•Kombûnên genoma telomer-bi-telomere bi rastbûn, domdarî û temambûneke bilind peyda dike.
•Li herêmên navendmerîk û pir dubarekirî de zehmetiyên komkirinê derbas dike.
•Guhertinên avahîsaziyê yên di herêmên tevlihev ên wekî sentromer û telomer de analîz dike.
•Çavkaniya kromozoman û kedîkirinê vedikole, û genên sereke yên diyarkirina zayendê destnîşan dike.
•Tîmeke profesyonel a ultra-dirêj ku ji derxistinê heta rêzkirinê vedihewîne, û xwedî ezmûneke serkeftî li ser gelek cureyan e.
•Gihîştina hem platformên xwendina dirêj ên PacBio û hem jî Nanopore bi berhemdariya bilind û stratejiyên rêzkirina nerm.
•Tîmek xwedî ezmûn di komkirina genomê û analîza biyoenformatîkê ya xwerû de, di projeyên genoma T2T de pispor.
•Zêdetirî 200 projeyên genomê yên serketî û zêdetirî 2000 faktorên bandorê yên berhevkirî.
•Çareseriyên ceribandinî û biyoenformatîk ên yekbûyî yên ku ji hêla mafên kopîkirinê û patentan ve têne piştgirî kirin.
| Lêkolîna Genomê | Kombûna genomê | Asta kromozom | Dagirtina valahiyan | Annotasyona Genomê |
| 50X Illumina NovaSeq PE150 | 30X PacBio CCS HiFi dixwîne | 100X Hi-C | 40-100X ONT Xwendinên pir dirêj | RNA-seq Illumina PE150 10 Gb + (vebijarkî) RNA-seq-a tevahî PacBio 40 Gb an Nanopore 12 Gb |
Ji bo nimûneyên rêzkirina Survey, PacBio CCS, Hi-C, û transkriptomê (ji bo şîrovekirinê), ji kerema xwe li "asta kromozomêpêdiviyên nimûneya komkirina genomê".
Ji bo rêzkirina ONT ya ultra-dirêj, nimûneyên tevnan têne pêşniyar kirin, bi standardên kalîteya bilindtir da ku piştgirîya derxistina DNAya ultra-HMW bikin.
Ji bo rêwerz û pêdiviyên amadekirina nimûneyên berfireh, ji kerema xwe ji bo çareseriyek xwerû ya li gorî cureyê bi tîmê firotanê yê me re têkilî daynin.
Di nav van de analîzên sereke hene:
1) Komkirina Genoma T2T
● Genoma T2T behsa genomek bi "0 valahî" dike ku tê de herî kêm yek kromozom bi tevahî ji telomer heta telomer hatiye kom kirin.
● Bi karanîna xwendinên CCS yên rastbûna bilind û xwendinên ultra-dirêj ên ONT:
* Bi rêya komkirina hîbrîd bi karanîna hifiasm (v0.25.0) genoma contig v1 çêbikin.
* Plastîd û rêzikên qirêj bi rêya BLAST li dijî databasa NT derxînin.
* Scaffold bi karanîna daneyên Hi-C bi 3D-DNA ve tevlî kombûna di asta kromozoman de dibe.
* Telomerên winda bi rêya komkirina herêmî bi xwendinên ONT-ê tije bikin da ku genoma T2T ya dawîn were bidestxistin.
2) Nirxandina Meclîsê
● Nirxandina BUSCO
BUSCO v5.2.1 (Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs) li ser bingeha databasa OrthoDB 10, ji bo rêzikên sereke yên pêşketinî setên genên yek-kopî ava dike. Genoma komkirî bi rêya hevrêzkirinê li hember vê seta genan, li ser bingeha rêjeya hevahengî û yekparebûnê tê nirxandin.
Rêjeyeke bilindtir a "BUSCOyên temam" nîşan dide ku civandina genomê bi awayekî bilindtir temam bûye.
● Nexşerêyê dixwîne
Xwendinên kurt ji rêzkirina nifşê din (mînak, Illumina) bi karanîna bwa li genoma komkirî rêz bikin. Xwendinên dirêj ên nifşê sêyem bi karanîna Minimap2 li genoma komkirî rêz bikin.
Temamiya genoma komkirî û yekrengiya nixumandina rêzkirinê li gorî rêjeya nexşekirinê, rêjeya nixumandina genomê, û belavbûna kûrahiyê têne nirxandin.
● Nirxandina QC ya Genomê
Bi berhevdana xwendinên rêzimanî yên rastbûna bilind ên k-mers bi civîna genomê re da ku kalîteya lihevkirinê (QV) bi dest bixin, civînê bi karanîna Merqury binirxînin.
