-
გენომის მასშტაბის ასოციაციის ანალიზი
გენომის მასშტაბით ასოციაციის კვლევების (GWAS) მიზანია სპეციფიკურ მახასიათებლებთან (ფენოტიპებთან) დაკავშირებული გენეტიკური ვარიანტების (გენოტიპების) იდენტიფიცირება. დიდი რაოდენობით ინდივიდების მთელი გენომის გენეტიკური მარკერების შესწავლით, GWAS ექსტრაპოლირებს გენოტიპ-ფენოტიპურ ასოციაციებს პოპულაციის დონის სტატისტიკური ანალიზის გზით. ეს მეთოდოლოგია ფართო გამოყენებას პოულობს ადამიანის დაავადებების კვლევასა და ცხოველების ან მცენარეების რთულ მახასიათებლებთან დაკავშირებული ფუნქციური გენების შესწავლაში.
BMKGENE-ში ჩვენ გთავაზობთ ორ გზას დიდ პოპულაციებზე GWAS-ის ჩასატარებლად: მთელი გენომის სეკვენირების (WGS) გამოყენებას ან შემცირებული წარმომადგენლობის გენომის სეკვენირების მეთოდის, კომპანიის მიერ შემუშავებული სპეციფიკური ლოკუსის ამპლიფიცირებული ფრაგმენტის (SLAF) არჩევას. მიუხედავად იმისა, რომ WGS უფრო მცირე გენომებისთვისაა შესაფერისი, SLAF უფრო გრძელი გენომების მქონე უფრო დიდი პოპულაციების შესასწავლად ეკონომიურად ეფექტური ალტერნატივაა, რაც ეფექტურად ამცირებს სეკვენირების ხარჯებს და ამავდროულად უზრუნველყოფს გენეტიკური მარკერების აღმოჩენის მაღალ ეფექტურობას.
-
მცენარის/ცხოველის მთლიანი გენომის სეკვენირება
მთელი გენომის სეკვენირება (WGS) არის ტექნიკა, რომელიც გამოიყენება ორგანიზმის გენომის დნმ-ის თანმიმდევრობის მთლიანად ერთ ჯერზე დასადგენად.
როგორც წესი, სერვისი იყოფა ორ სხვადასხვა ჯგუფად, რაც დამოკიდებულია საცნობარო გენომის არსებობაზე:
- დე ნოვომთელი გენომის სეკვენირება.ამ სიტუაციაში, სეკვენირებადი გენომისთვის ხელმისაწვდომი არ არის საცნობარო გენომი და სწორედ ამ მიზეზით, სეკვენირების მიზანია მისი გენერირება (ან არსებულის გაუმჯობესება). ამ ტექნიკას სჭირდება როგორც Illumina-ს მონაცემების, ასევე ხანგრძლივი წაკითხვის სეკვენირების გამოყენება, რათა გააუმჯობესოს გენომის აწყობა წაკითხვებს შორის გადაფარვის შექმნით.
- ხელახალი თანმიმდევრობა.ეს ეხება ცნობილი საცნობარო გენომების მქონე სახეობების სხვადასხვა ინდივიდების მთელი გენომის სეკვენირებას. ამის საფუძველზე შესაძლებელია ინდივიდების ან პოპულაციების გენომური განსხვავებების შემდგომი იდენტიფიცირება.
-
ევოლუციური გენეტიკა
ევოლუციური გენეტიკა არის ყოვლისმომცველი სეკვენირების სერვისი, რომელიც შექმნილია ინდივიდების დიდი ჯგუფის ევოლუციის ღრმა ინტერპრეტაციის შესათავაზებლად, გენეტიკური ვარიაციების, მათ შორის SNP-ების, InDe-ების, SV-ების და CNV-ების საფუძველზე. ეს სერვისი მოიცავს ყველა აუცილებელ ანალიზს, რომელიც საჭიროა პოპულაციების ევოლუციური ცვლილებებისა და გენეტიკური მახასიათებლების გასარკვევად, მათ შორის პოპულაციის სტრუქტურის, გენეტიკური მრავალფეროვნებისა და ფილოგენეტიკური ურთიერთობების შეფასებების ჩათვლით. გარდა ამისა, ის ჩაუღრმავდება გენების ნაკადის კვლევებს, რაც საშუალებას იძლევა შეფასდეს პოპულაციის ეფექტური ზომა და დივერგენციის დრო. ევოლუციური გენეტიკის კვლევები იძლევა ღირებულ ინფორმაციას სახეობების წარმოშობისა და ადაპტაციის შესახებ.
BMKGENE-ში ჩვენ გთავაზობთ ორ გზას დიდ პოპულაციებზე ევოლუციური გენეტიკის კვლევების ჩასატარებლად: მთელი გენომის სეკვენირების (WGS) გამოყენებას ან შემცირებული წარმომადგენლობის გენომის სეკვენირების მეთოდის, კომპანიის მიერ შემუშავებული სპეციფიკური ლოკუსის ამპლიფიცირებული ფრაგმენტის (SLAF) არჩევას. მიუხედავად იმისა, რომ WGS უფრო მცირე გენომებისთვისაა შესაფერისი, SLAF უფრო გრძელი გენომების მქონე უფრო დიდი პოპულაციების შესასწავლად ეკონომიურად ეფექტური ალტერნატივაა, რაც ეფექტურად ამცირებს სეკვენირების ხარჯებს.
-
შედარებითი გენომიკა
შედარებითი გენომიკა გულისხმობს სხვადასხვა სახეობის მთლიანი გენომის თანმიმდევრობებისა და სტრუქტურების შესწავლასა და შედარებას. ეს სფერო ცდილობს გამოავლინოს სახეობების ევოლუცია, გაშიფროს გენების ფუნქციები და განმარტოს გენეტიკური მარეგულირებელი მექანიზმები სხვადასხვა ორგანიზმში კონსერვირებული ან განსხვავებული თანმიმდევრობის სტრუქტურებისა და ელემენტების იდენტიფიცირებით. ყოვლისმომცველი შედარებითი გენომიკის შესწავლა მოიცავს ისეთ ანალიზებს, როგორიცაა გენების ოჯახები, ევოლუციური განვითარება, მთლიანი გენომის დუბლირების მოვლენები და შერჩევითი ზეწოლის გავლენა.
-
Hi-C-ზე დაფუძნებული გენომის ასამბლეა
Hi-C არის მეთოდი, რომელიც შექმნილია ქრომოსომის კონფიგურაციის დასაფიქსირებლად, სიახლოვეზე დაფუძნებული ურთიერთქმედებებისა და მაღალი გამტარუნარიანობის სეკვენირების კომბინაციით. ითვლება, რომ ამ ურთიერთქმედებების ინტენსივობა უარყოფითად კორელაციაშია ქრომოსომებზე ფიზიკურ მანძილთან. ამიტომ, Hi-C მონაცემები გამოიყენება გენომის პროექტში აწყობილი თანმიმდევრობების კლასტერიზაციის, დალაგებისა და ორიენტაციის წარმართვისა და მათი გარკვეულ რაოდენობაზე ქრომოსომების მიმაგრების მიზნით. ეს ტექნოლოგია ხელს უწყობს ქრომოსომის დონის გენომის აწყობას პოპულაციაზე დაფუძნებული გენეტიკური რუკის არარსებობის შემთხვევაში. თითოეულ გენომს სჭირდება Hi-C.
-
მცენარეთა/ცხოველთა დე ნოვო გენომის თანმიმდევრობა
დე ნოვოსეკვენირება გულისხმობს სახეობის მთელი გენომის აგებას სეკვენირების ტექნოლოგიების გამოყენებით საცნობარო გენომის არარსებობის შემთხვევაში. მესამე თაობის სეკვენირების დანერგვამ და ფართოდ გავრცელებამ, რომელიც უფრო ხანგრძლივი წაკითხვის ხასიათს ატარებს, მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა გენომის აწყობა წაკითხვებს შორის გადაფარვის გაზრდით. ეს გაუმჯობესება განსაკუთრებით აქტუალურია რთული გენომების შემთხვევაში, როგორიცაა მაღალი ჰეტეროზიგოტურობის, განმეორებადი რეგიონების მაღალი თანაფარდობის, პოლიპლოიდების და განმეორებადი ელემენტების მქონე რეგიონების, ანომალიური GC შემცველობის ან მაღალი სირთულის მქონე რეგიონები, რომლებიც, როგორც წესი, ცუდად არის აწყობილი მხოლოდ მოკლე წაკითხვის სეკვენირების გამოყენებით.
