Продукциялар

Адамдын бүтүндөй экзомасын ырааттуулугу

Адамдын бүтүндөй экзомасын секвенирлөө өзгөчөлөнгөн сүрөт

Бүтүндөй экзома секвенциясы (WES) ооруну пайда кылуучу мутацияларды аныктоо үчүн экономикалык жактан натыйжалуу секвенирлөө стратегиясы катары каралат.Экзондор бүт геномдун болжол менен 1,7% гана ээлегени менен, ал түздөн-түз жалпы протеин функцияларынын профилин билдирет.Адамдын геномунда ооруга байланыштуу мутациялардын 85% дан ашыгы белок коддоочу аймакта кездешет.

BMKGENE ар кандай изилдөө максаттарына жетүү үчүн ар кандай экзон басып алуу стратегиялары менен комплекстүү жана ийкемдүү адамдын бүт экзомасын секвенирлөө кызматтарын сунуш кылат.

Платформа: Illumina NovaSeq платформасы

Биз менен байланыш

Кызматтын чоо-жайы

Демо натыйжалары

Кызматтын артыкчылыктары

● Максаттуу протеинди коддоо аймагы: протеинди коддоо аймагын басып алуу жана секвенирлөө аркылуу hWES белоктун структурасына тиешелүү варианттарды ачуу үчүн колдонулат;
● Жогорку тактык: жогорку секвенирлөө тереңдиги менен hWES жалпы варианттарды жана 1% дан төмөн жыштыктагы сейрек варианттарды табууга көмөктөшөт;
● Эффективдүү чыгымдар: hWES адам геномунун 1% адам ооруларынын мутацияларынын болжол менен 85% берет;
● Q30>85% кепилденген бүт процессти камтыган беш катуу QC процедурасы.

Үлгү спецификациялары

Платформа

Китепкана

Exon Capture Strategy

Референциялоо стратегиясын сунуштоо

Illumina NovaSeq платформасы

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Гб

10 Гб

Үлгү талаптары

Үлгү түрү

Суммасы(Qubit®)

Көлөм

Концентрация

Тазалык(NanoDrop™)

Геномдук ДНК

≥ 300 нг

≥ 15 мкл

≥ 20 нг/мкл

OD260/280=1,8-2,0

деградация, булгануу жок

Сунушталган секвенирлөө тереңдиги

Mendelian бузулуулар / сейрек оорулар үчүн: 50 × жогору натыйжалуу секвенирлөө тереңдиги
Шишик үлгүлөрү үчүн: 100 × жогору натыйжалуу секвенирлөө тереңдиги