-
Greining á erfðamengistengdum tengslum
Markmið erfðamengisrannsókna (GWAS) er að bera kennsl á erfðabreytileika (genagerðir) sem tengjast tilteknum eiginleikum (svipgerðum). Með því að rannsaka erfðamerki í öllu erfðamenginu hjá fjölda einstaklinga, útvíkkar GWAS tengsl arfgerða og svipgerðar með tölfræðilegum greiningum á þýðisstigi. Þessi aðferðafræði hefur víðtæka notkun í rannsóknum á sjúkdómum manna og könnun á virk gen sem tengjast flóknum eiginleikum í dýrum eða plöntum.
Hjá BMKGENE bjóðum við upp á tvær leiðir til að framkvæma erfðamengisraðgreiningu (GWAS) á stórum þýðum: að nota heildarerfðamengisraðgreiningu (WGS) eða að velja aðferð með minni framsetningu, sem er þróað innanhúss með sérstökum erfðamengismagnaða brot (SLAF). Þó að WGS henti minni erfðamengjum, þá kemur SLAF fram sem hagkvæmur valkostur til að rannsaka stærri þýði með lengri erfðamengjum, sem lágmarkar á áhrifaríkan hátt kostnað við raðgreiningu og tryggir um leið mikla skilvirkni í uppgötvun erfðamerkja.
-
Röðun erfðamengis plantna/dýra
Heildarerfðamengisraðgreining (e. Whole Genome Sequencing, WGS) er tækni sem notuð er til að ákvarða alla DNA-röð erfðamengis lífveru í einu.
Venjulega er þjónustan skipt í tvo mismunandi hópa eftir því hvort tilvísunarerfðamengi er til staðar:
- Nýttraðgreining á heildarerfðamengjum.Í þessu tilfelli hefur erfðamengið sem á að raðgreina ekki tiltækt viðmiðunarerfðamengi og þess vegna er markmið þessarar raðgreiningar að búa það til (eða bæta það sem fyrir er). Þessi tækni þarf að nota bæði Illumina-gögn og langtímaröðun til að bæta erfðamengissamsetninguna með því að skapa skörun milli lestra.
- Endurraðun.Það vísar til heildarerfðamengisraðgreiningar á mismunandi einstaklingum tegunda með þekkt viðmiðunarerfðamengi. Á þessum grundvelli er hægt að greina frekar erfðafræðilegan mun einstaklinga eða stofna.
-
Þróunarerfðafræði
Þróunarerfðafræði er alhliða raðgreiningarþjónusta sem er hönnuð til að bjóða upp á innsæi í túlkun á þróun stórs hóps einstaklinga, byggt á erfðabreytileika, þar á meðal SNPs, InDels, SVs og CNVs. Þessi þjónusta nær yfir allar nauðsynlegar greiningar sem þarf til að skýra þróunarbreytingar og erfðaeiginleika stofna, þar á meðal mat á stofnbyggingu, erfðafræðilegri fjölbreytni og ættfræðilegum tengslum. Ennfremur kafa hún ofan í rannsóknir á genaflæði, sem gerir kleift að meta virka stofnstærð og frávikstíma. Þróunarerfðafræðirannsóknir veita verðmæta innsýn í uppruna og aðlögun tegunda.
Hjá BMKGENE bjóðum við upp á tvær leiðir til að framkvæma þróunarerfðafræðilegar rannsóknir á stórum erfðamengjum: að nota heildarerfðamengisraðgreiningu (WGS) eða að velja aðferð til að raðgreina erfðamengi með minni framsetningu, þróuðu aðferðina Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) sem við þróuðum sjálf. Þó að WGS henti minni erfðamengjum, þá kemur SLAF fram sem hagkvæmur valkostur til að rannsaka stærri erfðamengi með lengri erfðamengjum, sem lágmarkar á áhrifaríkan hátt kostnað við raðgreiningu.
-
Samanburðarerfðafræði
Samanburðarerfðafræði felur í sér rannsókn og samanburð á öllum erfðamengisröðum og uppbyggingu mismunandi tegunda. Þetta svið leitast við að afhjúpa þróun tegunda, afkóða genastarfsemi og skýra erfðastjórnunarkerfi með því að bera kennsl á varðveittar eða frábrugðnar raðbyggingar og þætti í ýmsum lífverum. Ítarleg samanburðarerfðafræðirannsókn nær yfir greiningar á genaættum, þróunarþróun, fjölföldunaratburðum í öllu erfðamengi og áhrif valþrýstings.