Nirxên kalîteya bilindtir rastbûna bilindtir a genomê komkirî nîşan didin.
● Nirxandina LAI ya Genomê
LAI (LTR Assembly Index) yekparebûna komkirina genomê wekî rêjeya rêzikên retrotranspozonên LTR yên saxlem ji tevahî rêzikên LTR dinirxîne. Rêzên LTR-RT yên namzed bi karanîna LTR_FINDER (v1.0.7) û LTRharvest (v1.5.9) têne destnîşankirin, dûv re bi karanîna LTR_retriever (v2.8) têne fîltrekirin û entegrekirin da ku retrotranspozonên LTR yên pêbawer bi dest bixin û LAI hesab bikin.
Li gorî weşana pêşdebirê LAI, nirxên LAI di sê astan de têne dabeş kirin:
Pêşnûme (0 ≤ LAI < 10), Çavkanî (10 ≤ LAI < 20), û Zêr (LAI ≥ 20).
● Nasîna Telomer û Sentromeran
Yekîneyên dubare yên telomer ên potansiyel di genomê de bi karanîna TIDK-ê nas bikin. Rêzên telomeran tespît bikin û agahdariya pozîsyonê bi karanîna FindTelomeres-ê li ser bingeha motîfên dubarekirinê bistînin.
Dubarekirinên sentromerîk ên potansiyel bi karanîna Centromics bi xwendinên dirêj ên nifşa sêyemîn nas bikin, dûv re ji nû ve li ser genomê nexşe bikin da ku pozîsyon û rêzikên sentromerê bi dest bixin.
1) Nexşeya Kromozomê ya Genomê
2)Cihên Telomere di Genomê de
| Chr | Dirêjahiya Chr (bp) | Destpêka_Herikîna_Jor(bp) | Dawîya_Herikîna_Jor(bp) | Dirêjahiya_Herikîna_Jor(bp) | Destpêka_Herikîna_Daketî(bp) | Dawîya_herikînê(bp) | Dirêjahiya_Herikîna_Davî(bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 53 | 2,036 | 1,984 | 55,338,794 | 55,340,768 | 1,975 |
| Chr02 | 56,588,289 | 1 | 2,760 | 2,760 | 56,584,191 | 56,588,289 | 4,099 |
| Chr03 | 46,886,733 | 20 | 3,001 | 2,982 | 46,881,994 | 46,886,733 | 4,740 |
| Chr04 | 49,401,798 | 1 | 2,143 | 2,143 | 49,399,160 | 49,401,798 | 2,639 |
| Chr05 | 45,855,317 | 10 | 3,043 | 3,034 | 45,852,809 | 45,855,317 | 2,509 |
| Chr06 | 45,285,625 | 1 | 3,268 | 3,268 | 45,283,427 | 45,285,625 | 2,199 |
| Chr07 | 48,122,726 | 1 | 2,317 | 2,317 | 48,120,519 | 48,122,726 | 2,208 |
Nnote:
Chr: Nasnameya Kromozomê
Chr_Length (bp): Dirêjahiya kromozomê
Destpêka_Herikîna_Jor (bp): Cihê destpêkê yê telomera jorîn li ser kromozomê
Upstream_End (bp): Cihê dawî yê telomera jorîn li ser kromozomê
Dirêjahiya_herikîna_jorîn (bp): Dirêjahiya telomera jorîn a li ser kromozomê
Destpêka_Herikîna_Daketinê (bp): Cihê destpêkê yê telomera jêrzemînê li ser kromozomê
Downstream_End (bp): Cihê dawî yê telomera jêrzemînî li ser kromozomê
Dirêjahiya_herikîna_jêr (bp): Dirêjahiya telomera jêr a li ser kromozomê
3)Cihên Sentromerê di Genomê de
| Chr | Chr_Length(bp) | Destpêka_Centromics(bp) | Centromics_End(bp) |
| Chr01 | 55,340,768 | 18,943,204 | 23,005,555 |
| Chr02 | 56,588,289 | 28,114,720 | 30,677,916 |
| Chr03 | 46,886,733 | 24,487,558 | 24,929,326 |
| Chr04 | 49,401,798 | 20,976,875 | 22,563,388 |
| Chr05 | 45,855,317 | 18,578,095 | 19,715,924 |
| Chr06 | 45,285,625 | 19,398,436 | 19,950,173 |
| Chr07 | 48,122,726 | 26,390,720 | 27,913,284 |
Not:
Chr: Nasnameya Kromozomê
Chr_Length (bp): Dirêjahiya kromozomê
Centromere_Start (bp): Cihê destpêkê yê sentromerê li ser kromozomê
Centromere_End (bp): Cihê dawî yê sentromerê li ser kromozomê
4) Amarên Valahiyên Encamên Meclîsê
| Kom | Hejmara_Valbûnê | Len |
| Chr01 | 0 | 55,340,768 |
| Chr02 | 0 | 56,588,289 |
| Chr03 | 0 | 46,886,733 |
| Chr04 | 0 | 49,401,798 |
| Chr05 | 0 | 45,855,317 |
| Chr06 | 0 | 45,285,625 |
| Chr07 | 0 | 48,122,726 |
| Tevahî (Rêje %) | 0 | 347,481,256(100.00) |
Nnote:
Kom: Nasnameya Kromozomê
Gap_Number: Hejmara valahiyan li ser kromozomê
Len (bp): Dirêjahiya kromozomê
5) Nirxandina LAI ya Genomê
| Chr | Dirêjahiya Chr (bp) | Serhev | Hemî | raw_LAI | LAI |
| tevahiya_genomê | 347,481,256 | 0.046 | 0.36 | 12.94 | 15.18 |
Têbînî: Li gorî weşana pêşdebirên LAI, nirxên LAI di sê kategoriyan de têne dabeş kirin: Pêşnûme (0 ≤ LAI < 10), Referans (10 ≤ LAI < 20), û Zêr (LAI ≥ 20).
