-
ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡೀಸ್ (GWAS) ನ ಉದ್ದೇಶವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ (ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳು) ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು (ಜಿನೋಟೈಪ್ಗಳು) ಗುರುತಿಸುವುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ನಾದ್ಯಂತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಕರ್ಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವ ಮೂಲಕ, GWAS ಜನಸಂಖ್ಯಾ ಮಟ್ಟದ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಮೂಲಕ ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ಗಳನ್ನು ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಪೋಲೇಟ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಮಾನವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಅಥವಾ ಸಸ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುವಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಅನ್ವಯಿಕೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
BMKGENE ನಲ್ಲಿ, ದೊಡ್ಡ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ GWAS ನಡೆಸಲು ನಾವು ಎರಡು ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತೇವೆ: ಹೋಲ್-ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (WGS) ಅನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಆರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಅಂದರೆ ಆಂತರಿಕವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ-ಲೋಕಸ್ ಆಂಪ್ಲಿಫೈಡ್ ಫ್ರಾಗ್ಮೆಂಟ್ (SLAF). WGS ಸಣ್ಣ ಜೀನೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಸರಿಹೊಂದುತ್ತದೆ, ಆದರೆ SLAF ಉದ್ದವಾದ ಜೀನೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ, ಅನುಕ್ರಮ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಕರ್ ಅನ್ವೇಷಣೆ ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಖಾತರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
-
ಸಸ್ಯ/ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ
ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ (WGS) ಎನ್ನುವುದು ಒಂದು ಜೀವಿಯ ಜೀನೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ DNA ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸುವ ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ.
ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ನ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಸೇವೆಯನ್ನು ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:
- ಡಿ ನೊವೊಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ.ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಬೇಕಾದ ಜೀನೋಮ್ಗೆ ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ ಲಭ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಆ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಈ ಅನುಕ್ರಮದ ಉದ್ದೇಶವು ಅದನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದು (ಅಥವಾ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಒಂದನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು). ಈ ತಂತ್ರವು ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ಡೇಟಾ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘ-ಓದಿದ ಅನುಕ್ರಮ ಎರಡನ್ನೂ ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಓದುಗಳ ನಡುವೆ ಅತಿಕ್ರಮಣವನ್ನು ರಚಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜಿನೋಮ್ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ವರ್ಧಿಸಲು.
- ಮರು ಅನುಕ್ರಮ.ಇದು ತಿಳಿದಿರುವ ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜಾತಿಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಥವಾ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀನೋಮಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.
-
ವಿಕಸನೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ
ವಿಕಸನೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು SNP ಗಳು, InDels, SV ಗಳು ಮತ್ತು CNV ಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿನೊಳಗಿನ ವಿಕಾಸದ ಒಳನೋಟವುಳ್ಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ನೀಡಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಸಮಗ್ರ ಅನುಕ್ರಮ ಸೇವೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸೇವೆಯು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ರಚನೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಫೈಲೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಬಂಧಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವಿಕಸನೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಅಗತ್ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಇದು ಜೀನ್ ಹರಿವಿನ ಕುರಿತಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಭಿನ್ನತೆಯ ಸಮಯದ ಅಂದಾಜುಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಕಸನೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜಾತಿಗಳ ಮೂಲ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ.
BMKGENE ನಲ್ಲಿ, ದೊಡ್ಡ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ವಿಕಸನೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ನಾವು ಎರಡು ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತೇವೆ: ಸಂಪೂರ್ಣ-ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ (WGS) ಅನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಧಾನವನ್ನು ಆರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಆಂತರಿಕವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ-ಲೋಕಸ್ ಆಂಪ್ಲಿಫೈಡ್ ಫ್ರಾಗ್ಮೆಂಟ್ (SLAF). WGS ಸಣ್ಣ ಜೀನೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಸರಿಹೊಂದುತ್ತದೆಯಾದರೂ, SLAF ಉದ್ದವಾದ ಜೀನೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ, ಅನುಕ್ರಮ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
-
ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್
ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ವಿವಿಧ ಜಾತಿಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ರಚನೆಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಹೋಲಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಜಾತಿಗಳ ವಿಕಾಸವನ್ನು ಅನಾವರಣಗೊಳಿಸಲು, ಜೀನ್ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಡಿಕೋಡ್ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅಥವಾ ವಿಭಿನ್ನ ಅನುಕ್ರಮ ರಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಸಮಗ್ರ ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಜೀನ್ ಕುಟುಂಬಗಳು, ವಿಕಸನೀಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ-ಜೀನೋಮ್ ನಕಲು ಘಟನೆಗಳು ಮತ್ತು ಆಯ್ದ ಒತ್ತಡಗಳ ಪ್ರಭಾವದಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.
