רצף אנושי שלמות האקסומים
יתרונות השירות
● אזור קידוד חלבון ממוקד: על ידי לכידה וריצוף של אזור קידוד חלבון, hWES משמש לחשיפת גרסאות הקשורות למבנה החלבון;
● דיוק גבוה: עם עומק רצף גבוה, hWES מקל על זיהוי של גרסאות נפוצות וגרסאות נדירות עם תדרים נמוכים מ-1%;
● חסכוני: hWES מניב כ-85% ממוטציות במחלות אנושיות מ-1% מהגנום האנושי;
● חמישה נהלי QC קפדניים המכסים את כל התהליך עם Q30>85% מובטח.
מפרט לדוגמא
| פּלַטפוֹרמָה
| סִפְרִיָה
| אסטרטגיית לכידת אקסון
| המלץ על אסטרטגיית רצף
|
|
פלטפורמת Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 ג'יגה-בייט 10 ג'יגה-בייט |
דרישות לדוגמא
| סוג דגימה
| כמות(Qubit®)
| כרך
| ריכוז
| טוהר (NanoDrop™) |
|
DNA גנומי
| ≥ 300 ננוגרם | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 ללא השפלה, ללא זיהום
|
עומק רצף מומלץ
להפרעות מנדליות/מחלות נדירות: עומק רצף יעיל מעל 50×
לדגימות גידול: עומק רצף יעיל מעל 100×
ביואינפורמטיקה
זרימת עבודה בשירות
משלוח לדוגמא
מיצוי DNA
בניית ספרייה
רצף
ניתוח נתונים
מסירת נתונים
שירותים לאחר המכירה
1. סטטיסטיקת יישור
טבלה 1 סטטיסטיקה של תוצאת המפה
טבלה 2 סטטיסטיקה של לכידת אקסום
2. זיהוי וריאציות
איור 1 סטטיסטיקה של SNV ו-InDel
3. ניתוח מתקדם
איור 2 עלילת Circos של SNV ו-InDel מזיקים בכל הגנום
טבלה 3 סקר גנים גורמי מחלה
