Mënsch Ganzen Exome Sequencing
Service Virdeeler
● Geziilt Protein Kodéierungsregioun: andeems d'Proteinkodéierungsregioun erfaasst a sequencéiert gëtt hWES benotzt fir Varianten am Zesummenhang mat der Proteinstruktur z'entdecken;
● Héich Genauegkeet: mat héijer Sequenzéierungsdéift erliichtert hWES d'Detektioun vu gemeinsame Varianten a rare Varianten mat Frequenzen manner wéi 1%;
● Käschte Effektiv: hWES bréngt ongeféier 85% vu mënschleche Krankheetsmutatiounen aus 1% vum mënschleche Genom;
● Fënnef strikt QC Prozeduren déi de ganze Prozess mat Q30> 85% garantéiert.
Sample Spezifikatioune
| Plattform
| Bibliothéik
| Exon Capture Strategie
| Recommandéiert Sequenzéierungsstrategie
|
|
Illumina NovaSeq Plattform
| PE150 | Agilent SureSelect Mënsch All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 gbg 10 gb |
Prouf Ufuerderunge
| Beispill Typ
| Betrag(Qubit®)
| Volumen
| Konzentratioun
| Purity (NanoDrop™) |
|
Genomesch DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 keng Degradatioun, keng Kontaminatioun
|
Recommandéiert Sequenzéierungsdéift
Fir Mendelesch Stéierungen / selten Krankheeten: effektiv Sequenzéierungsdéift iwwer 50 ×
Fir Tumorproben: effektiv Sequenzéierungsdéift iwwer 100 ×
Bioinformatik
Service Work Flow
Echantillon Liwwerung
DNA Extraktioun
Bibliothéik Bau
Sequenzéieren
Donnéeën Analyse
Daten Liwwerung
No-Verkaf Servicer
1.Ausriichtung Statistiken
Dësch 1 Statistike vun Kaart Resultat
Table 2 Statistike vun Exome Capture
2.Variation Detektioun
Figur 1 Statistike vun SNV an InDel
3.Advanced Analyse
Figur 2 Circos Komplott vun Genom-breet schiedlech SNV an InDel
Table 3 Screening vun Krankheet-verursaache Genen
