T2T геномын жинау | Ультра ұзын секвенирлеу
Қызмет көрсету мүмкіндіктері
•Жоғары дәлдіктегі, жоғары іргелестіктегі және жоғары толықтықтағы теломерлер арасындағы геномдық жинақтарды қамтамасыз етеді.
•Центромерлік және қайталанатын аймақтардағы құрастыру қиындықтарын жеңеді.
•Центромерлер мен теломерлер сияқты күрделі аймақтардағы құрылымдық өзгерістерді талдайды.
•Хромосомалардың шығу тегі мен қолға үйретілуін зерттейді және жынысты анықтайтын негізгі гендерді анықтайды.
Қызмет көрсетудің артықшылықтары
•Бірнеше түрді зерттеуде табысты тәжірибесі бар, экстракциядан бастап секвенирлеуге дейінгі жұмыстарды қамтитын кәсіби ультра ұзақ мерзімді команда.
•Жоғары өткізу қабілеті және икемді секвенирлеу стратегиялары бар PacBio және Nanopore ұзақ оқу платформаларына қол жеткізу.
•Геномды құрастыру және биоинформатикалық талдау саласындағы тәжірибелі команда, T2T геном жобаларында білікті.
•200-ден астам сәтті геном жобалары және 2000-нан астам жинақталған әсер ету факторлары.
•Авторлық құқықтар мен патенттермен қолдау көрсетілетін интеграцияланған эксперименттік және биоақпараттық шешімдер.
Қызмет көрсету сипаттамалары
| Геномдық зерттеу | Геном жиынтығы | Хромосома деңгейінде | Саңылауларды толтыру | Геном аннотациясы |
| 50X Illumina NovaSeq PE150 | 30X PacBio CCS HiFi оқулары | 100X Hi-C | 40-100X ONT ультра ұзақ оқулар | RNA-seq Illumina PE150 10 Гб + (міндетті емес) Толық ұзындықтағы RNA-seq PacBio 40 Гб немесе Nanopore 12 Гб |
Қызмет көрсету талаптары
Survey, PacBio CCS, Hi-C және транскриптом (аннотация үшін) секвенирлеу үлгілері үшін «хромосома деңгейіндегігеномды жинау үлгісіне қойылатын талаптар«.
ONT ультра ұзын секвенирлеу үшін ультра-HMW ДНҚ экстракциясын қолдау үшін жоғары сапа стандарттары бар тін үлгілері ұсынылады.
Үлгіні дайындау бойынша егжей-тегжейлі нұсқаулар мен талаптарды алу үшін, түрге негізделген жекелендірілген шешім алу үшін біздің сату тобына хабарласыңыз.
Қызмет көрсету жұмыс ағыны
Тәжірибелік дизайн
Үлгіні жеткізу
ДНҚ экстракциясы
Кітапхана құрылысы
Реттік реттеу
Деректерді талдау
Сатудан кейінгі қызметтер
Негізгі талдауларға мыналар жатады:
1) T2T геномының жиналуы
● T2T геномы кем дегенде бір хромосома теломерден теломерге толығымен жиналған «0 саңылауы» бар геномды білдіреді.
● Жоғары дәлдіктегі CCS оқуларын және ONT ультра ұзын оқуларын пайдалану:
* Hifiasm (v0.25.0) көмегімен гибридті құрастыру арқылы contig v1 геномын жасаңыз.
* Пластидтер мен ластанған тізбектерді NT дерекқорына қарсы BLAST арқылы жойыңыз.
* 3D-ДНҚ бар Hi-C деректерін пайдаланып, хромосома масштабындағы құрастыруға каркас қосылады.
* Соңғы T2T геномын алу үшін жергілікті құрастыру арқылы жоғалған теломерлерді ONT көрсеткіштерімен толтырыңыз.
2) Жинауды бағалау
● BUSCO бағалауы
BUSCO v5.2.1 (Әмбебап бір көшірмелі ортологтарды салыстыру) OrthoDB 10 дерекқорына негізделген негізгі эволюциялық тектер үшін бір көшірмелі ген жиынтықтарын құрастырады. Жиналған геном сәйкестік коэффициенті мен тұтастығына негізделген осы ген жиынтыққа сәйкестендіру арқылы бағаланады.
«Толық BUSCO» үлесінің жоғары болуы геномның жиналуының жоғары толықтығын көрсетеді.
● Оқу картасын жасау
Келесі буын секвенирлеуінен (мысалы, Illumina) алынған қысқа оқуларды bwa көмегімен жиналған геномға туралаңыз. Үшінші буын ұзын оқуларды Minimap2 көмегімен жиналған геномға туралаңыз.
