-
Analisis Asosiasi Genome-wide
Tujuan Studi Asosiasi Genom-Wide (GWAS) yaiku kanggo ngenali varian genetik (genotip) sing disambung karo sipat tartamtu (fenotipe). Kanthi nliti panandha genetik ing kabeh genom ing pirang-pirang individu, GWAS ngekstrapolasi asosiasi genotipe-fenotip liwat analisis statistik tingkat populasi. Metodologi iki nemokake aplikasi ekstensif kanggo nliti penyakit manungsa lan njelajah gen fungsional sing ana gandhengane karo sifat kompleks ing kewan utawa tanduran.
Ing BMKGENE, kita nawakake rong cara kanggo nindakake GWAS ing populasi gedhe: nggunakake Whole-Genome Sequencing (WGS) utawa milih metode urutan genom representasi sing dikurangi, Spesific-Locus Amplified Fragment (SLAF) sing dikembangake ing omah. Nalika WGS cocog karo génom cilik, SLAF muncul minangka alternatif biaya-efektif kanggo nyinaoni populasi sing luwih gedhe kanthi génom sing luwih dawa, kanthi efektif nyuda biaya urutan, nalika njamin efisiensi panemuan panandha genetik sing dhuwur.
-
Urutan Genome Tanduran / Kewan Kabèh
Whole Genome Sequencing (WGS) yaiku teknik sing digunakake kanggo nemtokake sakabehe urutan DNA saka genom organisme ing siji wektu.
Biasane, layanan kasebut dipérang dadi rong klompok sing beda-beda gumantung saka anané génom referensi:
- Saikiurutan genom kabèh.Ing kahanan iki, genom sing bakal diurutake ora nduweni genom referensi sing kasedhiya, lan mulane, tujuan saka urutan iki yaiku kanggo ngasilake (utawa nambah sing wis ana). Teknik iki kudu nggunakake data Illumina lan urutan sing dawa diwaca kanggo nambah perakitan genom kanthi nggawe tumpang tindih ing antarane maca.
- Re-sequencing.Iki nuduhake kabeh urutan genom saka macem-macem individu spesies kanthi genom referensi sing dikenal. Ing basis iki, beda genomik saka individu utawa populasi bisa luwih dikenali.
-
Genetika Evolusi
Genetika Evolusi minangka layanan urutan sing komprehensif sing dirancang kanggo menehi interpretasi lengkap babagan evolusi ing klompok gedhe individu, adhedhasar variasi genetik, kalebu SNP, InDels, SV, lan CNV. Layanan iki nyakup kabeh analisis penting sing dibutuhake kanggo njlentrehake owah-owahan evolusi lan karakteristik genetik populasi, kalebu penilaian struktur populasi, keragaman genetik, lan hubungan filogenetik. Kajaba iku, nyinaoni babagan aliran gen, mbisakake perkiraan ukuran populasi sing efektif lan wektu bedane. Pasinaon genetika evolusioner ngasilake wawasan sing wigati babagan asal-usul lan adaptasi spesies.
Ing BMKGENE, kita nawakake rong cara kanggo nganakake studi genetika evolusi ing populasi gedhe: nggunakake urutan genom wutuh (WGS) utawa milih metode urutan genom representasi sing dikurangi, Fragmen Amplified Lokus Spesifik (SLAF) sing dikembangake ing omah. Nalika WGS cocog karo génom sing luwih cilik, SLAF muncul minangka alternatif biaya-efektif kanggo nyinaoni populasi sing luwih gedhe kanthi génom sing luwih dawa, kanthi efektif nyuda biaya urutan.
-
Genomik Komparatif
Genomik komparatif nyakup pemeriksaan lan mbandhingake kabeh urutan lan struktur genom ing antarane spesies sing beda-beda. Bidang iki ngupaya kanggo mbukak évolusi spesies, decode fungsi gen, lan njlentrehake mekanisme pangaturan genetik kanthi ngenali struktur lan unsur urutan sing dikonservasi utawa divergen ing macem-macem organisme. Panaliten genomik komparatif sing komprehensif nyakup analisis kayata kulawarga gen, pangembangan evolusi, kedadeyan duplikasi genom kabeh, lan pengaruh tekanan selektif.
