WGS (NGS)

ריצוף מחדש של הגנום השלם באמצעות Illumina או DNBSEQ הוא שיטה פופולרית לזיהוי וריאנטים גנומיים, כולל פולימורפיזמים של נוקלאוטידים בודדים (SNPs), וריאנטים מבניים (SVs) ווריאציות מספר עותקים (CNVs). מערכת BMKCloud WGS (NGS) נפרסת בקלות בכמה שלבים, תוך שימוש בגנום ייחוס איכותי ומבואר היטב לזיהוי וריאנטים גנומיים. לאחר בקרת האיכות, הקריאות מיושרות לגנום הייחוס והוריאנטים מזוהים. ההשפעה הפונקציונלית שלהם נחזתה על ידי ביאור רצפי הקידוד המתאימים (CDS).