-
Hi-C byggð erfðamengissamsetning
Hi-C er aðferð sem er hönnuð til að fanga litningaskipan með því að sameina nálægðartengdar víxlverkanir og afköstaröðun. Talið er að styrkleiki þessara víxlverkana sé neikvætt tengdur fjarlægð á litningum. Þess vegna eru Hi-C gögn notuð til að leiðbeina þyrpingu, röðun og stefnumörkun samsettra raða í drögum að erfðamengi og festa þær við ákveðinn fjölda litninga. Þessi tækni gerir kleift að setja saman erfðamengi á litningastigi án þess að erfðakort byggt á þýði sé til staðar. Hvert einasta erfðamengi þarfnast Hi-C.
-
Plöntu/dýr De Novo erfðamengi röðun
De NovoRaðgreining vísar til smíði alls erfðamengis tegundar með því að nota raðgreiningartækni án viðmiðunarerfðamengis. Innleiðing og útbreidd notkun þriðju kynslóðar raðgreiningar, sem felur í sér lengri lestrar, hefur bætt samsetningu erfðamengis verulega með því að auka skörun milli lestra. Þessi framför er sérstaklega mikilvæg þegar kemur að krefjandi erfðamengjum, svo sem þeim sem sýna mikla arfblendni, hátt hlutfall endurtekinna svæða, fjölföldunar erfðamengis og svæði með endurteknum þáttum, óeðlilegt GC-innihald eða mikla flækjustig sem eru yfirleitt illa sett saman með því að nota eina stutta raðgreiningu.
Heildarlausn okkar býður upp á samþætta raðgreiningarþjónustu og lífupplýsingagreiningu sem skilar hágæða, de novo, samsettu erfðamengi. Upphafleg erfðamengiskönnun með Illumina veitir mat á stærð og flækjustigi erfðamengisins og þessar upplýsingar eru notaðar til að leiðbeina næsta skrefi í langtímaraðgreiningu með PacBio HiFi, og síðan...á nýSamsetning samfelldra erfðamengja. Síðari notkun HiC-samsetningar gerir kleift að festa samfelldu erfðamengjurnar við erfðamengið og fá þannig samsetningu á litningastigi. Að lokum er erfðamengið skýrt með genaspá og með raðgreiningu tjáðra gena, með því að nota umrit með stuttum og löngum lestrum.
-
Raðgreining á heilum exome manna
Raðgreining á heilum erfðamengjum manna (hWES) er almennt viðurkennd sem hagkvæm og öflug raðgreiningaraðferð til að greina sjúkdómsvaldandi stökkbreytingar. Þrátt fyrir að vera aðeins um 1,7% af öllu erfðamenginu gegna erfðamengisrof lykilhlutverki með því að endurspegla beint heildarstarfsemi próteina. Athyglisvert er að í erfðamengi mannsins birtast yfir 85% stökkbreytinga sem tengjast sjúkdómum innan próteinkóðunarsvæða. BMKGENE býður upp á alhliða og sveigjanlega raðgreiningarþjónustu á heilum erfðamengjum manna með tveimur mismunandi aðferðum til að ná ýmsum rannsóknarmarkmiðum.
-
Röðun á sértækum staðbundnum magnabrotum (SLAF-Seq)
Þessi aðferð, sem BMKGene þróaði sjálfstætt, má flokka sem erfðamengisraðgreining með minnkuðum framsetningum. Hún hámarkar notkun takmarkanaensíma fyrir hvert verkefni. Þetta tryggir myndun verulegs fjölda SLAF-merkja (400-500 bps svæði í erfðamenginu sem verið er að raðgreina) sem eru jafnt dreifð um erfðamengið og forðast endurteknar svæði á áhrifaríkan hátt, sem tryggir bestu mögulegu uppgötvun erfðamerkja.
Það býður upp á hraða erfðagreiningu og leggur grunninn að uppgötvun virkra gena eða þróunargreiningu, sem dregur úr kostnaði á hvert sýni og viðheldur jafnframt skilvirkni í uppgötvun erfðamerkja. RRGS nær þessu fram með því að melta DNA með takmörkunarensímum og einbeita sér að tilteknu stærðarbili brota, og raðgreina þannig aðeins brot af erfðamenginu. Meðal hinna ýmsu aðferðafræði RRGS er sértæk-staðbundin magnað brotaraðgreining (SLAF) sérsniðin og hágæða aðferð.