-
Majelis Genom adhedhasar Hi-C
Hi-C minangka cara sing dirancang kanggo njupuk konfigurasi kromosom kanthi nggabungake interaksi basis proximity probing lan urutan throughput dhuwur. Intensitas interaksi kasebut dipercaya ana hubungane negatif karo jarak fisik ing kromosom. Mula, data Hi-C digunakake kanggo nuntun pengelompokan, urutan, lan orientasi urutan sing dirakit ing draf genom lan nyepetake kasebut ing sawetara kromosom tartamtu. Teknologi iki nguatake perakitan genom tingkat kromosom tanpa ana peta genetik adhedhasar populasi. Saben genom mbutuhake Hi-C.
-
Tanduran / Kewan De Novo Genome Sequencing
De Novosequencing nuduhake pambangunan genom kabèh spesies nggunakake teknologi urutan tanpa ana génom referensi. Pambuka lan adopsi nyebar saka urutan generasi katelu, sing nampilake maca sing luwih dawa, wis ningkatake perakitan genom kanthi nambah tumpang tindih antarane maca. Peningkatan iki utamané penting nalika nangani génom sing nantang, kayata sing nuduhaké heterozigositas dhuwur, rasio wilayah sing bola-bali, poliploid, lan wilayah kanthi unsur sing bola-bali, isi GC sing ora normal, utawa kerumitan dhuwur sing biasane kurang dirakit kanthi nggunakake urutan maca cekak.
Solusi siji-mandeg kita nyedhiyakake layanan urutan terintegrasi lan analisis bioinformatik sing nyedhiyakake genom sing dirakit de novo berkualitas tinggi. Survei genom dhisikan karo Illumina nyedhiyakake prakiraan ukuran lan kerumitan genom, lan informasi iki digunakake kanggo nuntun langkah sabanjure urutan maca sing dawa karo PacBio HiFi, banjursaikirakitan contigs. Panggunaan perakitan HiC sabanjure mbisakake anchoring contigs menyang génom, entuk perakitan tingkat kromosom. Pungkasan, génom kasebut diwènèhi anotasi kanthi prediksi gen lan kanthi urutan gen sing ditulis, nggunakake transkrip kanthi maca cekak lan dawa.
-
Manungsa Whole Exome Sequencing
Human Whole exome sequencing (hWES) diakoni sacara luas minangka pendekatan urutan sing efektif lan kuat kanggo nemtokake mutasi sing nyebabake penyakit. Senadyan mung kira-kira 1,7% saka kabeh génom, ekson nduweni peran wigati kanthi langsung nggambarake profil fungsi protein total. Utamane, ing génom manungsa, luwih saka 85% mutasi sing ana hubungane karo penyakit katon ing wilayah pengkodean protein. BMKGENE nawakake layanan urutan exome manungsa sing komprehensif lan fleksibel kanthi rong strategi penangkapan exon sing kasedhiya kanggo nggayuh macem-macem tujuan riset.
-
Urutan Fragmen Diperkuat Lokus Khusus (SLAF-Seq)
Cara iki dikembangaké independen dening BMKGene, bisa diklasifikasikaké nang suda perwakilan genome sequencing. Ngoptimalake enzim watesan sing disetel kanggo saben proyek. Iki njamin ngasilake tag SLAF sing akeh banget (wilayah 400-500 bps saka genom sing diurutake) sing disebarake kanthi seragam ing genom nalika kanthi efektif ngindhari wilayah sing bola-bali, saengga njamin panemuan panandha genetik sing paling apik.
Nyedhiyakake genotipe cepet lan nyetel basis kanggo panemuan gen fungsional utawa analisis evolusi sing nyuda biaya saben sampel nalika njaga efisiensi panemuan panandha genetik. RRGS entuk iki kanthi nyerna DNA nganggo enzim pembatasan lan fokus ing sawetara ukuran fragmen tartamtu, mula mung ngurutake bagian sekedhik saka genom. Antarane macem-macem metodologi RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) minangka pendekatan sing bisa disesuaikan lan berkualitas tinggi.
