-
გენომის მასშტაბური ასოციაციის ანალიზი
გენომის ფართო ასოციაციის კვლევების (GWAS) მიზანია განსაზღვროს გენეტიკური ვარიანტები (გენოტიპები), რომლებიც დაკავშირებულია კონკრეტულ მახასიათებლებთან (ფენოტიპებთან). გენეტიკური მარკერების შესწავლით მთელ გენომში დიდი რაოდენობით ინდივიდებში, GWAS ახდენს გენოტიპ-ფენოტიპური ასოციაციების ექსტრაპოლაციას პოპულაციის დონის სტატისტიკური ანალიზის საშუალებით. ეს მეთოდოლოგია პოულობს ფართო აპლიკაციებს ადამიანის დაავადებების კვლევასა და ცხოველებისა და მცენარეების კომპლექსურ მახასიათებლებთან დაკავშირებული ფუნქციური გენების შესწავლაში.
BMKGENE-ში ჩვენ ვთავაზობთ ორ გზას დიდ პოპულაციებზე GWAS-ის ჩასატარებლად: მთლიანი გენომის თანმიმდევრობის (WGS) გამოყენება ან გენომის თანმიმდევრობის შემცირებული წარმოდგენის მეთოდის არჩევა, შიდა შემუშავებული Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). მიუხედავად იმისა, რომ WGS უფრო მცირე გენომებს უხდება, SLAF ჩნდება როგორც ხარჯთეფექტური ალტერნატივა უფრო გრძელი გენომებით უფრო დიდი პოპულაციების შესასწავლად, ეფექტურად ამცირებს თანმიმდევრობის ხარჯებს, ხოლო გარანტირებულია გენეტიკური მარკერის აღმოჩენის მაღალი ეფექტურობა.
-
მცენარეთა/ცხოველთა მთელი გენომის თანმიმდევრობა
მთლიანი გენომის თანმიმდევრობა (WGS), ასევე ცნობილი როგორც ხელახალი განლაგება, ეხება სახეობების მთელი გენომის თანმიმდევრობას ცნობილი საცნობარო გენომებით. ამის საფუძველზე შესაძლებელია ცალკეული ინდივიდების ან პოპულაციების გენომიური განსხვავებების იდენტიფიცირება. WGS იძლევა ერთჯერადი ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმის (SNP), ჩასმის წაშლის (InDel), სტრუქტურის ცვალებადობის (SV) და ასლის ნომრის ვარიაციის (CNV) იდენტიფიკაციის საშუალებას. SV-ები შეადგენენ ვარიაციის ბაზის უფრო დიდ ნაწილს, ვიდრე SNP-ები და უფრო დიდ გავლენას ახდენენ გენომზე, რაც არსებითად მოქმედებს ცოცხალ ორგანიზმებზე. მიუხედავად იმისა, რომ მოკლე წაკითხვის ხელახალი თანმიმდევრობა ეფექტურია SNP-ების და InDels-ების იდენტიფიცირებისთვის, ხანგრძლივი წაკითხვის ხელახალი თანმიმდევრობა იძლევა დიდი ფრაგმენტების და რთული ვარიაციების უფრო ზუსტი იდენტიფიკაციის საშუალებას.
-
ევოლუციური გენეტიკა
Evolutionary Genetics არის ყოვლისმომცველი თანმიმდევრობის სერვისი, რომელიც შექმნილია ინდივიდების დიდ ჯგუფში ევოლუციის გამჭრიახ ინტერპრეტაციისთვის, გენეტიკურ ვარიაციების საფუძველზე, მათ შორის SNPs, InDels, SVs და CNVs. ეს სერვისი მოიცავს ყველა აუცილებელ ანალიზს, რომელიც საჭიროა პოპულაციების ევოლუციური ძვრებისა და გენეტიკური მახასიათებლების გასარკვევად, მათ შორის მოსახლეობის სტრუქტურის, გენეტიკური მრავალფეროვნებისა და ფილოგენეტიკური ურთიერთობების შეფასებებს. უფრო მეტიც, ის სწავლობს გენების ნაკადის კვლევებს, რაც საშუალებას იძლევა შეფასდეს პოპულაციის ეფექტური ზომისა და განსხვავების დროის შეფასება. ევოლუციური გენეტიკური კვლევები იძლევა ღირებულ შეხედულებებს სახეობების წარმოშობისა და ადაპტაციის შესახებ.
