T2T 게놈 조립 | 초장기 시퀀싱
서비스 특징
•높은 정확도, 높은 연속성, 높은 완전성을 갖춘 텔로미어 간 게놈 어셈블리를 제공합니다.
•중심체 및 고반복 영역에서 조립상의 어려움을 극복합니다.
•중심체와 말단소체와 같은 복잡한 영역의 구조적 변이를 분석합니다.
•염색체의 기원과 가축화 과정을 탐구하고, 주요 성 결정 유전자를 규명합니다.
서비스 장점
•추출부터 염기서열 분석까지 전 과정을 아우르는 전문적인 초장기 팀으로, 다양한 종에 걸쳐 성공적인 경험을 보유하고 있습니다.
•높은 처리량과 유연한 시퀀싱 전략을 갖춘 PacBio 및 Nanopore 장문 판독 플랫폼 모두에 대한 접근성.
•유전체 조립 및 맞춤형 생물정보학 분석 분야에서 경험이 풍부한 팀으로, T2T 유전체 프로젝트에 능숙합니다.
•200개 이상의 성공적인 게놈 프로젝트와 2000개 이상의 누적 영향력 지수.
•저작권 및 특허로 보호되는 통합 실험 및 생물정보학 솔루션.
서비스 사양
| 게놈 조사 | 게놈 어셈블리 | 염색체 수준 | 격차 해소 | 게놈 주석 |
| 50배율 일루미나 노바시크 PE150 | 30배 PacBio CCS HiFi 판독 | 100X 하이씨 | 40-100배 ONT 초장거리 판독 | RNA 시퀀싱(Illumina PE150 10Gb) + (선택 사항) 전체 길이 RNA 시퀀싱(PacBio 40Gb 또는 Nanopore 12Gb) |
서비스 요구사항
Survey, PacBio CCS, Hi-C 및 전사체(주석용) 시퀀싱 샘플에 대해서는 "를 참조하십시오.염색체 수준게놈 어셈블리 샘플 요구 사항".
ONT 초장쇄 시퀀싱의 경우, 초고분자량 DNA 추출을 지원하기 위해 더 높은 품질 기준을 충족하는 조직 샘플을 사용하는 것이 좋습니다.
시료 준비에 대한 자세한 지침 및 요구 사항은 해당 종에 따른 맞춤형 솔루션을 제공하는 당사 영업팀에 문의하십시오.
서비스 워크플로우
실험 설계
샘플 배송
DNA 추출
도서관 건설
시퀀싱
데이터 분석
판매 후 서비스
주요 분석 내용은 다음과 같습니다.
1) T2T 게놈 어셈블리
● T2T 게놈은 적어도 하나의 염색체가 말단소체에서 말단소체까지 완전히 조립되어 "공백이 없는" 게놈을 의미합니다.
● 고정밀 CCS 판독 및 ONT 초장거리 판독 사용:
* hifiasm(v0.25.0)을 사용하여 하이브리드 어셈블리를 통해 컨티그 v1 게놈을 생성합니다.
* NT 데이터베이스를 대상으로 BLAST를 수행하여 엽록체 및 오염된 서열을 제거합니다.
* 3D-DNA를 사용하여 Hi-C 데이터로 컨티그를 염색체 규모 어셈블리로 구성합니다.
* ONT 리드를 이용한 로컬 어셈블리를 통해 누락된 텔로미어를 채워 최종 T2T 게놈을 얻습니다.
2) 조립 평가
● BUSCO 평가
BUSCO v5.2.1(Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs)은 OrthoDB 10 데이터베이스를 기반으로 주요 진화 계통에 대한 단일 복제 유전자 세트를 구축합니다. 조립된 게놈은 이 유전자 세트와의 정렬을 통해 일치율과 무결성을 기준으로 평가됩니다.
"완전한 BUSCO"의 비율이 높을수록 게놈 어셈블리 완성도가 높다는 것을 나타냅니다.
● 읽기 매핑
차세대 시퀀싱(예: Illumina)에서 얻은 짧은 리드를 bwa를 사용하여 조립된 게놈에 정렬합니다. 3세대 시퀀싱에서 얻은 긴 리드를 Minimap2를 사용하여 조립된 게놈에 정렬합니다.
