인간 전체 엑솜 시퀀싱
서비스 특징
● 프로브를 이용한 표적 농축 기반의 엑솜 패널 두 가지를 사용할 수 있습니다: SureSelect Human All Exon v6(Agilent) 및 xGen Exome Hybridization Panel v2(IDT).
- SureSelect Human All Exon V6 패널을 기반으로 UTR 영역과 전체 길이 mtDNA가 목표 캡처 범위에 추가되었습니다.
- SureSelect Human All Exon V6 패널을 사용하면 UMI 지원 라이브러리 구축이 가능합니다.
● Illumina NovaSeq를 이용한 시퀀싱.
● 질병 분석 또는 종양 분석에 초점을 맞춘 생물정보학 파이프라인.
서비스 장점
●표적 단백질 코딩 영역hWES는 단백질 코딩 영역을 포착하고 시퀀싱함으로써 단백질 구조와 관련된 변이를 밝히는 데 활용됩니다.
●비용 효율적:hWES는 인간 게놈의 1%에서 인간 질병 관련 돌연변이의 약 85%를 찾아냅니다.
●높은 정확도높은 시퀀싱 깊이를 통해 hWES는 일반적인 변이뿐만 아니라 빈도가 1% 미만인 희귀 변이까지 검출할 수 있습니다.
●엄격한 품질 관리우리는 시료 및 라이브러리 준비부터 시퀀싱 및 생물정보학 분석에 이르기까지 모든 단계에 걸쳐 5가지 핵심 관리 기준을 적용합니다. 이러한 세심한 모니터링을 통해 일관되게 높은 품질의 결과를 제공합니다.
●종합적인 생물정보학 분석저희 파이프라인은 참조 게놈의 변이 식별을 넘어, 질병이나 종양 분석의 유전적 측면과 관련된 연구 질문에 구체적으로 대응하도록 설계된 고급 분석을 통합하고 있습니다.
●판매 후 지원:저희는 프로젝트 완료 후에도 3개월간의 사후 관리 서비스를 제공하여 고객 만족을 최우선으로 생각합니다. 이 기간 동안 프로젝트 진행 상황 점검, 문제 해결 지원, 그리고 결과 관련 문의 사항에 대한 질의응답 시간을 제공합니다.
샘플 사양
| 엑손 캡처 전략 | 시퀀싱 전략 | 권장 데이터 출력 |
| 애질런트 슈어셀렉트XT 인간 전체 엑손 V6 + UTR + mtDNA 애질런트 슈어셀렉트XT 인간 전체 엑손 V6 + UTR + mtDNA (UMI 포함) IDT xGen 엑솜 하이브리드 패널 V2 | 일루미나 노바시크 PE150 | 5~10GB 멘델 유전 질환/희귀 질환의 경우: > 50배 종양 샘플의 경우: 100배 이상 |
샘플 요구 사항
| 샘플 유형 | 양(큐비트®) | 집중 | 용량 | 아가로스 젤 |
| 웨스트-FF | ≥ 150 ng | ≥ 15 ng/µL |
≥ 15 µL | 오염 및 변질이 없거나 미미함 (주요 밴드가 깨끗함). FFPE DNA: 메인 밴드가 불분명한 경우, 2kb 이상의 뚜렷한 스미어(smear)가 필요합니다. |
| 웨스-FFPE | 200ng 이상 | ≥ 15 ng/µL |
생물정보학
hWES 질병 샘플에 대한 생물정보학적 분석에는 다음이 포함됩니다.
● 시퀀싱 데이터 품질 관리
● 참조 게놈 정렬
● SNP 및 삽입/결실(InDels) 식별
● SNP 및 InDels의 기능적 주석
종양 샘플에 대한 생물정보학적 분석에는 다음이 포함됩니다.
● 시퀀싱 데이터 품질 관리
● 참조 게놈 정렬
● SNP, InDels 및 체세포 변이 식별
● 생식세포 변이체 식별
● 돌연변이 특징 분석
● 기능 획득 돌연변이를 기반으로 한 구동 유전자 식별
● 약물 민감도 수준에서의 돌연변이 주석
● 이질성 분석 – 순도 및 배수체 계산
서비스 워크플로우
샘플 배송
DNA 추출
도서관 건설
시퀀싱
데이터 분석
데이터 전송
판매 후 서비스
데이터 품질 관리 – 엑솜 캡처 통계
변이 식별 – 삽입/삭제
고급 분석: 유해한 SNP/InDels의 식별 및 분포 – Circos 플롯
종양 분석: 체세포 돌연변이의 식별 및 분포 – Circos 플롯
종양 분석: 클론 계통