Dirêjahiya Chr (bp): Dirêjahiya kromozomê
Bêqusûr: Rêjeya LTR-RT-yên bêqusûr di genomê de
Tevahî: Rêjeya tevahîya LTR-yan di genomê de
raw_LAI = Bêqusûr / Tevahî × 100
LAI: Nirxa LAI ya rastkirî
Bi rêya berhevokeke weşanên bijartî, pêşketinên ku ji hêla xizmetên komkirina genoma de novo ya BMKGene ve têne hêsankirin, vekolin:
T2T Gdijmin
Liu, Shoucheng et al."Kombûneke genoma telomere-bi-telomere ve girêdayî û daneyên pir-omîk têgihiştinê li ser pêşveçûna genimê nan ê hexaploid peyda dikin."Genetîka xwezayê vol. 57,4 (2025): 1008-1020. doi:10.1038/s41588-025-02137-x
Yao, Xue-Feng et al."Civîna genoma temam a cureya birinca japonica Zhonghua 11."Têkiliyên nebatan cild 6,10 (2025): 101463. doi:10.1016/j.xplc.2025.101463
Lv, Zhiyuan û yên din"Nêzîkî kombûna genoma telomer-bi-telomer a Camellia pitardii."Daneyên zanistî vol. 12,1 1422. 14 Tebax 2025, doi:10.1038/s41597-025-05764-5
Du, Haiyuan û yên din"Kombûneke genoma hema bêje temam a Fragaria iinumae."Genomîka BMC vol. 26,1 253. 14 Adar 2025, doi:10.1186/s12864-025-11440-0
Chen, Weikai et al."Kombûna tevahî ya genoma Nicotiana benthamiana rewşa genetîkî û epigenetîk a sentromeran eşkere dike."Nebatên xwezayî vol. 10,12 (2024): 1928-1943. doi:10.1038/s41477-024-01849-y
Genoma T2T ya bi Haplotîpê çareserkirî
Khan, Falak Sher û yên din. "Genomên bê valahiya T2T yên bi çareseriya haplotîpê yên cureya tirîya şerabê Cabernet Sauvignon."Daneyên zanistî, 10.1038/s41597-026-06910-3. 26 Sibat 2026, doi: 10.1038/s41597-026-06910-3
Genoma T2T + Genoma Berawirdî
Hong, Lin û yên din. "Avakirin û analîzkirina genomên telomer-bi-telomer ji bo 2 porteqalên şîrîn: Longhuihong û Newhall (Citrus sinensis)."GigaSciencecild 13 (2024): giae084. doi:10.1093/gigascience/giae084
Li, Xiao-Jie û yên din. "Analîza genoma telomer-bi-telomere ya gêzerê sor TXH4 rola DcLCYE û DcLCYB1 di kombûna lîkopenê de di gêzerê de ronî dike."Lêkolîna baxçevaniyêvol. 12,11 uhaf192. 29 Tîrmeh 2025, doi: 10.1093/hr/uhaf192
Genomê T2T + Pangenom
Wang, Xiaojing û yên din. "Genoma T2T, analîza pan-genomê, û genên bersiva stresa germê di cureyên Rhododendron de."iMetavol. 4,2 e70010. 5 Adar 2025, doi: 10.1002/imt2.70010