BMKCloud Log in
ბანერი-03

პროდუქტები

ადამიანის მთელი ეგზომის თანმიმდევრობა

მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობა (WES) განიხილება, როგორც ხარჯთეფექტური თანმიმდევრობის სტრატეგია დაავადების გამომწვევი მუტაციების იდენტიფიცირებისთვის.მიუხედავად იმისა, რომ ეგზონები მთლიანი გენომის დაახლოებით 1.7%-ს იკავებს, ის პირდაპირ წარმოადგენს მთლიანი ცილის ფუნქციების პროფილს.ადამიანის გენომში ცნობილია, რომ დაავადებასთან დაკავშირებული მუტაციების 85%-ზე მეტი ხდება ცილის კოდირების რეგიონში.

BMKGENE გთავაზობთ ყოვლისმომცველ და მოქნილ ადამიანთა მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობის სერვისებს ეგზონის აღების სხვადასხვა სტრატეგიით, რომლებიც ხელმისაწვდომია სხვადასხვა კვლევის მიზნების დასაკმაყოფილებლად.

პლატფორმა: Illumina NovaSeq პლატფორმა


სერვისის დეტალები

დემო შედეგები

სერვისის უპირატესობები

● მიზნობრივი პროტეინის კოდირების რეგიონი: ცილის კოდირების რეგიონის დაჭერით და თანმიმდევრობით, hWES გამოიყენება ცილის სტრუქტურასთან დაკავშირებული ვარიანტების გამოსავლენად;
● მაღალი სიზუსტე: თანმიმდევრობის მაღალი სიღრმით, hWES აადვილებს საერთო და იშვიათი ვარიანტების აღმოჩენას 1%-ზე დაბალი სიხშირით;
● ხარჯთეფექტური: hWES იძლევა ადამიანის დაავადების მუტაციების დაახლოებით 85%-ს ადამიანის გენომის 1%-დან;
● ხუთი მკაცრი QC პროცედურა, რომელიც მოიცავს მთელ პროცესს Q30>85% გარანტიით.

ნიმუშის სპეციფიკაციები

Პლატფორმა

 

ბიბლიოთეკა

 

ეგზონის დაჭერის სტრატეგია

 

 რეკომენდაცია თანმიმდევრობის სტრატეგია

 

 

 

Illumina NovaSeq პლატფორმა

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 გბ

10 გბ

ნიმუშის მოთხოვნები

ნიმუშის ტიპი

 

 თანხა(Qubit®)

 

მოცულობა

 

 კონცენტრაცია

 

 

 სისუფთავე (NanoDrop™)

 

გენომის დნმ

 

≥ 300 ნგ
≥ 15 მლ
≥ 20 ნგ/მლ
 
OD260/280=1.8-2.0
 
არანაირი დეგრადაცია, არანაირი დაბინძურება

 

რეკომენდებული თანმიმდევრობის სიღრმე

მენდელის აშლილობების/იშვიათი დაავადებებისათვის: ეფექტური თანმიმდევრობის სიღრმე 50×ზე მეტი
სიმსივნის ნიმუშებისთვის: ეფექტური თანმიმდევრობის სიღრმე 100 × ზემოთ

ბიოინფორმატიკა

WES_BI სამუშაო flow_Disease-01
WES_BI სამუშაო flow_Tumor-01

სერვისის სამუშაო ნაკადი

ნიმუშის მიწოდება

ნიმუშის მიწოდება

საპილოტე ექსპერიმენტი

დნმ-ის ექსტრაქცია

ბიბლიოთეკის მომზადება

ბიბლიოთეკის მშენებლობა

თანმიმდევრობა

თანმიმდევრობა

Მონაცემთა ანალიზი

Მონაცემთა ანალიზი

数据上传-01

მონაცემთა მიწოდება

გაყიდვის შემდგომი მომსახურება

გაყიდვის შემდგომი მომსახურება


  • წინა:
  • შემდეგი:

  • 1.გასწორების სტატისტიკა

    ცხრილი 1 რუკის შედეგების სტატისტიკა

     

    wps_doc_19

    ცხრილი 2 ეგზომის დაჭერის სტატისტიკა

    wps_doc_2

    2.ვარიაციის გამოვლენა

    სურათი 1 SNV და InDel-ის სტატისტიკა

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. გაფართოებული ანალიზი

    სურათი 2 გენომის მასშტაბით მავნე SNV და InDel-ის ცირკის დიაგრამა

    wps_doc_5 wps_doc_6

    ცხრილი 3 დაავადების გამომწვევი გენების სკრინინგი

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    მიიღეთ ციტატა

    დაწერეთ თქვენი მესიჯი აქ და გამოგვიგზავნეთ

    გამოგვიგზავნეთ თქვენი შეტყობინება: