-
ការវិភាគនៃសមាគមទូទៅ
ការសិក្សាអំពីសមាគមទូទាំងហ្សែន (GWAS) មានគោលបំណងកំណត់អត្តសញ្ញាណការប្រែប្រួលហ្សែន (ហ្សែន) ដែលទាក់ទងនឹងលក្ខណៈជាក់លាក់ (phenotype) ។ការសិក្សារបស់ GWAS ស៊ើបអង្កេតសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនឆ្លងកាត់ហ្សែនទាំងមូលនៃបុគ្គលមួយចំនួនធំ និងព្យាករណ៍ពីសមាគមហ្សែន - phenotype ដោយការវិភាគស្ថិតិនៅកម្រិតប្រជាជន។វាត្រូវបានអនុវត្តយ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងការស្រាវជ្រាវលើជំងឺរបស់មនុស្ស និងការរុករកហ្សែនមុខងារលើលក្ខណៈស្មុគស្មាញនៃសត្វ ឬរុក្ខជាតិ។
-
លំដាប់ហ្សែនរបស់រុក្ខជាតិ/សត្វទាំងមូល
ការរៀបចំឡើងវិញនូវហ្សែនទាំងមូល ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា WGS អនុញ្ញាតឱ្យបង្ហាញនូវការផ្លាស់ប្តូរទាំងធម្មតា និងកម្រនៅលើហ្សែនទាំងមូល រួមមាន Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ការបញ្ចូលការលុប (InDel) បំរែបំរួលរចនាសម្ព័ន្ធ (SV) និងបំរែបំរួលលេខចម្លង (CNV) )SVs បង្កើតបានជាផ្នែកធំនៃមូលដ្ឋានបំរែបំរួលជាង SNPs ហើយមានឥទ្ធិពលកាន់តែខ្លាំងលើហ្សែន ដែលមានឥទ្ធិពលយ៉ាងសំខាន់ទៅលើសារពាង្គកាយមានជីវិត។ការអានបន្តបន្ទាប់គ្នាយូរអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណបំណែកធំ ៗ និងបំរែបំរួលដ៏ស្មុគស្មាញ ពីព្រោះការអានយូរធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការឆ្លងកាត់ក្រូម៉ូសូមលើតំបន់ស្មុគស្មាញដូចជា ការនិយាយឡើងវិញ tandem តំបន់សម្បូរ GC/AT និងតំបន់ hyper-variable ។
វេទិកា៖ Illumina, PacBio, Nanopore
-
ហ្សែនវិវត្តន៍
ពន្ធុវិទ្យាវិវត្តន៍គឺជាសេវាកម្មលំដាប់លំដោយដែលត្រូវបានរចនាឡើងសម្រាប់ផ្តល់នូវការបកស្រាយដ៏ទូលំទូលាយលើព័ត៌មានវិវត្តន៍នៃសម្ភារៈដែលបានផ្តល់ឱ្យដោយផ្អែកលើការប្រែប្រួលហ្សែន រួមមាន SNPs, InDels, SVs និង CNVs ។វាផ្តល់នូវការវិភាគជាមូលដ្ឋានទាំងអស់ដែលត្រូវការសម្រាប់ការពិពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូរវិវត្តន៍ និងលក្ខណៈហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន ដូចជារចនាសម្ព័ន្ធចំនួនប្រជាជន ភាពសម្បូរបែបនៃហ្សែន ទំនាក់ទំនង phylogeny ជាដើម។ វាក៏មានការសិក្សាអំពីលំហូរហ្សែន ដែលផ្តល់អំណាចដល់ការប៉ាន់ប្រមាណទំហំប្រជាជនប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព ពេលវេលាខុសគ្នា។
-
ពន្ធុវិទ្យាប្រៀបធៀប
ពន្ធុវិទ្យាប្រៀបធៀបមានន័យត្រង់ថាការប្រៀបធៀបលំដាប់ហ្សែនពេញលេញ និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។វិន័យនេះមានគោលបំណងបង្ហាញពីការវិវត្តនៃប្រភេទសត្វ មុខងារហ្សែន យន្តការគ្រប់គ្រងហ្សែននៅកម្រិតហ្សែន ដោយកំណត់អត្តសញ្ញាណរចនាសម្ព័ន្ធលំដាប់ និងធាតុដែលបានអភិរក្ស ឬបែងចែកប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។ការសិក្សាអំពីពន្ធុវិទ្យាប្រៀបធៀបធម្មតារួមមានការវិភាគនៅក្នុងគ្រួសារហ្សែន ការវិវត្តន៍វិវត្តន៍ ការចម្លងហ្សែនទាំងមូល សម្ពាធជ្រើសរើស។ល។
-
Hi-C ផ្អែកលើ Genome Assembly