BMKGENE-ში ჩვენ ვთავაზობთ ორ გზას დიდ პოპულაციებზე ევოლუციური გენეტიკური კვლევების ჩასატარებლად: მთლიანი გენომის თანმიმდევრობის (WGS) გამოყენება ან გენომის თანმიმდევრობის შემცირებული წარმოდგენის მეთოდის არჩევა, შიდა შემუშავებული Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). მიუხედავად იმისა, რომ WGS უფრო მცირე გენომებს შეეფერება, SLAF ჩნდება როგორც ხარჯთეფექტური ალტერნატივა უფრო დიდი პოპულაციების შესასწავლად გრძელი გენომებით, ეფექტურად ამცირებს თანმიმდევრობის ხარჯებს.
-
შედარებითი გენომიკა
შედარებითი გენომიკა მოიცავს გენომის მთელი თანმიმდევრობებისა და სტრუქტურების გამოკვლევას და შედარებას სხვადასხვა სახეობებს შორის. ეს სფერო ცდილობს გაამჟღავნოს სახეობების ევოლუცია, გაშიფროს გენის ფუნქციები და გაარკვიოს გენეტიკური მარეგულირებელი მექანიზმები სხვადასხვა ორგანიზმებში შენახული ან განსხვავებული მიმდევრობის სტრუქტურებისა და ელემენტების იდენტიფიცირებით. ყოვლისმომცველი შედარებითი გენომიკის კვლევა მოიცავს ისეთ ანალიზებს, როგორიცაა გენების ოჯახები, ევოლუციური განვითარება, მთლიანი გენომის დუბლირების მოვლენები და სელექციური წნევის გავლენა.
-
Hi-C დაფუძნებული გენომის ასამბლეა
Hi-C არის მეთოდი, რომელიც შექმნილია ქრომოსომის კონფიგურაციის დასაფიქსირებლად სიახლოვეზე დაფუძნებული ურთიერთქმედებებისა და მაღალი გამტარუნარიანობის თანმიმდევრობის კომბინაციით. ითვლება, რომ ამ ურთიერთქმედების ინტენსივობა უარყოფითად არის დაკავშირებული ქრომოსომების ფიზიკურ მანძილთან. აქედან გამომდინარე, Hi-C მონაცემები გამოიყენება გენომში აწყობილი თანმიმდევრობების დაჯგუფების, მოწესრიგებისა და ორიენტაციისთვის და ქრომოსომების გარკვეულ რაოდენობაზე მათი დამაგრების მიზნით. ეს ტექნოლოგია აძლიერებს ქრომოსომის დონის გენომის შეკრებას პოპულაციაზე დაფუძნებული გენეტიკური რუქის არარსებობის შემთხვევაში. თითოეულ გენომს სჭირდება Hi-C.
-
მცენარეთა/ცხოველთა დე ნოვო გენომის თანმიმდევრობა
დე ნოვოთანმიმდევრობა გულისხმობს სახეობის მთლიანი გენომის აგებას მიმდევრობის ტექნოლოგიების გამოყენებით საცნობარო გენომის არარსებობის შემთხვევაში. მესამე თაობის თანმიმდევრობის დანერგვამ და ფართოდ გავრცელებამ, უფრო გრძელი წაკითხვით, მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა გენომის შეკრება წაკითხვებს შორის გადაფარვის გაზრდით. ეს გაძლიერება განსაკუთრებით აქტუალურია, როდესაც საქმე გვაქვს რთულ გენომებთან, როგორიცაა მაღალი ჰეტეროზიგოტურობა, განმეორებადი უბნების მაღალი თანაფარდობა, პოლიპლოიდები და რეგიონები განმეორებადი ელემენტებით, არანორმალური GC შემცველობით ან მაღალი სირთულით, რომლებიც, როგორც წესი, ცუდად იკრიბებიან მოკლე წაკითხული თანმიმდევრობის გამოყენებით. მარტო.
