-
Геномдық қауымдастықтың талдауы
Genome-Wide Association Studies (GWAS) мақсаты - белгілі бір белгілерге (фенотиптерге) байланысты генетикалық нұсқаларды (генотиптерді) анықтау. Көптеген адамдарда бүкіл геном бойынша генетикалық маркерлерді мұқият зерттей отырып, GWAS популяция деңгейіндегі статистикалық талдаулар арқылы генотип-фенотиптік бірлестіктерді экстраполяциялайды. Бұл әдістеме адам ауруларын зерттеуде және жануарлар мен өсімдіктердегі күрделі белгілерге қатысты функционалдық гендерді зерттеуде кең қолданбаларды табады.
BMKGENE-де біз үлкен популяцияларда GWAS жүргізудің екі әдісін ұсынамыз: толық геномды реттілік (WGS) қолдану немесе төмендетілген өкілдік геномды реттілік әдісін таңдау, үйде әзірленген ерекше локусты күшейтілген фрагмент (SLAF). WGS кішірек геномдарға сәйкес келсе, SLAF геномдары ұзағырақ үлкен популяцияларды зерттеу үшін үнемді балама ретінде пайда болады, секвенирлеу шығындарын тиімді азайтады, сонымен бірге генетикалық маркерді ашудың жоғары тиімділігіне кепілдік береді.
-
Өсімдіктердің/жануарлардың тұтас геномының реттілігі
Толық геномдық реттілік (WGS), сондай-ақ қайта секвенирлеу деп те белгілі, белгілі анықтамалық геномдары бар түрлердің әртүрлі дараларының тұтас геномдық секвенциясын білдіреді. Осы негізде жеке тұлғалардың немесе популяциялардың геномдық айырмашылықтарын қосымша анықтауға болады. WGS бір нуклеотидті полиморфизмді (SNP), кірістіруді жоюды (InDel), құрылымды өзгертуді (SV) және көшіру санының вариациясын (CNV) анықтауға мүмкіндік береді. SVs SNP-ге қарағанда вариациялық базаның үлкен бөлігін құрайды және тірі организмдерге айтарлықтай әсер ететін геномға көбірек әсер етеді. Қысқа оқылатын қайта секвенирлеу SNP және InDels анықтауда тиімді болғанымен, ұзақ оқылатын қайта секвенирлеу үлкен фрагменттерді және күрделі вариацияларды дәлірек анықтауға мүмкіндік береді.
-
Эволюциялық генетика
Эволюциялық генетика – SNP, InDels, SV және CNV сияқты генетикалық вариацияларға негізделген жеке адамдардың үлкен тобының ішіндегі эволюцияның терең түсіндірмесін ұсынуға арналған кешенді секвенирлеу қызметі. Бұл қызмет популяция құрылымын, генетикалық әртүрлілікті және филогенетикалық қарым-қатынастарды бағалауды қоса алғанда, популяциялардың эволюциялық ауысулары мен генетикалық сипаттамаларын анықтау үшін қажетті барлық маңызды талдауларды қамтиды. Сонымен қатар, ол популяцияның тиімді мөлшерін және дивергенция уақытын бағалауға мүмкіндік беретін гендер ағыны бойынша зерттеулерді зерттейді. Эволюциялық генетикалық зерттеулер түрлердің шығу тегі мен бейімделулері туралы құнды түсініктер береді.
BMKGENE-де біз үлкен популяциялар бойынша эволюциялық генетикалық зерттеулерді жүргізудің екі әдісін ұсынамыз: толық геномды секвенирлеуді (WGS) қолдану немесе қысқартылған өкілдік геномды секвенирлеу әдісін таңдау, үйде әзірленген ерекше локусты күшейтілген фрагмент (SLAF). WGS кішірек геномдарға сай болса да, SLAF секвенирлеу шығындарын тиімді азайта отырып, ұзағырақ геномы бар үлкен популяцияларды зерттеу үшін үнемді балама ретінде пайда болады.
-
Салыстырмалы геномика
Салыстырмалы геномика әртүрлі түрлер арасындағы бүкіл геномдық тізбектер мен құрылымдарды зерттеуді және салыстыруды қамтиды. Бұл сала түрлердің эволюциясын ашуға, гендік функцияларды декодтауға және әртүрлі ағзалардағы сақталған немесе дивергентті тізбек құрылымдары мен элементтерін анықтау арқылы генетикалық реттеу механизмдерін түсіндіруге тырысады. Салыстырмалы геномиканы кешенді зерттеу гендік отбасылар, эволюциялық даму, тұтас геномның қайталану оқиғалары және селективті қысымның әсері сияқты талдауларды қамтиды.
