პროდუქტები

ადამიანის მთლიანი ეგზომის სეკვენირება

ადამიანის მთლიანი ეგზომის სეკვენირება (hWES) ფართოდ არის აღიარებული, როგორც დაავადების გამომწვევი მუტაციების დასადგენად ეკონომიური და ძლიერი სეკვენირების მიდგომა. მიუხედავად იმისა, რომ ეგზონები მთლიანი გენომის მხოლოდ 1.7%-ს შეადგენენ, ისინი გადამწყვეტ როლს ასრულებენ, რადგან პირდაპირ ასახავენ ცილის საერთო ფუნქციების პროფილს. აღსანიშნავია, რომ ადამიანის გენომში დაავადებებთან დაკავშირებული მუტაციების 85%-ზე მეტი ცილის კოდირების რეგიონებში ვლინდება. BMKGENE გთავაზობთ ადამიანის მთლიანი ეგზომის სეკვენირების ყოვლისმომცველ და მოქნილ სერვისს, რომელიც მოიცავს ეგზონის დაჭერის ორ განსხვავებულ სტრატეგიას, რომლებიც ხელმისაწვდომია სხვადასხვა კვლევითი მიზნების მისაღწევად.

დაგვიკავშირდით

სერვისის დეტალები

დემო შედეგები

სერვისის მახასიათებლები

● ზონდებით სამიზნის გამდიდრების საფუძველზე ხელმისაწვდომია ორი ეგზომის პანელი: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) და xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● სეკვენირება Illumina NovaSeq-ზე.

● ბიოინფორმატიული მილსადენი, რომელიც მიმართულია დაავადების ან სიმსივნის ანალიზისკენ.

მომსახურების უპირატესობები

●ცილის კოდირების რეგიონის სამიზნეებიცილის კოდირების რეგიონების აღებითა და სეკვენირებით, hWES გამოიყენება ცილის სტრუქტურასთან დაკავშირებული ვარიანტების გამოსავლენად.

●ეკონომიური:hWES ადამიანის გენომის 1%-დან ადამიანის დაავადებებთან ასოცირებული მუტაციების დაახლოებით 85%-ს იძლევა.

●მაღალი სიზუსტემაღალი სეკვენირების სიღრმის წყალობით, hWES ხელს უწყობს როგორც გავრცელებული, ასევე 1%-ზე დაბალი სიხშირის მქონე იშვიათი ვარიანტების აღმოჩენას.

●მკაცრი ხარისხის კონტროლიჩვენ ვახორციელებთ ხუთ ძირითად საკონტროლო პუნქტს ყველა ეტაპზე, ნიმუშისა და ბიბლიოთეკის მომზადებიდან დაწყებული სეკვენირებითა და ბიოინფორმატიკით დამთავრებული. ეს საგულდაგულო მონიტორინგი უზრუნველყოფს მუდმივად მაღალი ხარისხის შედეგების მიწოდებას.

●ყოვლისმომცველი ბიოინფორმატიკული ანალიზიჩვენი პროექტი სცილდება მხოლოდ საცნობარო გენომის ვარიაციების იდენტიფიცირებას და მოიცავს მოწინავე ანალიზს, რომელიც სპეციალურად დაავადებების გენეტიკურ ასპექტებთან ან სიმსივნის ანალიზთან დაკავშირებული კვლევითი კითხვების გადასაჭრელად არის შექმნილი.

●გაყიდვების შემდგომი მხარდაჭერა:ჩვენი ვალდებულება პროექტის დასრულების შემდეგაც ვრცელდება და 3-თვიან გაყიდვის შემდგომ მომსახურებას გთავაზობთ. ამ პერიოდის განმავლობაში, ჩვენ გთავაზობთ პროექტის შემდგომ შემოწმებას, პრობლემების მოგვარებაში დახმარებას და კითხვა-პასუხის სესიებს შედეგებთან დაკავშირებული ნებისმიერი შეკითხვის გასაცემად.