WGS(NGS)

Illumina 또는 DNBSEQ를 이용한 전장 유전체 재서열 분석은 단일 염기 다형성(SNP), 구조 변이(SV), 유전자 복제 수 변이(CNV)를 포함한 유전체 변이를 식별하는 데 널리 사용되는 방법입니다. BMKCloud WGS(NGS) 파이프라인은 고품질의 잘 주석 처리된 참조 유전체를 사용하여 유전체 변이를 식별하는 몇 단계만으로 간편하게 구축할 수 있습니다. 품질 관리 후, 리드는 참조 유전체에 정렬되고 변이가 식별됩니다. 해당 코딩 서열(CDS)에 주석을 달아 변이의 기능적 영향을 예측합니다.