-
Nyocha gbasara mkpokọta Genome
Ebumnuche nke Genome-Wide Association Studies (GWAS) bụ ịchọpụta ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa (genotypes) jikọtara ya na àgwà ụfọdụ (phenotypes). Site n'inyocha ihe nrịbama mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ofe genome niile n'ọtụtụ mmadụ, GWAS na-ewepụta mkpakọrịta genotype-phenotype site na nyocha ọnụ ọgụgụ ọnụọgụ ọnụọgụgụ. Usoro a na-achọta ngwa dị ukwuu n'ime nyocha ọrịa mmadụ na ịchọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa na-arụ ọrụ metụtara àgwà mgbagwoju anya na anụmanụ ma ọ bụ osisi.
Na BMKGENE, anyị na-enye ụzọ abụọ maka iduzi GWAS na ọnụ ọgụgụ buru ibu: iji dum-Genome Sequencing (WGS) ma ọ bụ ịhọrọ maka usoro nhazi mkpụrụ ndụ ihe nnọchianya, nke ụlọ-mepụtara Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Ọ bụ ezie na WGS dabara na obere mkpụrụ ndụ ihe nketa, SLAF na-apụta dị ka ihe ọzọ dị ọnụ ahịa maka ịmụ ọnụ ọgụgụ buru ibu nke nwere ogologo genome, na-ebelata ọnụ ahịa usoro nke ọma, na-ekwe nkwa nrụpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa dị elu.
-
Usoro ihe ọkụkụ/anụmanụ dum genome
Whole Genome Sequencing (WGS), nke a makwaara dị ka resequencing, na-ezo aka na usoro genome dum nke ụdị dị iche iche nke nwere mkpụrụ ndụ ihe ama ama. Na ndabere nke a, enwere ike ịmata ọdịiche dị n'ụdị genomi nke ndị mmadụ n'otu n'otu ma ọ bụ ndị mmadụ. WGS na-enyere aka njirimara nke Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Nhichapụ ntinye (InDel), mgbanwe nhazi (SV), na Ụdị Ntugharị nọmba (CNV). Ndị SV nwere akụkụ buru ibu nke ntọala mgbanwe karịa SNP ma nwee mmetụta dị ukwuu na genome, na-emetụta ihe dị ndụ n'ụzọ dị ukwuu. Ọ bụ ezie na mkpirisi ọgụgụ dị mkpirikpi dị irè n'ịchọpụta SNPs na InDels, nhazigharị ogologo oge na-enye ohere maka ịmatakwu nkenke nke nnukwu iberibe na mgbagwoju anya dị iche iche.
-
Genetics evolushọn
Genetics evolushọn bụ ọrụ usoro nhazi zuru oke emebere iji nye nkọwa nghọta nke mgbanwe n'ime otu nnukwu mmadụ, dabere na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, gụnyere SNPs, InDels, SVs, na CNV. Ọrụ a gụnyere nyocha niile dị mkpa achọrọ iji kọwapụta mgbanwe mgbanwe evolushọn na njirimara mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ndị mmadụ, gụnyere ntule nhazi ọnụ ọgụgụ mmadụ, ụdị mkpụrụ ndụ ihe dị iche iche, na mmekọrịta phylogenetic. Ọzọkwa, ọ na-abanye n'ime ọmụmụ ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa, na-eme ka atụmatụ ọnụọgụ ọnụọgụgụ dị irè na oge dị iche iche. Ọmụmụ mkpụrụ ndụ ihe nketa evolushọn na-enye nghọta bara uru banyere mmalite na mgbanwe nke ụdị.
Na BMKGENE, anyị na-enye ụzọ abụọ maka iduzi ọmụmụ mkpụrụ ndụ ihe nketa evolushọn na ọnụ ọgụgụ buru ibu: iji usoro genome zuru oke (WGS) ma ọ bụ ịhọrọ usoro nhazi mkpụrụ ndụ mbelata, ụlọ-mepụtara Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Ọ bụ ezie na WGS dabara na genome dị obere, SLAF na-apụta dị ka ụzọ dị ọnụ ala maka ịmụ ọnụ ọgụgụ buru ibu nke nwere ogologo genome, na-ebelata ọnụ ahịa usoro.
-
Genomics atụnyere
Genomics atụnyere gụnyere nyocha na ntụnyere usoro genome dum na usoro n'etiti ụdị dị iche iche. Mpaghara a na-achọ ikpughe mmalite nke ụdị dị iche iche, kọwapụta ọrụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, wee kọwapụta usoro usoro usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa site na ịchọpụta usoro echekwara ma ọ bụ dị iche iche na ihe dị iche iche. Ọmụmụ ihe ọmụmụ genomics comparative comparative agụnyere nyocha dị ka ezinụlọ mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe evolushọn, ihe omume mpịakọta genome dum, na mmetụta nke nrụgide nhọrọ.
