WGS (NGS)

Illumina немесе DNBSEQ көмегімен геномды қайта секвенирлеу - геномдық нұсқаларды, соның ішінде бір нуклеотидті полиморфизмдерді (SNP), құрылымдық нұсқаларды (SV) және көшірме санының вариацияларын (CNV) анықтаудың танымал әдісі. BMKCloud WGS (NGS) құбыры геномдық нұсқаларды анықтау үшін жоғары сапалы және жақсы аннотацияланған анықтамалық геномды пайдаланып, бірнеше қадаммен оңай орналастырылады. Сапаны бақылаудан кейін оқулар анықтамалық геномға тураланады және нұсқалар анықталады. Олардың функционалдық әсері сәйкес кодтау тізбектерін (CDS) аннотациялау арқылы болжанады.