-
ការវិភាគនៃសមាគមទូទៅ
គោលបំណងនៃការសិក្សាអំពីសមាគមទូទៅ (GWAS) គឺដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការប្រែប្រួលហ្សែន (ហ្សែន) ដែលភ្ជាប់ទៅនឹងលក្ខណៈជាក់លាក់ (phenotypes) ។ ដោយការពិនិត្យមើលសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែននៅទូទាំងហ្សែនទាំងមូលនៅក្នុងបុគ្គលមួយចំនួនធំ GWAS បន្ថែមទំនាក់ទំនងហ្សែន-ភីណូតធីប តាមរយៈការវិភាគស្ថិតិកម្រិតប្រជាជន។ វិធីសាស្រ្តនេះរកឃើញកម្មវិធីយ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងការស្រាវជ្រាវជំងឺរបស់មនុស្ស និងការរុករកហ្សែនមុខងារដែលទាក់ទងនឹងលក្ខណៈស្មុគស្មាញនៅក្នុងសត្វ ឬរុក្ខជាតិ។
នៅ BMKGENE យើងផ្តល់ជូននូវផ្លូវពីរសម្រាប់ដំណើរការ GWAS លើចំនួនប្រជាជនដ៏ធំ៖ ការប្រើប្រាស់ Whole-Genome Sequencing (WGS) ឬការជ្រើសរើសយកវិធីសាស្រ្តលំដាប់ហ្សែនតំណាងដែលកាត់បន្ថយ ដែលជាប្រភេទ Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) ដែលផលិតនៅក្នុងផ្ទះ។ ខណៈពេលដែល WGS សាកសមនឹងហ្សែនតូចជាង SLAF លេចចេញជាជម្រើសដ៏មានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ការសិក្សាចំនួនប្រជាជនធំដែលមានហ្សែនវែងជាងមុន កាត់បន្ថយការចំណាយតាមលំដាប់លំដោយប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព ខណៈពេលដែលធានានូវប្រសិទ្ធភាពនៃការរកឃើញសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនខ្ពស់។
-
លំដាប់ហ្សែនរបស់រុក្ខជាតិ/សត្វទាំងមូល
Whole Genome Sequencing (WGS) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាការធ្វើបន្តបន្ទាប់គ្នា សំដៅទៅលើការចាត់ថ្នាក់ហ្សែនទាំងមូលនៃបុគ្គលផ្សេងៗគ្នានៃប្រភេទសត្វដែលមានហ្សែនយោងដែលគេស្គាល់។ នៅលើមូលដ្ឋាននេះ ភាពខុសគ្នានៃហ្សែនរបស់បុគ្គល ឬចំនួនប្រជាជនអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណបន្ថែមទៀត។ WGS អនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃ Single Nucleotide Polymorphism (SNP), ការលុបការបញ្ចូល (InDel), បំរែបំរួលរចនាសម្ព័ន្ធ (SV) និងចម្លងលេខបំរែបំរួល (CNV) ។ SVs រួមមានផ្នែកធំនៃមូលដ្ឋានបំរែបំរួលជាង SNPs ហើយមានឥទ្ធិពលកាន់តែខ្លាំងលើហ្សែន ដែលជះឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងដល់សារពាង្គកាយមានជីវិត។ ខណៈពេលដែលការបន្តអានខ្លីៗមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណ SNPs និង InDels ការបន្តអានវែងអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណបំណែកធំ ៗ និងបំរែបំរួលដ៏ស្មុគស្មាញ។
