WGS (ნანოფორები)

Nanopore-ის გამოყენებით მთელი გენომის ხელახალი სეკვენირება გენომური ვარიანტების, განსაკუთრებით სტრუქტურული ვარიანტების (SV) იდენტიფიცირების პოპულარული მეთოდია, რომლებიც უფრო ზუსტად იწოდება ხანგრძლივი წაკითხვის სეკვენირებით, ვიდრე მოკლე წაკითხვის სეკვენირებით. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) პროექტი შექმნილია Nanopore-ის გამოყენებით WGS პროექტებიდან მიღებული მონაცემების გასაანალიზებლად მაღალი ხარისხის, კარგად ანოტირებული საცნობარო გენომის გამოყენებით. ანალიზი იწყება წაკითხვის ჭრით და ხარისხის კონტროლით, რასაც მოჰყვება საცნობარო გენომთან შესაბამისობა, SV გამოძახება და SV-ასოცირებული გენების ფუნქციური ანოტაცია მრავალი მონაცემთა ბაზის გამოყენებით.