WGS (NGS)

მთელი გენომის ხელახალი სეკვენირება Illumina-ს ან DNBSEQ-ის გამოყენებით გენომური ვარიანტების იდენტიფიცირების პოპულარული მეთოდია, მათ შორის ერთნუკლეოტიდურ პოლიმორფიზმებთან (SNP), სტრუქტურულ ვარიანტებთან (SV) და ასლების რაოდენობის ვარიაციებთან (CNV). BMKCloud WGS (NGS) მილსადენი მარტივად გამოიყენება რამდენიმე ეტაპად, გენომური ვარიანტების იდენტიფიცირებისთვის მაღალი ხარისხის და კარგად ანოტირებული საცნობარო გენომის გამოყენებით. ხარისხის კონტროლის შემდეგ, წაკითხვები შეესაბამება საცნობარო გენომს და ხდება ვარიანტების იდენტიფიცირება. მათი ფუნქციური ეფექტი იწინასწარმეტყველება შესაბამისი კოდირების თანმიმდევრობების (CDS) ანოტაციით.