ჩვენი ერთჯერადი გადაწყვეტა უზრუნველყოფს ინტეგრირებულ თანმიმდევრობის სერვისებს და ბიოინფორმატიულ ანალიზს, რომელიც უზრუნველყოფს მაღალი ხარისხის დე ნოვო აწყობილ გენომს. გენომის საწყისი გამოკვლევა Illumina-სთან ერთად იძლევა გენომის ზომისა და სირთულის შეფასებას და ეს ინფორმაცია გამოიყენება PacBio HiFi-ით ხანგრძლივი წაკითხული თანმიმდევრობის შემდგომი საფეხურის წარმართვისთვის, რასაც მოჰყვებადე ნოვოკონტიგების შეკრება. HiC ასამბლეის შემდგომი გამოყენება შესაძლებელს გახდის კონტიგების გენომთან დამაგრებას, ქრომოსომის დონის შეკრების მიღებას. დაბოლოს, გენომის ანოტაცია ხდება გენის პროგნოზირებით და გამოხატული გენების თანმიმდევრობით, ტრანსკრიპტომების გამოყენებით მოკლე და გრძელი წაკითხვით.
-
ადამიანის მთელი ეგზომის თანმიმდევრობა
ადამიანის მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობა (hWES) ფართოდ არის აღიარებული, როგორც ეკონომიური და ძლიერი თანმიმდევრობის მიდგომა დაავადების გამომწვევი მუტაციების დასადგენად. მიუხედავად იმისა, რომ მთლიანი გენომის მხოლოდ 1.7%-ს შეადგენენ, ეგზონები გადამწყვეტ როლს ასრულებენ მთლიანი ცილის ფუნქციების პროფილის პირდაპირ ასახვით. აღსანიშნავია, რომ ადამიანის გენომში დაავადებებთან დაკავშირებული მუტაციების 85%-ზე მეტი ვლინდება ცილის კოდირების რეგიონებში. BMKGENE გთავაზობთ ყოვლისმომცველ და მოქნილ ადამიანთა მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობის სერვისს ორი განსხვავებული ეგზონის დაჭერის სტრატეგიით, რომლებიც ხელმისაწვდომია სხვადასხვა კვლევის მიზნების დასაკმაყოფილებლად.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
მაღალი გამტარუნარიანობის გენოტიპირება, განსაკუთრებით ფართომასშტაბიან პოპულაციებზე, ფუნდამენტური ნაბიჯია გენეტიკური ასოციაციის კვლევებში და იძლევა გენეტიკურ საფუძველს ფუნქციური გენის აღმოჩენისთვის, ევოლუციური ანალიზისთვის და ა.შ. მთლიანი გენომის ღრმა ხელახალი თანმიმდევრობის ნაცვლად,შემცირებული წარმომადგენლობის გენომის თანმიმდევრობა (RRGS)ხშირად გამოიყენება ამ კვლევებში, რათა მინიმუმამდე შემცირდეს თანმიმდევრობის ღირებულება ერთ ნიმუშზე, გენეტიკური მარკერის აღმოჩენის გონივრული ეფექტურობის შენარჩუნებისას. RRGS ამას აღწევს დნმ-ის რესტრიქციული ფერმენტების მონელებით და კონკრეტული ფრაგმენტის ზომის დიაპაზონზე ფოკუსირებით, რითაც გენომის მხოლოდ ნაწილის თანმიმდევრობით განსაზღვრავს. RRGS სხვადასხვა მეთოდოლოგიას შორის, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) არის კონფიგურირებადი და მაღალი ხარისხის მიდგომა. BMKGene-ის მიერ დამოუკიდებლად შემუშავებული ეს მეთოდი ოპტიმიზებს შეზღუდვის ფერმენტის კომპლექტს ყველა პროექტისთვის. ეს უზრუნველყოფს SLAF ტეგების მნიშვნელოვანი რაოდენობის წარმოქმნას (გენომის 400-500 bps რეგიონები, რომლებიც თანმიმდევრულად ნაწილდება), რომლებიც თანაბრად ნაწილდება გენომში, ხოლო ეფექტურად თავიდან აიცილებს განმეორებად უბნებს, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური მარკერის საუკეთესო აღმოჩენას.