-
ហ្សែនវិវត្តន៍
Evolutionary Genetics គឺជាសេវាកម្មលំដាប់លំដោយដ៏ទូលំទូលាយមួយដែលត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីផ្តល់នូវការបកស្រាយដ៏ស៊ីជម្រៅនៃការវិវត្តន៍នៅក្នុងក្រុមបុគ្គលមួយចំនួនធំ ដោយផ្អែកលើការប្រែប្រួលហ្សែន រួមមាន SNPs, InDels, SVs និង CNVs ។ សេវាកម្មនេះរួមបញ្ចូលការវិភាគសំខាន់ៗទាំងអស់ដែលត្រូវការដើម្បីបញ្ជាក់អំពីការផ្លាស់ប្តូរវិវត្តន៍ និងលក្ខណៈហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន រួមទាំងការវាយតម្លៃរចនាសម្ព័ន្ធប្រជាជន ភាពចម្រុះនៃហ្សែន និងទំនាក់ទំនង phylogenetic ។ លើសពីនេះទៅទៀត វាសិក្សាទៅលើលំហូរហ្សែន ដែលអនុញ្ញាតឱ្យមានការប៉ាន់ប្រមាណទំហំប្រជាជនប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព និងពេលវេលាខុសគ្នា។ ការសិក្សាអំពីពន្ធុវិទ្យាវិវត្តផ្តល់នូវការយល់ដឹងដ៏មានតម្លៃចំពោះប្រភពដើម និងការសម្របខ្លួននៃប្រភេទសត្វ។
នៅ BMKGENE យើងផ្តល់ជូននូវផ្លូវពីរសម្រាប់ធ្វើការសិក្សាអំពីពន្ធុវិទ្យាវិវត្តន៍លើចំនួនប្រជាជនដ៏ធំ៖ ការប្រើប្រាស់លំដាប់ហ្សែនទាំងមូល (WGS) ឬជ្រើសរើសវិធីសាស្ត្រកំណត់លំដាប់ហ្សែនតំណាងដែលកាត់បន្ថយ ដែលជាផ្នែកជាក់លាក់នៃទីតាំងពង្រីក (SLAF) នៅក្នុងផ្ទះ។ ខណៈពេលដែល WGS សាកសមនឹងហ្សែនតូចជាង SLAF លេចចេញជាជម្រើសដ៏មានប្រសិទ្ធិភាពសម្រាប់ការសិក្សាអំពីចំនួនប្រជាជនធំដែលមានហ្សែនវែងជាងមុន ដោយកាត់បន្ថយការចំណាយលើលំដាប់លំដោយយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាព។
-
ពន្ធុវិទ្យាប្រៀបធៀប
ហ្សែនប្រៀបធៀបពាក់ព័ន្ធនឹងការពិនិត្យ និងការប្រៀបធៀបនៃលំដាប់ហ្សែន និងរចនាសម្ព័ន្ធទាំងមូលក្នុងចំណោមប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។ វាលនេះស្វែងរកការបង្ហាញការវិវត្តនៃប្រភេទសត្វ ឌិកូដមុខងារហ្សែន និងបំភ្លឺយន្តការនិយតកម្មហ្សែនដោយកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធ និងធាតុផ្សំនៃលំដាប់ដែលបានអភិរក្ស ឬខុសគ្នានៅទូទាំងសារពាង្គកាយផ្សេងៗ។ ការសិក្សាអំពីពន្ធុវិទ្យាប្រៀបធៀបដ៏ទូលំទូលាយរួមបញ្ចូលការវិភាគដូចជាគ្រួសារហ្សែន ការអភិវឌ្ឍន៍វិវត្តន៍ ព្រឹត្តិការណ៍ចម្លងហ្សែនទាំងមូល និងផលប៉ះពាល់នៃសម្ពាធជ្រើសរើស។
-
សន្និបាតហ្សែនផ្អែកលើ Hi-C