조립된 게놈의 완전성과 시퀀싱 커버리지의 균일성은 매핑률, 게놈 커버리지 비율 및 깊이 분포를 기반으로 평가됩니다.
● 게놈 품질 관리 평가
Merqury를 사용하여 어셈블리를 평가하고, 고정밀 시퀀싱 판독값 k-mer를 게놈 어셈블리와 비교하여 합의 품질(QV)을 얻습니다.
품질 값이 높을수록 조립된 게놈의 정확도가 높다는 것을 나타냅니다.
● 게놈 LAI 평가
LAI(LTR Assembly Index)는 손상되지 않은 LTR 레트로트랜스포손 서열과 전체 LTR 서열의 비율로 게놈 어셈블리 무결성을 평가합니다. 후보 LTR-RT 서열은 LTR_FINDER(v1.0.7) 및 LTRharvest(v1.5.9)를 사용하여 식별한 다음, LTR_retriever(v2.8)를 사용하여 필터링 및 통합하여 신뢰도가 높은 LTR 레트로트랜스포손을 얻고 LAI를 계산합니다.
LAI 개발사의 자료에 따르면 LAI 값은 세 가지 수준으로 분류됩니다.
초안(0 ≤ LAI < 10), 참조(10 ≤ LAI < 20) 및 금(LAI ≥ 20).
● 텔로미어와 센트로미어의 식별
TIDK를 사용하여 게놈에서 잠재적인 텔로미어 반복 단위를 식별합니다. 반복 모티프를 기반으로 FindTelomeres를 사용하여 텔로미어 서열을 감지하고 위치 정보를 얻습니다.
3세대 장거리 판독을 이용한 Centromics 기법으로 잠재적인 중심체 반복 서열을 식별한 다음, 게놈에 다시 매핑하여 중심체 위치와 서열을 얻습니다.
1) 게놈 염색체 지도
2)게놈 내 텔로미어 위치
| 크리스 | 염색체 길이(bp) | 업스트림_시작(bp) | 업스트림_끝(bp) | 업스트림 길이(bp) | 다운스트림_시작(bp) | 다운스트림_끝(bp) | 다운스트림 길이(bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 53 | 2,036 | 1,984 | 55,338,794 | 55,340,768 | 1,975 |
| Chr02 | 56,588,289 | 1 | 2,760 | 2,760 | 56,584,191 | 56,588,289 | 4,099 |
| Chr03 | 46,886,733 | 20 | 3,001 | 2,982 | 46,881,994 | 46,886,733 | 4,740 |
| Chr04 | 49,401,798 | 1 | 2,143 | 2,143 | 49,399,160 | 49,401,798 | 2,639 |
| Chr05 | 45,855,317 | 10 | 3,043 | 3,034 | 45,852,809 | 45,855,317 | 2,509 |
| Chr06 | 45,285,625 | 1 | 3,268 | 3,268 | 45,283,427 | 45,285,625 | 2,199 |
| Chr07 | 48,122,726 | 1 | 2,317 | 2,317 | 48,120,519 | 48,122,726 | 2,208 |
N오테:
Chr: 염색체 ID
Chr_Length (bp): 염색체 길이
Upstream_Start (bp): 염색체 상에서 상류 말단소체의 시작 위치
Upstream_End (bp): 염색체 상에서 상류 말단소체의 끝 위치
업스트림 길이(bp): 염색체 상류 말단소체의 길이
Downstream_Start (bp): 염색체 상에서 하류 말단소체의 시작 위치
다운스트림_끝(bp): 염색체 상에서 다운스트림 말단소체의 끝 위치
다운스트림 길이(bp): 염색체 하류 말단소체의 길이
3)게놈 내 중심체 위치
| 크리스 | 염색체 길이(bp) | 센트로믹스_시작(bp) | 센트로믹스_엔드(bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 18,943,204 | 23,005,555 |
| Chr02 | 56,588,289 | 28,114,720 | 30,677,916 |
| Chr03 | 46,886,733 | 24,487,558 | 24,929,326 |
| Chr04 | 49,401,798 | 20,976,875 | 22,563,388 |
| Chr05 | 45,855,317 | 18,578,095 | 19,715,924 |
| Chr06 | 45,285,625 | 19,398,436 | 19,950,173 |