Hi-C គឺជាវិធីសាស្រ្តដែលត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីចាប់យកការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូមដោយរួមបញ្ចូលគ្នានូវអន្តរកម្មដែលមានមូលដ្ឋានលើ probing និងលំដាប់ឆ្លងកាត់កម្រិតខ្ពស់។អាំងតង់ស៊ីតេនៃអន្តរកម្មទាំងនេះត្រូវបានគេជឿថាមានទំនាក់ទំនងអវិជ្ជមានជាមួយនឹងចម្ងាយរាងកាយនៅលើក្រូម៉ូសូម។ដូច្នេះ ទិន្នន័យ Hi-C អាចណែនាំការចង្កោម លំដាប់ និងការតំរង់ទិសនៃលំដាប់ដែលបានជួបប្រជុំគ្នានៅក្នុងហ្សែនពង្រាងមួយ ហើយបោះយុថ្កាវាទៅលើចំនួនជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូម។បច្ចេកវិទ្យានេះផ្តល់អំណាចដល់ការប្រមូលផ្តុំហ្សែនកម្រិតក្រូម៉ូសូម ក្នុងករណីដែលគ្មានផែនទីហ្សែនផ្អែកលើចំនួនប្រជាជន។រាល់ហ្សែននីមួយៗត្រូវការ Hi-C ។
វេទិកា៖ Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
លំដាប់ហ្សែនរបស់រុក្ខជាតិ/សត្វ De Novo
ដឺណូវ៉ូលំដាប់លំដោយ សំដៅលើការសាងសង់ហ្សែនទាំងមូលរបស់ប្រភេទសត្វដោយប្រើបច្ចេកវិជ្ជាលំដាប់លំដោយ ឧ. PacBio, Nanopore, NGS ជាដើម ដោយមិនមានហ្សែនយោង។ភាពប្រសើរឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៃប្រវែងអាននៃបច្ចេកវិជ្ជាបន្តបន្ទាប់ជំនាន់ទីបីបាននាំមកនូវឱកាសថ្មីក្នុងការប្រមូលផ្តុំហ្សែនស្មុគស្មាញ ដូចជាប្រភេទដែលមាន heterozygosity ខ្ពស់ សមាមាត្រខ្ពស់នៃតំបន់ច្រំដែល ប៉ូលីផូអ៊ីត ជាដើម។ ជាមួយនឹងប្រវែងអាននៅកម្រិតរាប់សិបគីឡូបៃ ការអានលំដាប់ទាំងនេះអនុញ្ញាត។ ការដោះស្រាយធាតុដដែលៗ តំបន់ដែលមានមាតិកា GC មិនធម្មតា និងតំបន់ស្មុគស្មាញខ្លាំងផ្សេងទៀត។
វេទិកា៖ PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq Platform
-
លំដាប់ Exome ទាំងមូលរបស់មនុស្ស
លំដាប់ exome ទាំងមូល (WES) ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាយុទ្ធសាស្ត្រលំដាប់លំដោយដែលមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ។ទោះបីជា exons យកត្រឹមតែ 1.7% នៃហ្សែនទាំងមូលក៏ដោយ វាតំណាងឱ្យទម្រង់នៃមុខងារប្រូតេអ៊ីនសរុបដោយផ្ទាល់។នៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស វាត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាជាង 85% នៃការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងជំងឺកើតឡើងនៅក្នុងតំបន់កូដប្រូតេអ៊ីន។
BMKGENE ផ្តល់ជូននូវសេវាកម្មតម្រៀប exome របស់មនុស្សយ៉ាងទូលំទូលាយ និងអាចបត់បែនបានជាមួយនឹងយុទ្ធសាស្រ្តចាប់យក exon ផ្សេងៗគ្នាដែលអាចរកបានដើម្បីបំពេញតាមគោលដៅស្រាវជ្រាវផ្សេងៗ។
វេទិកា៖ Illumina NovaSeq Platform
-
លំដាប់លំដោយជាក់លាក់-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
ការវាយបញ្ចូលហ្សែនតាមរយៈកម្រិតខ្ពស់ ជាពិសេសលើចំនួនប្រជាជនទ្រង់ទ្រាយធំ គឺជាជំហានជាមូលដ្ឋានក្នុងការសិក្សាអំពីទំនាក់ទំនងហ្សែន ដែលផ្តល់មូលដ្ឋានហ្សែនសម្រាប់ការរកឃើញហ្សែនមុខងារ ការវិភាគការវិវត្តន៍។ល។ ) ត្រូវបានណែនាំដើម្បីកាត់បន្ថយការចំណាយតាមលំដាប់លំដោយក្នុងមួយគំរូ ខណៈពេលដែលរក្សាបាននូវប្រសិទ្ធភាពសមហេតុផលលើការរកឃើញសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែន។នេះត្រូវបានសម្រេចជាទូទៅដោយការស្រង់ចេញបំណែកដាក់កម្រិតនៅក្នុងជួរទំហំដែលបានផ្តល់ឱ្យ ដែលត្រូវបានគេហៅថាបណ្ណាល័យតំណាងកាត់បន្ថយ (RRL) ។លំដាប់លំដោយជាក់លាក់-locus amplified fragment (SLAF-Seq) គឺជាយុទ្ធសាស្រ្តដែលបង្កើតដោយខ្លួនឯងសម្រាប់ SNP genotyping ដោយមានឬគ្មាន genome យោង។
វេទិកា៖ Illumina NovaSeq Platform
