WGS (NGS)

Illumina же DNBSEQ менен бүт геномду кайра секвенирлөө геномдук варианттарды, анын ичинде бир нуклеотиддик полиморфизмдерди (SNPs), структуралык варианттарды (SVs) жана копия санынын вариацияларын (CNVs) аныктоонун популярдуу ыкмасы болуп саналат. BMKCloud WGS (NGS) түтүгү геномдук варианттарды аныктоо үчүн жогорку сапаттагы жана жакшы аннотацияланган маалымдама геномунун жардамы менен бир нече кадам менен оңой жайгаштырылат. Сапатты контролдогондон кийин, окуулар шилтеме геномуна туураланат жана варианттар аныкталат. Алардын функционалдык эффектиси тиешелүү коддоо ырааттуулугун (CDS) аннотациялоо менен болжолдонот.