条形באנר-03

מוצרים

ריצוף אקסום שלם אנושי

ריצוף אקסום שלם אנושי (hWES) זוכה להכרה נרחבת כגישה חסכונית ויעילה לריצוף לאיתור מוטציות הגורמות למחלות. למרות היותם מהווים רק כ-1.7% מהגנום כולו, לאקסונים תפקיד מכריע בכך שהם משקפים ישירות את הפרופיל של תפקודי החלבון הכוללים. ראוי לציין כי בגנום האנושי, למעלה מ-85% מהמוטציות הקשורות למחלות מתבטאות באזורי קידוד החלבון. BMKGENE מציעה שירות ריצוף אקסום שלם אנושי מקיף וגמיש עם שתי אסטרטגיות שונות ללכידת אקסונים הזמינות כדי לעמוד ביעדי מחקר שונים.


פרטי השירות

תוצאות הדגמה

תכונות השירות

● שני פאנלים של אקסום זמינים בהתבסס על העשרת המטרה עם גלאים: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) ו-xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● ריצוף על גבי Illumina NovaSeq.

● צינור ביואינפורמטיבי המכוון לניתוח מחלות או ניתוח גידולים.

יתרונות השירות

מכוון לאזור קידוד חלבוניםעל ידי לכידת וריצוף של אזורים המקודדים לחלבונים, hWES משמש לחשיפת וריאנטים הקשורים למבנה החלבון.

חסכוני:בדיקת hWES מניבה כ-85% מהמוטציות הקשורות למחלות אנושיות מ-1% מהגנום האנושי.

דיוק גבוהעם עומק ריצוף גבוה, hWES מאפשר זיהוי של וריאנטים נפוצים וגם של וריאנטים נדירים עם שכיחות נמוכה מ-1%.

בקרת איכות קפדניתאנו מיישמים חמש נקודות בקרה מרכזיות בכל השלבים, החל מהכנת הדגימות והספרייה ועד ריצוף וביואינפורמטיקה. ניטור קפדני זה מבטיח אספקת תוצאות באיכות גבוהה באופן עקבי.

ניתוח ביואינפורמטיקה מקיףהצינור שלנו חורג מזיהוי וריאציות בגנום הייחוס, שכן הוא משלב ניתוח מתקדם שנועד לטפל ספציפית בשאלות מחקר הקשורות להיבטים גנטיים של מחלות או ניתוח גידולים.

תמיכה לאחר המכירה:המחויבות שלנו חורגת מעבר להשלמת הפרויקט, עם תקופת שירות לאחר המכירה של 3 חודשים. במהלך תקופה זו, אנו מציעים מעקב אחר הפרויקט, סיוע בפתרון בעיות ופגישות שאלות ותשובות כדי לענות על כל שאלה הקשורה לתוצאות.

מפרט לדוגמה

אסטרטגיית לכידת אקסון

אסטרטגיית ריצוף

פלט נתונים מומלץ

Sure Select Human All Exon v6 (אג'ילנט)

או xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

אילומינה נובה-סיק PE150

5 -10 ג'יגה-בייט

עבור הפרעות מנדליות/מחלות נדירות: > פי 50

עבור דגימות גידול: ≥ 100x

דרישות לדוגמה

סוג הדגימה

 

 סְכוּם(קיוביט®)

 

ריכוז 

כֶּרֶך

 

 

 טוהר (NanoDrop™)

 

DNA גנומי

 

≥ 50 ננוגרם
≥ 6 ננוגרם/מיקרוליטר
≥ 15 מיקרוליטר
 
OD260/280=1.8-2.0
 
אין פירוק, אין זיהום

 

ביואינפורמטיקה

זרימת עבודה של WES_BI_מחלות-01

ניתוח ביואינפורמטי של דגימות מחלת hWES כולל:

● בקרת איכות של נתוני ריצוף

● יישור גנום ייחוס

● זיהוי SNPs ו-InDels

● ביאור פונקציונלי של SNPs ו-InDels

זרימת עבודה של WES_BI_גידול-01

ניתוח ביואינפורמטי של דגימות גידול כולל:

● בקרת איכות של נתוני ריצוף

● יישור גנום ייחוס

● זיהוי SNPs, InDels ווריאציות סומטיות

● זיהוי וריאנטים של קו הנבט

● ניתוח חתימות מוטציה

● זיהוי גנים מונעים על סמך מוטציות מסוג gain-of-function

● ביאור מוטציה ברמת הרגישות לתרופה

● ניתוח הטרוגניות – חישוב טוהר ופלואידיות

זרימת עבודה של שירות

משלוח דוגמיות

משלוח לדוגמה

ניסוי פיילוט

מיצוי DNA

הכנת הספרייה

בניית ספרייה

ריצוף

ריצוף

ניתוח נתונים

ניתוח נתונים

数据上传-01

אספקת נתונים

שירותי לאחר המכירה

שירותי לאחר המכירה


  • קוֹדֵם:
  • הַבָּא:

  • בקרת איכות נתונים - סטטיסטיקה של לכידת אקסום

     

    wps_doc_22

     

    זיהוי וריאנטים – InDels

    图片36

    ניתוח מתקדם: זיהוי ופיזור של SNPs/InDels מזיקים - תרשים Circos

     

    图片37

    ניתוח גידולים: זיהוי ופיזור של מוטציות סומטיות - תרשים Circos

     

    图片38

     

    ניתוח גידולים: שושלות שבטיות

     

    图片39

     

    קבל הצעת מחיר

    כתבו את הודעתכם כאן ושלחו אותה אלינו

    שלחו לנו את הודעתכם: