-
Analisis Asosiasi Genom
Tujuan saka Studi Asosiasi Genome-Wide (GWAS) yaiku kanggo ngenali varian genetik (genotipe) sing ana gandhengane karo sipat tartamtu (fenotipe). Kanthi nliti penanda genetik ing kabeh genom ing pirang-pirang individu, GWAS ngekstrapolasi asosiasi genotipe-fenotipe liwat analisis statistik tingkat populasi. Metodologi iki nemokake aplikasi ekstensif ing riset penyakit manungsa lan njelajah gen fungsional sing ana gandhengane karo sipat kompleks ing kewan utawa tanduran.
Ing BMKGENE, kita nawakake rong cara kanggo nindakake GWAS ing populasi gedhe: nggunakake Whole-Genome Sequencing (WGS) utawa milih metode sekuensing genom representasi sing dikurangi, yaiku Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) sing dikembangake dhewe. Nalika WGS cocog karo genom sing luwih cilik, SLAF muncul minangka alternatif sing efektif biaya kanggo nyinaoni populasi sing luwih gedhe kanthi genom sing luwih dawa, kanthi efektif nyuda biaya sekuensing, nalika njamin efisiensi panemuan penanda genetik sing dhuwur.
-
Urutan Genom Sakabèhé Tanduran/Kewan
Whole Genome Sequencing (WGS) iku teknik sing digunakake kanggo nemtokake urutan DNA saka genom organisme ing sawijining wektu.
Lumrahé, layanan iki dipérang dadi rong klompok sing béda gumantung saka anané génom referensi:
- Anyarsekuensing genom sakabèhé.Ing kahanan iki, genom sing arep diurut ora duwe genom referensi sing kasedhiya, lan mulane, tujuan saka sekuensing iki yaiku kanggo ngasilake (utawa kanggo nambah sing wis ana). Teknik iki kudu nggunakake data Illumina lan sekuensing sing wis diwaca dawa kanggo nambah perakitan genom kanthi nggawe tumpang tindih antarane bacaan.
- Urutan ulang.Iki nuduhake sekuensing genom sakabèhé saka individu spesies sing béda-béda kanthi genom referensi sing dikenal. Adhedhasar iki, prabédan genomik individu utawa populasi bisa diidentifikasi luwih lanjut.
-
Genetika Evolusi
Genetika Evolusi minangka layanan sekuensing komprehensif sing dirancang kanggo menehi interpretasi sing insightful babagan evolusi ing sajrone klompok individu sing gedhe, adhedhasar variasi genetik, kalebu SNP, InDels, SV, lan CNV. Layanan iki nyakup kabeh analisis penting sing dibutuhake kanggo njlentrehake owah-owahan evolusi lan karakteristik genetik populasi, kalebu penilaian struktur populasi, keragaman genetik, lan hubungan filogenetik. Kajaba iku, layanan iki nyinaoni babagan aliran gen, sing ngidini prakiraan ukuran populasi efektif lan wektu divergensi. Studi genetika evolusioner ngasilake wawasan sing penting babagan asal-usul lan adaptasi spesies.
Ing BMKGENE, kita nawakake rong cara kanggo nindakake studi genetika evolusioner ing populasi gedhe: nggunakake sekuensing genom sakabèhé (WGS) utawa milih metode sekuensing genom representasi sing dikurangi, yaiku Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) sing dikembangake dhewe. Nalika WGS cocog karo genom sing luwih cilik, SLAF muncul minangka alternatif sing efektif biaya kanggo nyinaoni populasi sing luwih gedhe kanthi genom sing luwih dawa, kanthi efektif nyuda biaya sekuensing.
-
Genomik Komparatif
Genomik komparatif nglibatake pamriksan lan perbandingan kabeh urutan lan struktur genom ing antarane spesies sing beda-beda. Bidang iki ngupaya mbukak evolusi spesies, dekode fungsi gen, lan njlentrehake mekanisme pengaturan genetik kanthi ngenali struktur lan unsur urutan sing lestari utawa divergen ing macem-macem organisme. Panliten genomik komparatif sing komprehensif nglibatake analisis kayata kulawarga gen, perkembangan evolusi, kedadeyan duplikasi kabeh genom, lan dampak tekanan selektif.
-
Perakitan Genom Berbasis Hi-C
Hi-C kuwi metode sing dirancang kanggo nangkep konfigurasi kromosom kanthi nggabungake interaksi adhedhasar jarak sing diselidiki lan sekuensing throughput dhuwur. Intensitas interaksi kasebut diyakini ana hubungane negatif karo jarak fisik ing kromosom. Mulane, data Hi-C digunakake kanggo nuntun kluster, urutan, lan orientasi urutan sing dirakit ing draf genom lan nahan kasebut menyang sawetara kromosom tartamtu. Teknologi iki nguatake perakitan genom tingkat kromosom tanpa peta genetik adhedhasar populasi. Saben genom mbutuhake Hi-C.
-
Tanduran / Kewan De Novo Genome Sequencing
De NovoSekuensing nuduhake konstruksi genom sakabèhé spesies nggunakake teknologi sekuensing tanpa genom referensi. Pengenalan lan adopsi sekuensing generasi katelu sing nyebar, sing nampilake bacaan sing luwih dawa, wis ningkatake perakitan genom kanthi signifikan kanthi nambah tumpang tindih antarane bacaan. Peningkatan iki utamane relevan nalika ngatasi genom sing tantangan, kayata sing nuduhake heterozigositas sing dhuwur, rasio wilayah sing bola-bali, poliploid, lan wilayah kanthi unsur sing bola-bali, isi GC sing ora normal, utawa kerumitan dhuwur sing biasane dirakit kanthi ora apik mung nggunakake sekuensing bacaan cendhak.
Solusi siji-mandeg kita nyedhiyakake layanan sekuensing terpadu lan analisis bioinformatika sing ngasilake genom rakitan de novo sing berkualitas tinggi. Survei genom awal karo Illumina nyedhiyakake prakiraan ukuran lan kerumitan genom, lan informasi iki digunakake kanggo nuntun langkah sabanjure saka sekuensing maca dawa nganggo PacBio HiFi, diterusake karoanyarperakitan kontinjensi. Panggunaan perakitan HiC sabanjure ngidini penambatan kontinjensi menyang genom, entuk perakitan tingkat kromosom. Pungkasan, genom kasebut diwenehi anotasi dening prediksi gen lan kanthi ngurutake gen sing diekspresikan, nggunakake transkriptom kanthi bacaan cendhak lan dawa.
-
Urutan Eksom Manungsa Kabèh
Sekuensing eksom utuh manungsa (hWES) diakoni sacara wiyar minangka pendekatan sekuensing sing efektif biaya lan kuat kanggo nemtokake mutasi sing nyebabake penyakit. Sanajan mung kalebu udakara 1,7% saka kabeh genom, ekson nduweni peran penting kanthi langsung nggambarake profil fungsi protein total. Khususé, ing genom manungsa, luwih saka 85% mutasi sing ana gandhengane karo penyakit katon ing wilayah pengkodean protein. BMKGENE nawakake layanan sekuensing eksom utuh manungsa sing komprehensif lan fleksibel kanthi rong strategi penangkapan ekson sing kasedhiya kanggo nyukupi macem-macem tujuan riset.
-
Urutan Fragmen sing Diperkuat Lokus Spesifik (SLAF-Seq)
Metode iki sing dikembangake kanthi mandiri dening BMKGene, bisa diklasifikasikake ing njero sekuensing genom representasi sing dikurangi. Iki ngoptimalake set enzim restriksi kanggo saben proyek. Iki njamin generasi tag SLAF sing akeh (wilayah 400-500 bps saka genom sing diurut) sing disebarake kanthi seragam ing saindenging genom nalika kanthi efektif nyegah wilayah sing bola-bali, saengga njamin panemuan penanda genetik sing paling apik.
Iki nyedhiyakake genotipe sing cepet lan nyetel dhasar kanggo panemuan gen fungsional utawa analisis evolusioner sing nyuda biaya saben sampel nalika njaga efisiensi ing panemuan penanda genetik. RRGS nggayuh iki kanthi nyerna DNA nganggo enzim restriksi lan fokus ing kisaran ukuran fragmen tartamtu, saengga mung ngurutake sebagian cilik saka genom. Antarane macem-macem metodologi RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) minangka pendekatan sing bisa disesuaikan lan berkualitas tinggi.
