Usoro ihe omume mmadụ dum
Uru ọrụ
● Mpaghara Ntugharị Protein Ezubere iche: site na ijide na ịhazi mpaghara nzuzo protein, a na-eji hWES kpughee ụdị dị iche iche metụtara nhazi protein;
● Ọdịmma dị elu: na omimi usoro nhazi dị elu, hWES na-eme ka nchọpụta nke ụdị dị iche iche na ihe dị iche iche na-adịghị ahụkebe na ugboro ole na-erughị 1%;
● Ọnụ bara uru: hWES na-ewepụta ihe dịka 85% nke mgbanwe ọrịa mmadụ site na 1% nke genome mmadụ;
● Usoro ise siri ike nke QC na-ekpuchi usoro dum na Q30>85% kwadoro.
Nkọwapụta sample
| Platform
| Ụlọ akwụkwọ
| Atụmatụ Njide Exon
| Kwadoro atụmatụ usoro usoro
|
|
Illumina NovaSeq Platform
| PE150 | Agilent SureSelect mmadụ niile Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 gb 10 gb |
Ihe atụ chọrọ
| Ụdị Nlereanya
| Ọnụ ego(Qubit®)
| Olu
| Ntinye uche
| Ịdị ọcha (NanoDrop™) |
|
Genomic DNA
| ≥ 300ng | ≥ 15 μl | ≥ 20ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 enweghị mmebi, enweghị mmetọ
|
Omimi usoro akwadoro
Maka ọrịa Mendelian/ọrịa na-adịghị ahụkebe: omimi usoro dị irè karịa 50 ×
N'ihi na akpụ sample: irè sequencing omimi n'elu 100×
Bioinformatics
Usoro ọrụ ọrụ
Nbufe ihe atụ
Mwepụta DNA
Ịrụ ụlọ akwụkwọ
Usoro
Nyocha data
Nnyefe data
Mgbe-ire ọrụ
1.Nhazi ọnụ ọgụgụ
Tebụl 1 Ndekọ maapụ nsonaazụ
Tebụl 2 Ndekọ ndekọ nke ijide exome
2.Variation Nchọpụta
Ọgụgụ 1 Ndekọ SNV na InDel
3.Advanced Analysis
Ọgụgụ 2 Circos atụmatụ nke Genome-wide SNV na-emerụ ahụ na InDel
Isiokwu 3 Nyochaa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebute ọrịa
