WGS (NGS)

ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ಅಥವಾ DNBSEQ ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಮರು-ಅನುಕ್ರಮವು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಒಂದು ಜನಪ್ರಿಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್‌ಗಳು (SNP ಗಳು), ರಚನಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು (SV ಗಳು) ಮತ್ತು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು (CNV ಗಳು) ಸೇರಿವೆ. BMKCloud WGS (NGS) ಪೈಪ್‌ಲೈನ್ ಅನ್ನು ಕೆಲವು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಉತ್ತಮ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮವಾಗಿ-ವಿವರಿಸಲಾದ ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿ. ಗುಣಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣದ ನಂತರ, ಓದುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್‌ಗೆ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನುಗುಣವಾದ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು (CDS) ಟಿಪ್ಪಣಿ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅವುಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.