WGS (Нанопур)

Nanopore менен бүтүндөй геномду кайра секвенирлөө геномдук варианттарды, айрыкча структуралык варианттарды (SV) аныктоонун популярдуу ыкмасы болуп саналат, алар кыска окуу секвенирлөөсүнө караганда узак окуу секвенирлөөсү менен так аталат. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) түтүгү жогорку сапаттагы, жакшы аннотацияланган шилтеме геномун колдонуп, Nanopore менен WGS долбоорлорунан алынган маалыматтарды талдоо үчүн иштелип чыккан. Талдоо окууну кыскартуу жана сапатты көзөмөлдөө менен башталат, андан кийин шилтеме геномуна тегиздөө, SV чакыруу жана бир нече маалымат базаларын колдонуу менен SV менен байланышкан гендердин функционалдык аннотациясы менен жүргүзүлөт.