BMKCloud Log in
条形banner-03

Produk

Manungsa Whole Exome Sequencing

Whole exome sequencing (WES) dianggep minangka strategi urutan biaya-efektif kanggo ngenali mutasi sing nyebabake penyakit.Sanajan ekson mung njupuk kira-kira 1,7% saka kabeh génom, iki nggambarake profil fungsi protein total kanthi langsung.Ing génom manungsa, wis dilapurake manawa luwih saka 85% mutasi sing gegandhengan karo penyakit dumadi ing wilayah pengkodean protein.

BMKGENE nawakake layanan urutan exome manungsa sing komprehensif lan fleksibel kanthi strategi njupuk exon sing beda-beda sing kasedhiya kanggo nggayuh macem-macem tujuan riset.

Platform: Platform Illumina NovaSeq


Rincian Layanan

Asil Demo

Kaluwihan Service

● Wilayah Pengkodean Protein sing Ditarget: kanthi njupuk lan ngurutake wilayah pengkodean protein, hWES digunakake kanggo mbukak varian sing ana gandhengane karo struktur protein;
● Akurasi Dhuwur: kanthi kedalaman urutan dhuwur, hWES nggampangake deteksi varian umum lan varian langka kanthi frekuensi luwih murah tinimbang 1%;
● Biaya Efektif: hWES ngasilake kira-kira 85% mutasi penyakit manungsa saka 1% genom manungsa;
● Lima tata cara QC ketat panutup kabèh proses karo Q30>85% dijamin.

Spesifikasi Sampel

Platform

 

Pustaka

 

Exon Capture Strategy

 

 Nyaranake Strategy Sequencing

 

 

 

Platform Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Manungsa Kabeh Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Syarat Sampel

Tipe Sampel

 

 Jumlah(Qubit®)

 

Volume

 

 Konsentrasi

 

 

 Kemurnian (NanoDrop™)

 

DNA genomik

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
ora degradasi, ora kontaminasi

 

Dianjurake Sequencing ambane

Kanggo kelainan Mendelian / penyakit langka: ambane urutan efektif ndhuwur 50 ×
Kanggo sampel tumor: ambane urutan efektif ing ndhuwur 100 ×

Bioinformatika

WES_BI alur kerja_Penyakit-01
WES_BI alur kerja_Tumor-01

Alur Kerja Layanan

pangiriman sampel

pangiriman sampel

Eksperimen pilot

Ekstraksi DNA

Persiapan Pustaka

Konstruksi perpustakaan

Sequencing

Sequencing

Analisis data

Analisis data

数据上传-01

Pangiriman data

Layanan sawise sale

Layanan sawise-sale


  • Sadurunge:
  • Sabanjure:

  • 1. Statistik Alignment

    Tabel 1 Statistik asil peta

     

    wps_doc_19

    Tabel 2 Statistik panangkepan exome

    wps_doc_2

    2. Deteksi Variasi

    Gambar 1 Statistik SNV lan InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. Analisis Lanjut

    Gambar 2 Circos plot SNV lan InDel sing mbebayani Genom

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Tabel 3 Screening gen sing nyebabake penyakit

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    njaluk kutipan

    Tulis pesen sampeyan ing kene lan kirimake menyang kita

    Kirim pesen kanggo kita: