memiliki porsi basis variasi yang lebih besar dibandingkan SNP dan memiliki dampak yang lebih besar pada genom, sehingga berdampak signifikan pada organisme hidup.Pengurutan ulang pembacaan panjang memungkinkan identifikasi yang lebih tepat atas fragmen besar dan variasi rumit karena pembacaan panjang mempermudah persilangan kromosom pada wilayah rumit seperti pengulangan tandem, wilayah kaya GC/AT, dan wilayah hiper-variabel.
Peron: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Genetika Evolusioner
Genetika evolusioner adalah layanan pengurutan yang dirancang untuk memberikan interpretasi komprehensif tentang informasi evolusi dari materi tertentu berdasarkan variasi genetik, termasuk SNP, InDels, SV, dan CNV.Ini memberikan semua analisis mendasar yang diperlukan untuk menggambarkan perubahan evolusioner dan fitur genetik populasi, seperti struktur populasi, keragaman genetik, hubungan filogeni, dll. Ini juga berisi studi tentang aliran gen, yang memberdayakan estimasi ukuran populasi efektif, waktu divergensi.
-
Genomik Komparatif
Genomik komparatif secara harfiah berarti membandingkan urutan genom lengkap dan struktur spesies berbeda.Disiplin ini bertujuan untuk mengungkap evolusi spesies, fungsi gen, mekanisme pengaturan gen pada tingkat genom dengan mengidentifikasi struktur urutan dan elemen yang melestarikan atau membedakan spesies yang berbeda.Studi genomik komparatif yang umum mencakup analisis dalam keluarga gen, perkembangan evolusi, duplikasi seluruh genom, tekanan selektif, dll.
-
Majelis Genom berbasis Hi-C
Hi-C adalah metode yang dirancang untuk menangkap konfigurasi kromosom dengan menggabungkan interaksi berbasis kedekatan dan pengurutan throughput tinggi.Intensitas interaksi ini diyakini berkorelasi negatif dengan jarak fisik pada kromosom.Oleh karena itu, data Hi-C dapat memandu pengelompokan, pengurutan, dan orientasi rangkaian rangkaian dalam rancangan genom dan mengikatnya ke sejumlah kromosom tertentu.Teknologi ini memberdayakan perakitan genom tingkat kromosom tanpa adanya peta genetik berbasis populasi.Setiap genom membutuhkan Hi-C.
Platform：Platform Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Pengurutan Genom Tumbuhan/Hewan De Novo
De Novopengurutan mengacu pada konstruksi seluruh genom suatu spesies menggunakan teknologi pengurutan, misalnya PacBio, Nanopore, NGS, dll., tanpa adanya genom referensi.Peningkatan luar biasa dalam panjang baca pada teknologi sekuensing generasi ketiga telah membawa peluang baru dalam merakit genom yang kompleks, seperti genom dengan heterozigositas tinggi, rasio daerah berulang yang tinggi, poliploid, dll. Dengan panjang baca pada tingkat puluhan kilobase, pembacaan sekuensing ini memungkinkan penyelesaian elemen berulang, wilayah dengan konten GC abnormal, dan wilayah lain yang sangat kompleks.
Platform： PacBio Sekuel II /Nanopore PromethION P48/ Platform Illumina NovaSeq
-
Urutan Exome Utuh Manusia
Whole exome sequencing (WES) dianggap sebagai strategi sequencing yang hemat biaya untuk mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit.Meskipun ekson hanya menempati sekitar 1,7% dari keseluruhan genom, ekson mewakili profil fungsi total protein secara langsung.Pada genom manusia, dilaporkan bahwa lebih dari 85% mutasi terkait penyakit terjadi pada wilayah pengkode protein.
BMKGENE menawarkan layanan pengurutan eksome seluruh manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan strategi penangkapan ekson berbeda yang tersedia untuk memenuhi berbagai tujuan penelitian.
Platform: Platform Illumina NovaSeq
-
Urutan Fragmen yang Diperkuat Lokus Spesifik (SLAF-Seq)
Genotipe dengan throughput tinggi, terutama pada populasi skala besar, merupakan langkah mendasar dalam studi asosiasi genetik, yang memberikan dasar genetik untuk penemuan gen fungsional, analisis evolusi, dll. Daripada melakukan pengurutan ulang seluruh genom secara mendalam, lebih baik dilakukan pengurutan genom representasi tereduksi (RRGS). ) diperkenalkan untuk meminimalkan biaya pengurutan per sampel, sekaligus menjaga efisiensi yang wajar dalam penemuan penanda genetik.Hal ini biasanya dicapai dengan mengekstraksi fragmen pembatasan dalam rentang ukuran tertentu, yang disebut perpustakaan representasi tereduksi (RRL).Pengurutan fragmen yang diperkuat lokus spesifik (SLAF-Seq) adalah strategi yang dikembangkan sendiri untuk genotipe SNP dengan atau tanpa genom referensi.
Platform: Platform Illumina NovaSeq