Жиналған геномның толықтығы және секвенирлеуді қамтудың біркелкілігі картаға түсіру жылдамдығына, геномды қамту коэффициентіне және тереңдіктің таралуына негізделіп бағаланады.
● Геномның сапаны бақылау бағалауы
Консенсус сапасын (QV) алу үшін жоғары дәлдіктегі k‑mers секвенирлеу оқуларын геномдық жинақпен салыстыру арқылы Merqury көмегімен жинақты бағалаңыз.
Жоғары сапалы мәндер жиналған геномның дәлдігінің жоғары екенін көрсетеді.
● LAI геномын бағалау
LAI (LTR құрастыру индексі) геном құрастыру тұтастығын бүтін LTR ретротранспозон тізбектерінің жалпы LTR тізбектеріне қатынасы ретінде бағалайды. Кандидат LTR-RT тізбектері LTR_FINDER (v1.0.7) және LTRharvest (v1.5.9) көмегімен анықталады, содан кейін жоғары сенімді LTR ретротранспозондарын алу және LAI есептеу үшін LTR_retriever (v2.8) көмегімен сүзіледі және интеграцияланады.
LAI әзірлеушісінің жарияланымына сәйкес, LAI мәндері үш деңгейге жіктеледі:
Жоба (0 ≤ LAI < 10), Анықтама (10 ≤ LAI < 20) және Алтын (LAI ≥ 20).
● Теломерлер мен центромерлерді анықтау
TIDK көмегімен геномдағы теломерлердің қайталану бірліктерін анықтау. Қайталанатын мотивтерге негізделген FindTelomers көмегімен теломер тізбектерін анықтау және позициялық ақпарат алу.
Үшінші буын ұзақ оқулары бар Centromics көмегімен ықтимал центромерлік қайталануларды анықтаңыз, содан кейін центромералардың орналасуы мен тізбектерін алу үшін геномға қайта карта жасаңыз.
1) Геном хромосомасының картасы
2)Геномдағы теломерлердің орналасуы
| Христ | Chr ұзындығы (bp) | Жоғары_ағымды_бастау(bp) | Жоғары_ағым_соңы(bp) | Жоғары ағын_ұзындығы(bp) | Төменгі_бастау(bp) | Төменгі_Ағым_Соңы(bp) | Төменгі ағын_ұзындығы(bp) |
| Chr01 | 55 340 768 | 53 | 2036 | 1 984 | 55 338 794 | 55 340 768 | 1 975 |
| Chr02 | 56 588 289 | 1 | 2760 | 2760 | 56 584 191 | 56 588 289 | 4 099 |
| Chr03 | 46 886 733 | 20 | 3001 | 2 982 | 46 881 994 | 46 886 733 | 4 740 |
| Chr04 | 49 401 798 | 1 | 2 143 | 2 143 | 49 399 160 | 49 401 798 | 2 639 |
| Chr05 | 45 855 317 | 10 | 3,043 | 3,034 | 45 852 809 | 45 855 317 | 2 509 |
| Chr06 | 45 285 625 | 1 | 3,268 | 3,268 | 45 283 427 | 45 285 625 | 2199 |
| Chr07 | 48 122 726 | 1 | 2 317 | 2 317 | 48 120 519 | 48 122 726 | 2208 |
Nжазба:
Хромосома идентификаторы: Хромосома идентификаторы
Хромосома ұзындығы (bp): Хромосома ұзындығы
Жоғары_басталу (bp): Хромосомадағы жоғары теломердің бастапқы орны
Жоғары_Ағым_Соңы (bp): Хромосомадағы жоғары ағыстағы теломердің соңғы орны
Жоғары ағын_ұзындығы (bp): Хромосомадағы жоғары ағын теломерінің ұзындығы
Төменгі ағыс_басталуы (bp): Хромосомадағы төменгі ағыс теломерінің бастапқы орны
Төменгі_Ағым_Соңы (bp): Хромосомадағы төменгі теломердің соңғы орны
Төменгі ағын_ұзындығы (bp): Хромосомадағы төменгі ағыстағы теломердің ұзындығы
3)Геномдағы центромералардың орналасуы
| Христ | Chr_Uzynдығы(bp) | Centromics_Start(bp) | Centromics_End(bp) |
| Chr01 | 55 340 768 | 18 943 204 | 23 005 555 |
| Chr02 | 56 588 289 | 28 114 720 | 30 677 916 |
| Chr03 | 46 886 733 | 24 487 558 | 24 929 326 |
| Chr04 | 49 401 798 | 20 976 875 | 22 563 388 |
| Chr05 | 45 855 317 | 18 578 095 | 19 715 924 |
| Chr06 | 45 285 625 | 19 398 436 | 19 950 173 |
| Chr07 | 48 122 726 | 26 390 720 | 27 913 284 |