ჩვენი ერთიანი გადაწყვეტა უზრუნველყოფს ინტეგრირებულ სეკვენირების სერვისებსა და ბიოინფორმატიულ ანალიზს, რომელიც უზრუნველყოფს მაღალი ხარისხის de novo აწყობილ გენომს. Illumina-ს გამოყენებით გენომის საწყისი კვლევა იძლევა გენომის ზომისა და სირთულის შეფასების საშუალებას და ეს ინფორმაცია გამოიყენება PacBio HiFi-ის გამოყენებით ხანგრძლივი წაკითხვის სეკვენირების შემდეგი ეტაპის წარმართვისთვის, რასაც მოჰყვება...დე ნოვოკონტიგების აწყობა. HiC აწყობის შემდგომი გამოყენება კონტიგების გენომთან მიმაგრების საშუალებას იძლევა, რაც ქრომოსომის დონის აწყობას იძლევა. და ბოლოს, გენომი ანოტირდება გენების პროგნოზირებით და ექსპრესირებული გენების სეკვენირებით, მოკლე და გრძელი წაკითხვის ტრანსკრიპტომების გამოყენებით.
-
ადამიანის მთლიანი ეგზომის სეკვენირება
ადამიანის მთლიანი ეგზომის სეკვენირება (hWES) ფართოდ არის აღიარებული, როგორც დაავადების გამომწვევი მუტაციების დასადგენად ეკონომიური და ძლიერი სეკვენირების მიდგომა. მიუხედავად იმისა, რომ ეგზონები მთლიანი გენომის მხოლოდ 1.7%-ს შეადგენენ, ისინი გადამწყვეტ როლს ასრულებენ, რადგან პირდაპირ ასახავენ ცილის საერთო ფუნქციების პროფილს. აღსანიშნავია, რომ ადამიანის გენომში დაავადებებთან დაკავშირებული მუტაციების 85%-ზე მეტი ცილის კოდირების რეგიონებში ვლინდება. BMKGENE გთავაზობთ ადამიანის მთლიანი ეგზომის სეკვენირების ყოვლისმომცველ და მოქნილ სერვისს, რომელიც მოიცავს ეგზონის დაჭერის ორ განსხვავებულ სტრატეგიას, რომლებიც ხელმისაწვდომია სხვადასხვა კვლევითი მიზნების მისაღწევად.
-
სპეციფიკური ლოკუსის ამპლიფიცირებული ფრაგმენტის სეკვენირება (SLAF-Seq)
BMKGene-ის მიერ დამოუკიდებლად შემუშავებული ეს მეთოდი შეიძლება კლასიფიცირდეს გენომის შემცირებული წარმომადგენლობის სეკვენირების ფარგლებში. ის ოპტიმიზაციას უკეთებს შემზღუდველი ფერმენტების ნაკრებს თითოეული პროექტისთვის. ეს უზრუნველყოფს SLAF ტეგების მნიშვნელოვანი რაოდენობის გენერირებას (სეკვენირებადი გენომის 400-500 bps რეგიონები), რომლებიც თანაბრად არის განაწილებული მთელ გენომში, ამავდროულად ეფექტურად თავიდან აიცილებს განმეორებად რეგიონებს, რითაც უზრუნველყოფს გენეტიკური მარკერების საუკეთესო აღმოჩენას.
ის უზრუნველყოფს სწრაფ გენოტიპირებას და ქმნის საფუძველს ფუნქციური გენების აღმოჩენისთვის ან ევოლუციური ანალიზისთვის, ამცირებს ნიმუშზე დანახარჯებს და ამავდროულად ინარჩუნებს გენეტიკური მარკერების აღმოჩენის ეფექტურობას. RRGS ამას აღწევს დნმ-ის რესტრიქციული ფერმენტებით დამუშავებით და ფრაგმენტის კონკრეტული ზომის დიაპაზონზე ფოკუსირებით, რითაც ხდება გენომის მხოლოდ მცირე ნაწილის სეკვენირება. RRGS-ის სხვადასხვა მეთოდოლოგიიდან, სპეციფიკური ლოკუსის ამპლიფიცირებული ფრაგმენტის სეკვენირება (SLAF) არის მორგებადი და მაღალი ხარისხის მიდგომა.
