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Sequenziamento dell'intero esoma umano

Il sequenziamento dell’intero esoma (WES) è considerato una strategia di sequenziamento economicamente vantaggiosa per identificare le mutazioni che causano malattie.Sebbene gli esoni occupino solo circa l'1,7% dell'intero genoma, rappresentano direttamente il profilo delle funzioni proteiche totali.Nel genoma umano, è stato riportato che oltre l'85% delle mutazioni correlate alla malattia si verificano nella regione codificante la proteina.

BMKGENE offre servizi completi e flessibili di sequenziamento dell'intero esoma umano con diverse strategie di cattura degli esoni disponibili per soddisfare vari obiettivi di ricerca.

Piattaforma: piattaforma Illumina NovaSeq

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Dettagli del servizio

Risultati dimostrativi

Vantaggi del servizio

● Regione codificante delle proteine mirata: catturando e sequenziando la regione codificante delle proteine, hWES viene utilizzato per rivelare varianti correlate alla struttura delle proteine;
● Alta precisione: con un'elevata profondità di sequenziamento, hWES facilita il rilevamento di varianti comuni e varianti rare con frequenze inferiori all'1%;
● Conveniente: hWES produce circa l'85% delle mutazioni di malattie umane dall'1% del genoma umano;
● Cinque rigorose procedure di controllo qualità che coprono l'intero processo con Q30>85% garantito.

Specifiche del campione

piattaforma

Biblioteca

Strategia di cattura degli esoni

Consigliare la strategia di sequenziamento

Piattaforma Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

Pannello IDT xGen Exome Hyb V2

5 GB

10 GB

Requisiti del campione

Tipo di campione

Quantità(Qubit®)

Volume

Concentrazione

Purezza(NanoDrop™)

DNA genomico

≥ 300ng

≥ 15 µl

≥ 20 ng/μL

DE260/280=1,8-2,0

nessun degrado, nessuna contaminazione

Profondità di sequenziamento consigliata

Per disturbi mendeliani/malattie rare: profondità di sequenziamento effettiva superiore a 50×
Per campioni tumorali: profondità di sequenziamento effettiva superiore a 100×