Ескерту:
Хромосома идентификаторы: Хромосома идентификаторы
Хромосома ұзындығы (bp): Хромосома ұзындығы
Центромераның_Басталуы (bp): Хромосомадағы центромераның бастапқы орны
Центромераның_соңы (bp): Центромераның хромосомадағы соңғы орны
4) Жинау нәтижелерінің алшақтық статистикасы
| Топ | Бос_Нөмір | Лен |
| Chr01 | 0 | 55 340 768 |
| Chr02 | 0 | 56 588 289 |
| Chr03 | 0 | 46 886 733 |
| Chr04 | 0 | 49 401 798 |
| Chr05 | 0 | 45 855 317 |
| Chr06 | 0 | 45 285 625 |
| Chr07 | 0 | 48 122 726 |
| Жалпы (қатынасы %) | 0 | 347 481 256 (100.00) |
Nжазба:
Топ: Хромосома идентификаторы
Саңылау_саны: Хромосомадағы саңылаулар саны
Лен (bp): Хромосома ұзындығы
5) LAI геномын бағалау
| Христ | Сх ұзындығы (bp) | Бүтін | Барлығы | шикі_LAI | ЛАИ |
| тұтас_геном | 347 481 256 | 0,046 | 0,36 | 12.94 | 15.18 |
Ескерту: LAI әзірлеушілерінің жарияланымына сәйкес, LAI мәндері үш санатқа жіктеледі: Жоба (0 ≤ LAI < 10), Анықтама (10 ≤ LAI < 20) және Алтын (LAI ≥ 20).
Хромосома ұзындығы (bp): Хромосома ұзындығы
Бүтін: Геномдағы бүтін LTR-RT үлесі
Барлығы: Геномдағы жалпы LTR үлесі
raw_LAI = Бүтін / Барлығы × 100
LAI: Түзетілген LAI мәні
BMKGene компаниясының de novo геномын құрастыру қызметтерінің арқасында қол жеткізілген жетістіктерді басылымдардың арнайы жинағы арқылы зерттеңіз:
T2T Gэном
Liu, Shoucheng және т.б.«Теломерден теломерге геном жиынтығы мультиомиктік деректермен бірге гексаплоидты нан бидайының эволюциясы туралы түсінік береді.«Табиғат генетикасы том. 57,4 (2025 ж.): 1008-1020. doi: 10.1038/s41588-025-02137-x
Яо, Сюэ-Фэн және т.б.«Жапоника күріш сортының Zhonghua 11 толық геномдық жинағы.«Зауыт коммуникациялары 6-том, 10 (2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463
Лв, Чжиюань және т.б.«Camellia pitardii геномының теломерден теломерге жақын жиналуы.«Ғылыми деректер том. 12,1 1422. 14 тамыз 2025 ж., doi:10.1038/s41597-025-05764-5
Ду, Хайюань және т.б.«Fragaria iinumae геномының толық дерлік жиынтығы.«BMC геномикасы том. 26,1 253. 14 наурыз 2025 ж., doi:10.1186/s12864-025-11440-0
Чен, Вейкай және т.б.«Nicotiana benthamiana геномының толық жиынтығы центромерлердің генетикалық және эпигенетикалық ландшафтын ашады.«Табиғат өсімдіктері том. 10,12 (2024): 1928-1943 жж. doi: 10.1038/s41477-024-01849-y
Гаплотип бойынша шешілген T2T геномы
Хан, Фалак Шер және т.б. «Каберне Совиньон жүзім сортының гаплотиппен шешілген T2T саңылаусыз геномдары».Ғылыми деректер, 10.1038/s41597-026-06910-3. 26 ақпан 2026 ж., doi:10.1038/s41597-026-06910-3
T2T геномы + салыстырмалы геном
Хонг, Лин және т.б. «Лонхуйхонг және Ньюхолл (Citrus sinensis) сияқты екі тәтті апельсиннің теломерден теломерге геномдарының құрылысы және талдауы».GigaScience13-том (2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084
Ли, Сяо-Цзе және т.б. «Қызыл сәбіз TXH4 теломер-теломер геномын талдау сәбізде ликопеннің жиналуындағы DcLCYE және DcLCYB1 рөлін анықтайды».Бау-бақша шаруашылығын зерттеутом. 12,11 uhaf192. 29 шілде 2025 жыл, doi:10.1093/сағ/uhaf192
T2T геномы + Пангеном
Ван, Сяоцзин және т.б. «Рододендрон түрлеріндегі T2T геномы, пан-геномдық талдау және жылу стрессіне жауап беру гендері».iMetaтом. 4,2 e70010. 5 наурыз 2025 жыл, doi:10.1002/imt2.70010