-
Mgbakọ Genome dabere na Hi-C
Hi-C bụ usoro emebere iji weghara nhazi chromosome site na ijikọta mmekọrịta dabere na nso nso yana usoro ntinye dị elu. A na-ekwenye na ike mmekọrịta ndị a na-adịghị mma na anya anụ ahụ na chromosomes. Ya mere, a na-eji data Hi-C na-eduzi nchịkọta, nhazi, na nhazi nke usoro agbakọtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa na itinye ndị ahụ na ọnụ ọgụgụ chromosomes. Nkà na ụzụ a na-enye ike mgbakọ genome-ọkwa chromosome na enweghị maapụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dabere na ọnụ ọgụgụ mmadụ. Ọ bụla genome chọrọ Hi-C.
-
Osisi/Anụmanụ De Novo Genome Sequencing
De Novousoro n'usoro na-ezo aka n'iwupụta genome nke ụdị dị iche iche site na iji teknụzụ usoro n'usoro na enweghị genome ntụaka. Iwebata na nnabata nke usoro ọgbọ nke atọ, nke na-egosi ogologo ọgụgụ, emeela ka mgbakọ genome dịkwuo mma site n'ịbawanye ndakọrịta n'etiti ọgụgụ. Nkwalite a dị mkpa karịsịa mgbe a na-emeso genomes ndị na-ama aka, dị ka ndị na-egosipụta heterozygosity dị elu, ọnụ ọgụgụ dị elu nke mpaghara ugboro ugboro, polyploids, na mpaghara nwere ihe ndị na-emegharị ugboro ugboro, ọdịnaya GC na-adịghị mma, ma ọ bụ mgbagwoju anya dị elu nke a na-ezukọta nke ọma site na iji usoro ọgụgụ dị mkpirikpi. naanị ya.
Ihe ngwọta otu nkwụsị anyị na-enye ọrụ nhazi usoro na nyocha bioinformatic nke na-ebuga genome dị elu nke de novo kpọkọtara. Nnyocha genome nke mbụ na Illumina na-enye atụmatụ nke nha genome na mgbagwoju anya, a na-ejikwa ozi a na-eduzi usoro ọzọ nke usoro ọgụgụ ogologo oge na PacBio HiFi, sochiri ya.de novomgbakọ nke contigs. Ojiji nke mgbakọ HiC na-esote na-enyere aka ịkwado contigs na genome, nweta mgbakọ ọkwa chromosome. N'ikpeazụ, a na-akọwa genome ahụ site na amụma mkpụrụ ndụ ihe nketa na site n'usoro usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa egosipụtara, na-amalite na transcriptome nwere ọgụgụ dị mkpụmkpụ na ogologo.
-
Usoro ihe omume mmadụ dum
Human Whole exome sequencing (hWES) bụ nke a nabatara n'ọtụtụ ebe dị ka usoro usoro dị oke ọnụ na nke siri ike maka ịkọwa mmụkọ na-ebute ọrịa. N'agbanyeghị na ọ bụ naanị 1.7% nke genome niile, exons na-arụ ọrụ dị mkpa site n'igosipụta profaịlụ nke ọrụ protein niile. N'ụzọ doro anya, na genome mmadụ, ihe karịrị 85% nke mmụgharị metụtara ọrịa na-apụta n'ime mpaghara nzuzo protein. BMKGENE na-enye ọrụ zuru oke na mgbanwe mmadụ dum exome sequencing ọrụ nwere ụzọ abụọ dị iche iche exon na-ejide atụmatụ dị iji zute ebumnuche nyocha dị iche iche.
-
Usoro Mpempe Mpempe Akọwapụtara kpọmkwem-Locus (SLAF-Seq)
Genotyping dị elu, karịsịa na ọnụ ọgụgụ buru ibu, bụ nzọụkwụ dị mkpa na ọmụmụ ihe ọmụmụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma na-enye ndabere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka nchọpụta mkpụrụ ndụ na-arụ ọrụ, nyocha evolushọn, wdg. Kama nke ukwuu genome re-sequencing.Mbelata nnochite anya Genome Sequencing (RRGS)A na-ejikarị ya n'ọrụ na ọmụmụ ihe ndị a iji belata ọnụ ahịa usoro n'otu n'otu ma na-ejigide arụmọrụ ezi uche dị na ya na nchọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa. RRGS na-enweta nke a site na iji enzymes mmachi gbarie DNA na ilekwasị anya n'ụdị nha nha, si otú a na-ahazi naanị obere akụkụ nke genome. N'ime usoro RRGS dị iche iche, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) bụ usoro a na-ahazi na nke dị elu. Usoro a, nke BMKGene mepụtara n'onwe ya, na-ebuli mmachi mmachi etinyere maka ọrụ ọ bụla. Nke a na-eme ka ọgbọ nke mkpado SLAF dị ukwuu (mpaghara 400-500 bps nke genome na-ahazi) bụ nke a na-ekesa n'otu n'otu n'ofe genome ka ọ na-ezere mpaghara ugboro ugboro nke ọma, si otú a na-emesi ike nchọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa kacha mma.