-
ಹೈ-ಸಿ ಆಧಾರಿತ ಜೀನೋಮ್ ಅಸೆಂಬ್ಲಿ
ಹೈ-ಸಿ ಎಂಬುದು ಸಾಮೀಪ್ಯ-ಆಧಾರಿತ ಸಂವಹನಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ-ಥ್ರೂಪುಟ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂರಚನೆಯನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿಯಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಈ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಮೇಲಿನ ಭೌತಿಕ ಅಂತರದೊಂದಿಗೆ ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಡ್ರಾಫ್ಟ್ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಕ್ಲಸ್ಟರಿಂಗ್, ಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಲಂಗರು ಹಾಕಲು ಹೈ-ಸಿ ಡೇಟಾವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆ-ಆಧಾರಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ನಕ್ಷೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್-ಮಟ್ಟದ ಜೀನೋಮ್ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಸಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನೋಮ್ಗೆ ಹೈ-ಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
-
ಸಸ್ಯ/ಪ್ರಾಣಿ ಡಿ ನೊವೊ ಜಿನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್
ಡಿ ನೋವೋಅನುಕ್ರಮವು ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿರುವಾಗ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಒಂದು ಜಾತಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ನ ನಿರ್ಮಾಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ದೀರ್ಘ ಓದುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮೂರನೇ ತಲೆಮಾರಿನ ಅನುಕ್ರಮದ ಪರಿಚಯ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಅಳವಡಿಕೆಯು ಓದುಗಳ ನಡುವಿನ ಅತಿಕ್ರಮಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜಿನೋಮ್ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸಿಟಿ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನುಪಾತ, ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳು, ಅಸಹಜ ಜಿಸಿ ವಿಷಯಗಳು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ-ಓದಿದ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವಂತಹ ಸವಾಲಿನ ಜೀನೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುವಾಗ ಈ ವರ್ಧನೆಯು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ.
ನಮ್ಮ ಒಂದು-ನಿಲುಗಡೆ ಪರಿಹಾರವು ಸಂಯೋಜಿತ ಅನುಕ್ರಮ ಸೇವೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಮಾಹಿತಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಉತ್ತಮ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ಡಿ ನೊವೊ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಯುಮಿನಾದೊಂದಿಗಿನ ಆರಂಭಿಕ ಜೀನೋಮ್ ಸಮೀಕ್ಷೆಯು ಜೀನೋಮ್ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯ ಅಂದಾಜುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ಯಾಕ್ಬಯೋ ಹೈಫೈ ಜೊತೆ ದೀರ್ಘ-ಓದಿದ ಅನುಕ್ರಮದ ಮುಂದಿನ ಹಂತಕ್ಕೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಂತರಹೊಸದುಕಾಂಟಿಗ್ಗಳ ಜೋಡಣೆ. ನಂತರದ ಹೈಸಿ ಅಸೆಂಬ್ಲಿಯ ಬಳಕೆಯು ಕಾಂಟಿಗ್ಗಳನ್ನು ಜೀನೋಮ್ಗೆ ಲಂಗರು ಹಾಕಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್-ಮಟ್ಟದ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಜೀನ್ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಟಿಪ್ಪಣಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘ ಓದುವಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ಗಳನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
-
ಮಾನವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ
ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಹ್ಯೂಮನ್ ಹೋಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (hWES) ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯುತವಾದ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ವಿಧಾನವೆಂದು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ನ ಕೇವಲ 1.7% ರಷ್ಟಿದ್ದರೂ, ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು ಒಟ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ, ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ರೋಗಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ 85% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ. BMKGENE ವಿವಿಧ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಎಕ್ಸಾನ್ ಕ್ಯಾಪ್ಚರ್ ತಂತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಗ್ರ ಮತ್ತು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಾನವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸೇವೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
-
ನಿರ್ದಿಷ್ಟ-ಲೋಕಸ್ ಆಂಪ್ಲಿಫೈಡ್ ಫ್ರಾಗ್ಮೆಂಟ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (SLAF-Seq)
BMKGene ನಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾದ ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದೊಳಗೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು. ಇದು ಪ್ರತಿ ಯೋಜನೆಗೆ ಹೊಂದಿಸಲಾದ ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಗಣನೀಯ ಸಂಖ್ಯೆಯ SLAF ಟ್ಯಾಗ್ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು (ಜೀನೋಮ್ನ ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲಾದ 400-500 bps ಪ್ರದೇಶಗಳು) ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳನ್ನು ಜೀನೋಮ್ನಾದ್ಯಂತ ಏಕರೂಪವಾಗಿ ವಿತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಕರ್ ಆವಿಷ್ಕಾರವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
ಇದು ವೇಗದ ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ ಅನ್ವೇಷಣೆ ಅಥವಾ ವಿಕಸನೀಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಆಧಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಕರ್ ಅನ್ವೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಪ್ರತಿ ಮಾದರಿಯ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವಗಳೊಂದಿಗೆ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತುಣುಕು ಗಾತ್ರದ ಶ್ರೇಣಿಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಆರ್ಆರ್ಜಿಎಸ್ ಇದನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಜೀನೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ಆರ್ಆರ್ಜಿಎಸ್ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ-ಲೋಕಸ್ ಆಂಪ್ಲಿಫೈಡ್ ಫ್ರಾಗ್ಮೆಂಟ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (ಎಸ್ಎಲ್ಎಎಫ್) ಒಂದು ಗ್ರಾಹಕೀಯಗೊಳಿಸಬಹುದಾದ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ.