Hi-C គឺជាវិធីសាស្រ្តមួយដែលត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីចាប់យកការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូមដោយរួមបញ្ចូលគ្នានូវអន្តរកម្មដែលមានមូលដ្ឋានលើ probing និងលំដាប់ឆ្លងកាត់កម្រិតខ្ពស់។ អាំងតង់ស៊ីតេនៃអន្តរកម្មទាំងនេះត្រូវបានគេជឿថាមានទំនាក់ទំនងអវិជ្ជមានជាមួយនឹងចម្ងាយរាងកាយនៅលើក្រូម៉ូសូម។ ដូច្នេះ ទិន្នន័យ Hi-C ត្រូវបានប្រើដើម្បីណែនាំការចង្កោម លំដាប់ និងការតំរង់ទិសនៃលំដាប់ដែលបានជួបប្រជុំគ្នានៅក្នុងហ្សែនពង្រាងមួយ ហើយបោះយុថ្កាវាទៅលើចំនួនជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូម។ បច្ចេកវិទ្យានេះផ្តល់អំណាចដល់ការប្រមូលផ្តុំហ្សែនកម្រិតក្រូម៉ូសូម ក្នុងករណីដែលគ្មានផែនទីហ្សែនផ្អែកលើចំនួនប្រជាជន។ រាល់ហ្សែននីមួយៗត្រូវការ Hi-C ។
-
លំដាប់ហ្សែនរបស់រុក្ខជាតិ/សត្វ De Novo
ដឺណូវ៉ូsequencing សំដៅលើការសាងសង់ហ្សែនទាំងមូលរបស់ប្រភេទសត្វដោយប្រើបច្ចេកវិជ្ជាលំដាប់លំដោយក្នុងករណីដែលគ្មានហ្សែនយោង។ ការណែនាំ និងការទទួលយកយ៉ាងទូលំទូលាយនៃលំដាប់ជំនាន់ទី 3 ដែលមានការអានយូរជាងនេះ បានពង្រឹងការប្រមូលផ្តុំហ្សែនដោយបង្កើនភាពត្រួតស៊ីគ្នារវាងការអាន។ ភាពប្រសើរឡើងនេះគឺពាក់ព័ន្ធជាពិសេសនៅពេលដោះស្រាយជាមួយហ្សែនដែលមានបញ្ហាដូចជា អ្នកដែលបង្ហាញពី heterozygosity ខ្ពស់ សមាមាត្រខ្ពស់នៃតំបន់ច្រំដែល polyploids និងតំបន់ដែលមានធាតុច្រំដែល មាតិកា GC មិនធម្មតា ឬភាពស្មុគស្មាញខ្ពស់ដែលជាធម្មតាត្រូវបានផ្គុំមិនសូវល្អដោយប្រើលំដាប់លំដោយខ្លីៗ។ តែម្នាក់ឯង។
ដំណោះស្រាយតែមួយគត់របស់យើងផ្តល់នូវសេវាកម្មលំដាប់លំដោយរួមបញ្ចូលគ្នា និងការវិភាគជីវព័ត៌មានដែលផ្តល់នូវហ្សែនដែលភ្ជាប់មកជាមួយ de novo ដែលមានគុណភាពខ្ពស់។ ការស្ទាបស្ទង់ហ្សែនដំបូងជាមួយ Illumina ផ្តល់នូវការប៉ាន់ស្មាននៃទំហំហ្សែន និងភាពស្មុគស្មាញ ហើយព័ត៌មាននេះត្រូវបានប្រើដើម្បីណែនាំជំហានបន្ទាប់នៃការអានលំដាប់លំដោយយូរជាមួយ PacBio HiFi អមដោយដឺណូវ៉ូការជួបប្រជុំគ្នានៃ contigs ។ ការប្រើប្រាស់ជាបន្តបន្ទាប់នៃការជួបប្រជុំគ្នា HiC អនុញ្ញាតឱ្យយុថ្កានៃ contigs ទៅ genome ទទួលបានការជួបប្រជុំគ្នាកម្រិតក្រូម៉ូសូម។ ជាចុងក្រោយ ហ្សែនត្រូវបានកត់ចំណាំដោយការទស្សន៍ទាយហ្សែន និងដោយការចាត់ថ្នាក់ហ្សែនដែលបានសម្តែង ដោយងាកទៅរកប្រតិចារិកជាមួយនឹងការអានខ្លី និងវែង។
-
លំដាប់ Exome ទាំងមូលរបស់មនុស្ស
