인간 전체 엑솜 시퀀싱
서비스 장점
● 표적 단백질 코딩 영역: 단백질 코딩 영역을 포착하고 서열을 분석함으로써 hWES는 단백질 구조와 관련된 변종을 밝히는 데 활용됩니다.
● 높은 정확도: 높은 시퀀싱 깊이를 갖춘 hWES는 빈도가 1% 미만인 일반적인 변종과 희귀 변종의 탐지를 용이하게 합니다.
● 비용 효율성: hWES는 인간 게놈의 1%에서 인간 질병 돌연변이의 약 85%를 생성합니다.
● Q30>85%로 전체 프로세스를 포괄하는 5가지 엄격한 QC 절차가 보장됩니다.
샘플 사양
| 플랫폼
| 도서관
| 엑손 포획 전략
| 시퀀싱 전략 권장
|
|
Illumina NovaSeq 플랫폼
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen 엑솜 Hyb 패널 V2 | 5GB 10GB |
샘플 요구사항
| 샘플 유형
| 양(큐빗®)
| 용량
| 집중
| 순도(NanoDrop™) |
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게놈 DNA
| ≥ 300ng | ≥ 15μL | ≥ 20ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 분해 없음, 오염 없음
|
권장 시퀀싱 깊이
멘델 장애/희귀 질환의 경우: 50× 이상의 유효 시퀀싱 깊이
종양 샘플의 경우: 100배 이상의 유효 시퀀싱 깊이
생물정보학
서비스 작업 흐름
샘플 배송
DNA 추출
도서관 건립
시퀀싱
데이터 분석
데이터 전달
판매 후 서비스
1. 정렬 통계
표 1 지도 결과 통계
표 2 엑솜 포획 통계
2.변동 검출
그림 1 SNV 및 InDel 통계
3.고급분석
그림 2 게놈 전체에 유해한 SNV 및 InDel의 Circos 플롯
표 3 질병 유발 유전자 스크리닝
견적
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