BMKCloud Log in
条形 banner-03

Vörur

Human Whole Exome Sequencing

Litið er á heila exome raðgreiningu (WES) sem hagkvæma raðgreiningaraðferð til að greina stökkbreytingar sem valda sjúkdómum.Þó að exons taki aðeins upp um það bil 1,7% af öllu erfðamengi, táknar það prófíl heildarpróteinvirkni beint.Í erfðamengi mannsins hefur verið greint frá því að meira en 85% sjúkdómstengdra stökkbreytinga eigi sér stað á próteinkóða svæði.

BMKGENE býður upp á yfirgripsmikla og sveigjanlega raðgreiningarþjónustu fyrir mannlega heild með mismunandi exon-fangaaðferðum til að mæta ýmsum rannsóknarmarkmiðum.

Pallur: Illumina NovaSeq pallur


Upplýsingar um þjónustu

Niðurstöður kynningar

Þjónustukostir

● Miðað próteinkóðun svæði: með því að fanga og raða próteinkóða svæði, er hWES notað til að sýna afbrigði sem tengjast uppbyggingu próteina;
● Mikil nákvæmni: með mikilli röðunardýpt auðveldar hWES greiningu á algengum afbrigðum og sjaldgæfum afbrigðum með lægri tíðni en 1%;
● Kostnaðarhagkvæmt: hWES gefur um það bil 85% af stökkbreytingum sjúkdóma í mönnum frá 1% af erfðamengi mannsins;
● Fimm strangar QC verklagsreglur sem ná yfir allt ferlið með Q30> 85% tryggingu.

Dæmi um upplýsingar

Pallur

 

Bókasafn

 

Exon Capture Strategy

 

 Mæli með raðgreiningarstefnu

 

 

 

Illumina NovaSeq pallur

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Dæmi um kröfur

Tegund sýnis

 

 Magn(Qubit®)

 

Bindi

 

 Einbeiting

 

 

 Hreinleiki (NanoDrop™)

 

Erfðafræðilegt DNA

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1,8-2,0
 
engin niðurbrot, engin mengun

 

Mælt er með röðunardýpt

Fyrir Mendelian sjúkdóma/sjaldgæfa sjúkdóma: áhrifarík raðgreiningardýpt yfir 50×
Fyrir æxlissýni: áhrifarík raðunardýpt yfir 100×

Lífupplýsingafræði

WES_BI vinnuflæði_Sjúkdómur-01
WES_BI vinnuflæði_Tumor-01

Þjónustuvinnuflæði

sýnishorn afhending

Sýnishorn afhending

Tilraun

DNA útdráttur

Undirbúningur bókasafns

Bókasafnsbygging

Röðun

Röðun

Gagnagreining

Gagnagreining

数据上传-01

Gagnaafhending

Þjónusta eftir sölu

Þjónusta eftir sölu


  • Fyrri:
  • Næst:

  • 1.Jöfnunartölfræði

    Tafla 1 Tölfræði yfir kortaniðurstöðu

     

    wps_doc_19

    Tafla 2 Tölfræði um exome fanga

    wps_doc_2

    2.Variation Uppgötvun

    Mynd 1 Tölfræði SNV og InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. Ítarleg greining

    Mynd 2 Circos plot af skaðlegum SNV og InDel um allt erfðamengi

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Tafla 3 Skimun á sjúkdómsvaldandi genum

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    fáðu tilboð

    Skrifaðu skilaboðin þín hér og sendu okkur

    Sendu skilaboðin þín til okkar: