WGS (NGS)

Sekuensing ulang genom sakabèhé nganggo Illumina utawa DNBSEQ minangka cara sing populer kanggo ngenali varian genom, kalebu polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), varian struktural (SV), lan variasi nomer salinan (CNV). Pipa BMKCloud WGS (NGS) gampang disebarake ing sawetara langkah, nggunakake genom referensi sing berkualitas tinggi lan diwenehi anotasi kanthi apik kanggo ngenali varian genom. Sawise kontrol kualitas, bacaan diselarasake karo genom referensi lan varian diidentifikasi. Efek fungsional diprediksi kanthi menehi anotasi urutan kode sing cocog (CDS).