-
Hi-C негізіндегі геномдық ассамблея
Hi-C — жақындыққа негізделген өзара әрекеттесулерді және жоғары өткізу қабілеттілігін секвенирлеуді біріктіру арқылы хромосома конфигурациясын түсіруге арналған әдіс. Бұл өзара әрекеттесулердің қарқындылығы хромосомалардағы физикалық қашықтыққа теріс байланысты деп саналады. Сондықтан, Hi-C деректері геном жобасында жинақталған тізбектерді кластерлеуге, ретке келтіруге және бағдарлауға және оларды хромосомалардың белгілі бір санына бекітуге арналған. Бұл технология популяцияға негізделген генетикалық карта болмаған кезде хромосома деңгейіндегі геномды жинақтау мүмкіндігін береді. Әрбір геномға Hi-C қажет.
-
Өсімдік/жануар De Novo геномының реттілігі
Де Новосеквенирлеу анықтамалық геном болмаған кезде секвенирлеу технологияларын пайдалана отырып, түрдің тұтас геномын құруды білдіреді. Ұзағырақ оқуды қамтитын үшінші буын секвенциясын енгізу және кеңінен қолдану оқулар арасындағы сәйкестікті арттыру арқылы геномды құрастыруды айтарлықтай жақсартты. Бұл жақсарту әсіресе гетерозиготалығы жоғары, қайталанатын аймақтардың жоғары арақатынасы, полиплоидтар және қайталанатын элементтері бар аймақтар, анормальды GC мазмұны немесе әдетте қысқа оқу секвенциясы арқылы нашар жинақталған жоғары күрделілік сияқты күрделі геномдармен жұмыс істеу кезінде өте маңызды. жалғыз.
Біздің бір терезе шешіміміз жоғары сапалы де жаңа жинақталған геномды ұсынатын интеграцияланған секвенирлеу қызметтері мен биоинформатикалық талдауды ұсынады. Illumina көмегімен геномды бастапқы зерттеу геном өлшемі мен күрделілігін бағалауды қамтамасыз етеді және бұл ақпарат PacBio HiFi көмегімен ұзақ оқылатын секвенирлеудің келесі қадамын бағыттау үшін пайдаланылады, содан кейінжаңаданконтигтерді құрастыру. HiC жинағын кейіннен пайдалану контигтерді геномға бекітуге, хромосома деңгейіндегі жинақты алуға мүмкіндік береді. Соңында, геномға гендік болжау және қысқа және ұзақ оқулары бар транскриптомдарға жүгінетін экспрессиялық гендерді секвенирлеу арқылы түсіндіріледі.
-
Адамның толық экзома реттілігі
Адамның бүкіл экзомасын секвенирлеу (hWES) ауру тудыратын мутацияларды анықтау үшін үнемді және қуатты секвенирлеу әдісі ретінде кеңінен танылды. Бүкіл геномның шамамен 1,7% құрағанына қарамастан, экзондар жалпы ақуыз функцияларының профилін тікелей көрсету арқылы шешуші рөл атқарады. Атап айтқанда, адам геномында ауруларға байланысты мутациялардың 85% -дан астамы ақуызды кодтау аймақтарында көрінеді. BMKGENE әртүрлі зерттеу мақсаттарына жету үшін қол жетімді екі түрлі экзонды түсіру стратегиясы бар адамның толық және икемді экзомасын секвенирлеу қызметін ұсынады.
-
Ерекше локусты күшейтілген фрагмент тізбегі (SLAF-кезегі)
Жоғары өнімді генотиптеу, әсіресе ауқымды популяциялар үшін, генетикалық ассоциацияны зерттеудегі іргелі қадам болып табылады және гендердің функционалдық ашылуы, эволюциялық талдауы және т.б. үшін генетикалық негізді қамтамасыз етеді. Терең тұтас геномды қайта секвенирлеудің орнына,Төмендетілген өкілдік геномының реттілігі (RRGS)Бұл зерттеулерде генетикалық маркерді табуда ақылға қонымды тиімділікті сақтай отырып, бір үлгідегі реттілік құнын азайту үшін жиі қолданылады. RRGS бұған ДНҚ-ны шектеу ферменттерімен қорыту және фрагмент өлшемінің белгілі бір диапазонына назар аудару арқылы қол жеткізеді, осылайша геномның тек бір бөлігін ғана реттілікке келтіреді. Әртүрлі RRGS әдістемелерінің ішінде арнайы локусты күшейтілген фрагменттерді реттілік (SLAF) теңшеуге болатын және жоғары сапалы тәсіл болып табылады. BMKGene тәуелсіз әзірлеген бұл әдіс әрбір жоба үшін шектеу ферментінің жиынтығын оңтайландырады. Бұл қайталанатын аймақтарды тиімді болдырмай, геном бойынша біркелкі таралған SLAF тегтерінің едәуір санын (тізбектелетін геномның 400-500 бит/с аймақтары) генерациялауды қамтамасыз етеді, осылайша генетикалық маркердің ең жақсы ашылуын қамтамасыз етеді.
