ಹ್ಯೂಮನ್ ಹೋಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್
ಸೇವೆಯ ಅನುಕೂಲಗಳು
● ಉದ್ದೇಶಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶ: ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿಯುವ ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲು hWES ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ;
● ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆ: ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನುಕ್ರಮ ಆಳದೊಂದಿಗೆ, hWES ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಮತ್ತು 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಆವರ್ತನಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುಕೂಲವಾಗುತ್ತದೆ;
● ವೆಚ್ಚ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ: hWES ಮಾನವನ ಜೀನೋಮ್‌ನ 1% ರಷ್ಟು ಮಾನವ ರೋಗ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸರಿಸುಮಾರು 85% ನೀಡುತ್ತದೆ;
● Q30>85% ಖಾತರಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಐದು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ QC ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು.
ಮಾದರಿ ವಿಶೇಷಣಗಳು
| ವೇದಿಕೆ
| ಗ್ರಂಥಾಲಯ
| ಎಕ್ಸಾನ್ ಕ್ಯಾಪ್ಚರ್ ಸ್ಟ್ರಾಟಜಿ
| ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿ
|
|
ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ನೋವಾಸೆಕ್ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್
| PE150 | ಎಜಿಲೆಂಟ್ ಖಚಿತವಾಗಿ ಸೆಲೆಕ್ಟ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಆಲ್ ಎಕ್ಸಾನ್ ವಿ6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 ಜಿಬಿ 10 ಜಿಬಿ |
ಮಾದರಿ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು
| ಮಾದರಿ ಪ್ರಕಾರ
| ಮೊತ್ತ(Qubit®)
| ಸಂಪುಟ
| ಏಕಾಗ್ರತೆ
| ಶುದ್ಧತೆ(ನ್ಯಾನೊ ಡ್ರಾಪ್™) |
|
ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡಿಎನ್ಎ
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 ಅವನತಿ ಇಲ್ಲ, ಮಾಲಿನ್ಯವಿಲ್ಲ
|
ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಅನುಕ್ರಮ ಆಳ
ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು/ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ: 50× ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಅನುಕ್ರಮ ಆಳ
ಗೆಡ್ಡೆಯ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ: 100× ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಅನುಕ್ರಮ ಆಳ
ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್
ಸೇವಾ ಕೆಲಸದ ಹರಿವು
ಮಾದರಿ ವಿತರಣೆ
ಡಿಎನ್ಎ ಹೊರತೆಗೆಯುವಿಕೆ
ಗ್ರಂಥಾಲಯ ನಿರ್ಮಾಣ
ಅನುಕ್ರಮ
ಮಾಹಿತಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಡೇಟಾ ವಿತರಣೆ
ಮಾರಾಟದ ನಂತರದ ಸೇವೆಗಳು
1.ಜೋಡಣೆ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು
ಕೋಷ್ಟಕ 1 ನಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶದ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು
ಕೋಷ್ಟಕ 2 ಎಕ್ಸೋಮ್ ಕ್ಯಾಪ್ಚರ್‌ನ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು
2. ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಪತ್ತೆ
ಚಿತ್ರ 1 SNV ಮತ್ತು InDel ನ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು
3. ಸುಧಾರಿತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಚಿತ್ರ 2 ಜಿನೋಮ್-ವೈಡ್ ಹಾನಿಕಾರಕ SNV ಮತ್ತು InDel ನ ಸರ್ಕೋಸ್ ಕಥಾವಸ್ತು
ಕೋಷ್ಟಕ 3 ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್
