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製品

ヒト全エクソームシーケンス

全エクソームシークエンシング(WES)は、病気の原因となる変異を特定するための費用対効果の高いシーケンシング戦略とみなされています。エクソンは全ゲノムの約 1.7% しか占めていませんが、これは総タンパク質機能のプロファイルを直接表します。ヒトゲノムでは、疾患に関連する突然変異の 85% 以上がタンパク質コード領域で発生していることが報告されています。

BMKGENE は、さまざまな研究目標を達成するために利用できるさまざまなエクソン捕捉戦略を備えた、包括的で柔軟なヒト全エクソーム配列決定サービスを提供します。

プラットフォーム: Illumina NovaSeq プラットフォーム


サービス内容

デモの結果

サービスのメリット

● 標的タンパク質コード領域: タンパク質コード領域を捕捉して配列決定することにより、hWES を利用してタンパク質構造に関連する変異体を明らかにします。
● 高精度: 高いシーケンス深度を備えた hWES は、頻度が 1% 未満の一般的な変異体とまれな変異体の検出を容易にします。
● 費用対効果: hWES は、ヒトゲノムの 1% からヒト疾患変異の約 85% を生成します。
● プロセス全体をカバーする 5 つの厳格な QC 手順により、Q30>85% が保証されます。

仕様例

プラットホーム

 

図書館

 

エクソン捕捉戦略

 

 シーケンス戦略の推奨

 

 

 

イルミナ NovaSeq プラットフォーム

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb パネル V2

5GB

10GB

サンプル要件

サンプルの種類

 

 (Qubit®)

 

音量

 

 集中

 

 

 純度(NanoDrop™)

 

ゲノムDNA

 

≧300ng
15μL以上
≧ 20 ng/μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
劣化なし、汚染なし

 

推奨されるシーケンスの深さ

メンデル障害/希少疾患の場合: 50x を超える有効シーケンス深度
腫瘍サンプルの場合: 100x を超える有効シーケンス深度

バイオインフォマティクス

WES_BI ワークフロー_病気-01
WES_BI ワークフロー_腫瘍-01

サービスのワークフロー

サンプル納品

サンプル納品

パイロット実験

DNA抽出

ライブラリの準備

図書館の建設

シーケンス

シーケンス

データ分析

データ分析

データ上传-01

データ納品

アフターサービス

アフターサービス


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  • 1.アライメント統計

    表 1 マップ結果の統計

     

    wps_doc_19

    表 2 エクソームキャプチャの統計

    wps_doc_2

    2.変化検出

    図 1 SNV と InDel の統計

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3.高度な分析

    図 2 ゲノム全体にわたる有害な SNV と InDel の Circos プロット

    wps_doc_5 wps_doc_6

    表3 疾患原因遺伝子のスクリーニング

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

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