លំដាប់លំដោយរបស់មនុស្សទាំងមូល (hWES) ត្រូវបានគេទទួលស្គាល់យ៉ាងទូលំទូលាយថាជាវិធីសាស្រ្តលំដាប់លំដោយដែលមានប្រសិទ្ធភាព និងមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់កំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ។ ទោះបីជាមានប្រហែល 1.7% នៃហ្សែនទាំងមូលក៏ដោយ exons ដើរតួយ៉ាងសំខាន់ដោយឆ្លុះបញ្ចាំងដោយផ្ទាល់នូវទម្រង់នៃមុខងារប្រូតេអ៊ីនសរុប។ គួរកត់សម្គាល់ថានៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សជាង 85% នៃការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងជំងឺបង្ហាញឱ្យឃើញនៅក្នុងតំបន់កូដប្រូតេអ៊ីន។ BMKGENE ផ្តល់ជូននូវសេវាកម្មតម្រៀប exome របស់មនុស្សយ៉ាងទូលំទូលាយ និងអាចបត់បែនបានជាមួយនឹងយុទ្ធសាស្រ្តចាប់យក exon ពីរផ្សេងគ្នាដែលអាចរកបានដើម្បីបំពេញតាមគោលដៅស្រាវជ្រាវផ្សេងៗ។
-
លំដាប់លំដោយជាក់លាក់-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
ការវាយបញ្ចូលហ្សែនតាមរយៈកម្រិតខ្ពស់ ជាពិសេសលើចំនួនប្រជាជនទ្រង់ទ្រាយធំ គឺជាជំហានជាមូលដ្ឋានក្នុងការសិក្សាអំពីទំនាក់ទំនងហ្សែន និងផ្តល់នូវមូលដ្ឋានហ្សែនសម្រាប់ការរកឃើញហ្សែនមុខងារ ការវិភាគការវិវត្តន៍។ល។ការកាត់បន្ថយការបន្តពូជហ្សែនតំណាង (RRGS)ជារឿយៗត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងការសិក្សាទាំងនេះ ដើម្បីកាត់បន្ថយការចំណាយតាមលំដាប់លំដោយក្នុងមួយគំរូ ខណៈពេលដែលរក្សាបាននូវប្រសិទ្ធភាពសមហេតុផលក្នុងការរកឃើញសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែន។ RRGS សម្រេចបានវាដោយការរំលាយ DNA ជាមួយនឹងអង់ស៊ីមកំហិត និងផ្តោតលើជួរទំហំបំណែកជាក់លាក់មួយ ដោយហេតុនេះតម្រៀបតែផ្នែកខ្លះនៃហ្សែន។ ក្នុងចំណោមវិធីសាស្រ្ត RRGS ផ្សេងៗ Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) គឺជាវិធីសាស្រ្តដែលអាចប្ដូរតាមបំណងបាន និងមានគុណភាពខ្ពស់។ វិធីសាស្រ្តនេះ បង្កើតឡើងដោយឯករាជ្យដោយ BMKGene បង្កើនប្រសិទ្ធភាពអង់ស៊ីមកម្រិតកំណត់សម្រាប់រាល់គម្រោង។ នេះធានានូវការបង្កើតស្លាក SLAF មួយចំនួនធំ (តំបន់ 400-500 bps នៃហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តបន្ទាប់គ្នា) ដែលត្រូវបានចែកចាយស្មើៗគ្នានៅទូទាំងហ្សែន ខណៈពេលដែលមានប្រសិទ្ធភាពជៀសវាងតំបន់ដដែលៗ ដូច្នេះធានាបាននូវការរកឃើញសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនដ៏ល្អបំផុត។
