Sequenziamento dell'intero esoma umano
Caratteristiche del servizio
● Due pannelli di esoma disponibili in base all'arricchimento target con sonde: Sicuro selezionare Human All Exone V6 (Agilent) e il pannello di ibridazione XGen Exome V2 (IDT).
● Sequenziamento su Illumina novaseq.
● Pipeline bioinformatiche diretta verso l'analisi della malattia o l'analisi del tumore.
Vantaggi del servizio
●Bersaglio la regione di codifica delle proteine: Catturando e sequenziando le regioni di codifica delle proteine, HWES viene utilizzato per rivelare varianti relative alla struttura proteica.
●Economico:HWES produce circa l'85% delle mutazioni associate alla malattia umana dall'1% del genoma umano.
●Alta precisione: Con un'alta profondità di sequenziamento, HWES facilita il rilevamento di entrambe le varianti comuni e le varianti rare con frequenze inferiori all'1%.
●Controllo di qualità rigoroso: Implementiamo cinque punti di controllo core in tutte le fasi, dalla preparazione di campioni e libreria al sequenziamento e alla bioinformatica. Questo meticoloso monitoraggio garantisce la consegna di risultati costantemente di alta qualità.
●Analisi bioinformatica completa: La nostra pipeline va oltre l'identificazione delle variazioni del genoma di riferimento, in quanto incorpora analisi avanzate progettate per affrontare specificamente le domande di ricerca relative agli aspetti genetici delle malattie o all'analisi del tumore.
●Supporto post-vendita:Il nostro impegno si estende oltre il completamento del progetto con un periodo di servizio post-vendita di 3 mesi. Durante questo periodo, offriamo un follow-up del progetto, assistenza per la risoluzione dei problemi e sessioni di domande e risposte per affrontare eventuali domande relative ai risultati.
Specifiche del campione
| Strategia di cattura dell'esone | Strategia di sequenziamento | Output dei dati consigliato |
| Sicuramente selezionare Human All Exon V6 (Agilent) Or Xgen Exome Hybridation Panel V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB Per disturbi mendeliani/malattie rare:> 50x Per campioni di tumore: ≥ 100x |
Requisiti del campione
| Tipo di campionamento
| Quantità(Qubit®)
| Concentrazione | Volume
| Purity (NanoDrop ™) |
|
DNA genomico
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1.8-2.0 Nessun degrado, nessuna contaminazione
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Bioinformatica
L'analisi bioinformatica dei campioni HWES-Disase include:
● Sequenziamento dei dati QC
● Allineamento del genoma di riferimento
● Identificazione di SNP e indels
● Annotazione funzionale di SNP e indels
L'analisi bioinformatica dei campioni di tumore include:
● Sequenziamento dei dati QC
● Allineamento del genoma di riferimento
● Identificazione di SNP, indels e variazioni somatiche
● Identificazione delle varianti germinali
● Analisi delle firme della mutazione
● Identificazione dei geni dell'unità basati su mutazioni di guadagno di funzione
● Annotazione della mutazione a livello di suscettibilità ai farmaci
● Analisi di eterogeneità - Calcolo della purezza e della ploidia
Flusso di lavoro di servizio
Consegna del campione
Estrazione del DNA
Costruzione della biblioteca
Sequenziamento
Analisi dei dati
Consegna dei dati
Servizi post-vendita
Dati QC - Statistiche dell'acquisizione dell'esoma
Identificazione della variante - Indels
Analisi avanzata: identificazione e distribuzione di SNP/indels deleteri - diagramma di circo
Analisi del tumore: identificazione e distribuzione di mutazioni somatiche - diagramma di circo
Analisi del tumore: lignaggi clonali