| Chr07 | 48,122,726 | 26,390,720 | 27,913,284 |
메모:
Chr: 염색체 ID
Chr_Length (bp): 염색체 길이
중심체_시작(bp): 염색체 상에서 중심체의 시작 위치
중심체 끝 위치(bp): 염색체 상에서 중심체의 끝 위치
4) 조립 결과의 격차 통계
| 그룹 | 간격_번호 | 렌 |
| Chr01 | 0 | 55,340,768 |
| Chr02 | 0 | 56,588,289 |
| Chr03 | 0 | 46,886,733 |
| Chr04 | 0 | 49,401,798 |
| Chr05 | 0 | 45,855,317 |
| Chr06 | 0 | 45,285,625 |
| Chr07 | 0 | 48,122,726 |
| 총계(비율 %) | 0 | 347,481,256(100.00) |
N오테:
그룹: 염색체 ID
Gap_Number: 염색체상의 갭 개수
Len (bp): 염색체 길이
5) 게놈 LAI 평가
| 크리스 | 크리스 길이(bp) | 손대지 않은 | 총 | raw_LAI | 라이 |
| 전체 게놈 | 347,481,256 | 0.046 | 0.36 | 12.94 | 15.18 |
참고: LAI 개발자의 발표에 따르면 LAI 값은 초안(0 ≤ LAI < 10), 참조(10 ≤ LAI < 20), 우수(LAI ≥ 20)의 세 가지 범주로 분류됩니다.
염색체 길이(bp): 염색체 길이
손상되지 않은 상태: 게놈 내 손상되지 않은 LTR-RT의 비율
총계: 게놈 내 전체 LTR 중 비율
raw_LAI = 손상되지 않은 부분 / 전체 부분 × 100
LAI: 보정된 LAI 값
BMKGene의 신규 게놈 조립 서비스가 가져온 발전상을 엄선된 논문 모음을 통해 살펴보세요.
T2T G에놈
Liu, Shouchenget al.“말단소체부터 말단소체까지의 게놈 조립과 다중 오믹스 데이터의 결합은 6배체 빵밀의 진화에 대한 통찰력을 제공합니다."자연 유전학 권. 57,4(2025): 1008-1020. doi:10.1038/s41588-025-02137-x
Yao, Xue-Feng et al.“중화 11형 자포니카 벼 품종의 전체 게놈 조립."식물 통신 제6권, 10호(2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463
Lv, Zhiyuan 외.“동백나무(Camellia pitardii)의 말단소체 간 게놈 조립."과학적 데이터 권. 12,1 1422. 2025년 8월 14일, doi:10.1038/s41597-025-05764-5
Du, Haiyuan 외.“Fragaria iinumae의 거의 완벽한 게놈 어셈블리."BMC 유전체학 권. 26,1 253. 2025년 3월 14일, doi:10.1186/s12864-025-11440-0
Chen, Weikaiet al.“Nicotiana benthamiana의 전체 게놈 조립을 통해 중심체의 유전적 및 후성유전적 특성이 밝혀졌습니다."자연 식물 권. 10,12(2024): 1928-1943. doi:10.1038/s41477-024-01849-y
하플로타입 해상도 T2T 게놈
Khan, Falak Sher 외. "카베르네 소비뇽 포도 품종의 하플로타입 해상도가 높은 T2T 갭 없는 게놈."과학적 데이터, 10.1038/s41597-026-06910-3. 2026년 2월 26일, doi:10.1038/s41597-026-06910-3
T2T 게놈 + 비교 게놈
홍린 외. "두 가지 단맛 오렌지 품종(롱후이홍 및 뉴홀(Citrus sinensis))의 텔로미어-텔로미어 게놈 구축 및 분석."기가사이언스제13권(2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084
Li, Xiao-Jie 외. "붉은 당근 TXH4의 말단소체 간 게놈 분석을 통해 당근의 리코펜 축적에 있어 DcLCYE와 DcLCYB1의 역할을 규명함."원예 연구권. 12,11 uhaf192. 2025년 7월 29일, doi:10.1093/hr/uhaf192
T2T 게놈 + 팬게놈
Wang, Xiaojing 외. "철쭉 종의 T2T 게놈, 팬게놈 분석 및 열 스트레스 반응 유전자."아이메타권. 4,2e70010. 2025년 3월 5일, doi:10.1002/imt2.70010
