● שני פאנלים של אקסום זמינים בהתבסס על העשרת המטרה עם גלאים: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) ו-xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● ריצוף על גבי Illumina NovaSeq.
● צינור ביואינפורמטיבי המכוון לניתוח מחלות או ניתוח גידולים.
●מכוון לאזור קידוד חלבוניםעל ידי לכידת וריצוף של אזורים המקודדים לחלבונים, hWES משמש לחשיפת וריאנטים הקשורים למבנה החלבון.
●חסכוני:בדיקת hWES מניבה כ-85% מהמוטציות הקשורות למחלות אנושיות מ-1% מהגנום האנושי.
●דיוק גבוהעם עומק ריצוף גבוה, hWES מאפשר זיהוי של וריאנטים נפוצים וגם של וריאנטים נדירים עם שכיחות נמוכה מ-1%.
●בקרת איכות קפדניתאנו מיישמים חמש נקודות בקרה מרכזיות בכל השלבים, החל מהכנת הדגימות והספרייה ועד ריצוף וביואינפורמטיקה. ניטור קפדני זה מבטיח אספקת תוצאות באיכות גבוהה באופן עקבי.
●ניתוח ביואינפורמטיקה מקיףהצינור שלנו חורג מזיהוי וריאציות בגנום הייחוס, שכן הוא משלב ניתוח מתקדם שנועד לטפל ספציפית בשאלות מחקר הקשורות להיבטים גנטיים של מחלות או ניתוח גידולים.
●תמיכה לאחר המכירה:המחויבות שלנו חורגת מעבר להשלמת הפרויקט, עם תקופת שירות לאחר המכירה של 3 חודשים. במהלך תקופה זו, אנו מציעים מעקב אחר הפרויקט, סיוע בפתרון בעיות ופגישות שאלות ותשובות כדי לענות על כל שאלה הקשורה לתוצאות.
| אסטרטגיית לכידת אקסון | אסטרטגיית ריצוף | פלט נתונים מומלץ |
| Sure Select Human All Exon v6 (אג'ילנט) או xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| אילומינה נובה-סיק PE150 | 5 -10 ג'יגה-בייט עבור הפרעות מנדליות/מחלות נדירות: > פי 50 עבור דגימות גידול: ≥ 100x |
| סוג הדגימה
| סְכוּם(קיוביט®)
| ריכוז | כֶּרֶך
| טוהר (NanoDrop™) |
|
DNA גנומי
| ≥ 50 ננוגרם | ≥ 6 ננוגרם/מיקרוליטר | ≥ 15 מיקרוליטר | OD260/280=1.8-2.0 אין פירוק, אין זיהום
|
ניתוח ביואינפורמטי של דגימות מחלת hWES כולל:
● בקרת איכות של נתוני ריצוף
● יישור גנום ייחוס
● זיהוי SNPs ו-InDels
● ביאור פונקציונלי של SNPs ו-InDels
ניתוח ביואינפורמטי של דגימות גידול כולל:
● בקרת איכות של נתוני ריצוף
● יישור גנום ייחוס
● זיהוי SNPs, InDels ווריאציות סומטיות
● זיהוי וריאנטים של קו הנבט
● ניתוח חתימות מוטציה
● זיהוי גנים מונעים על סמך מוטציות מסוג gain-of-function
● ביאור מוטציה ברמת הרגישות לתרופה
● ניתוח הטרוגניות – חישוב טוהר ופלואידיות
בקרת איכות נתונים - סטטיסטיקה של לכידת אקסום
זיהוי וריאנטים – InDels
ניתוח מתקדם: זיהוי ופיזור של SNPs/InDels מזיקים - תרשים Circos
ניתוח גידולים: זיהוי ופיזור של מוטציות סומטיות - תרשים Circos
ניתוח גידולים: שושלות שבטיות