-
Genome-breet Association Analyse
D'Zil vu Genome-Wide Association Studies (GWAS) ass et fir genetesch Varianten (Genotypen) ze identifizéieren, verbonne mat spezifesche Charakteren (Phenotypen). Andeems se genetesch Markéierer iwwer de ganze Genom an enger grousser Zuel vun Individuen iwwerpréift, extrapoléiert GWAS Genotyp-Phänotyp Associatiounen duerch Bevëlkerungsniveau statistesch Analysen. Dës Methodologie fënnt extensiv Uwendungen bei der Fuerschung vu mënschleche Krankheeten an der Entdeckung vun funktionnelle Genen am Zesummenhang mat komplexen Eegeschafte bei Déieren oder Planzen.
Bei BMKGENE bidde mir zwou Méiglechkeeten fir GWAS op grouss Populatiounen ze féieren: Whole-Genome Sequencing (WGS) ze benotzen oder fir eng reduzéiert Representatioun Genom Sequencing Method ze wielen, den intern entwéckelte Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Wärend WGS méi kleng Genome passt, entsteet SLAF als eng kosteneffektiv Alternativ fir méi grouss Populatiounen mat méi laang Genomen ze studéieren, effektiv d'Sequenzéierungskäschte minimiséieren, wärend eng héich genetesch Marker Entdeckungseffizienz garantéiert.
-
Planz / Déier Ganzen Genom Sequencing
Whole Genome Sequencing (WGS), och bekannt als Resequencing, bezitt sech op déi ganz Genom Sequenzéierung vu verschiddenen Individuen vun Arten mat bekannte Referenzgenomen. Op dëser Basis kënnen d'genomesch Differenzen vun Individuen oder Populatiounen weider identifizéiert ginn. WGS erméiglecht d'Identifikatioun vun Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Strukturvariatioun (SV), a Copy Number Variation (CNV). SVs enthalen e méi groussen Deel vun der Variatiounsbasis wéi SNPs an hunn e méi groussen Impakt op de Genom, wesentlech beaflosst lieweg Organismen. Iwwerdeems kuerz-liesen Resequencing effektiv ass fir SNPs an InDels z'identifizéieren, erlaabt laang-liesen Resequencing méi präzis Identifikatioun vu grousse Fragmenter a komplizéierte Variatiounen.
-
Evolutionär Genetik
Evolutiounsgenetik ass e komplette Sequenzéierungsservice entwéckelt fir eng Asiichtvoll Interpretatioun vun der Evolutioun bannent enger grousser Grupp vun Individuen ze bidden, baséiert op genetesch Variatiounen, dorënner SNPs, InDels, SVs, an CNVs. Dëse Service ëmfaasst all wesentlech Analysen déi néideg sinn fir d'evolutiounsverschiebungen an genetesch Charakteristike vu Populatiounen z'erklären, dorënner Bewäertunge vun der Bevëlkerungsstruktur, genetescher Diversitéit a phylogenetesch Bezéiungen. Ausserdeem verdreift et Studien iwwer Genfloss, wat Schätzunge vun der effektiver Bevëlkerungsgréisst an Divergenzzäit erméiglecht. Evolutiounsgenetikstudien ginn wertvoll Abléck an d'Origine an d'Adaptatiounen vun Arten.
Bei BMKGENE bidde mir zwou Weeër fir evolutiv Genetikstudien op grouss Populatiounen auszeféieren: Ganzgenom Sequenzéierung (WGS) ze benotzen oder fir eng reduzéiert Representatioun Genom Sequenzéierungsmethod ze wielen, den intern entwéckelte Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Wärend WGS méi kleng Genome passt, entsteet SLAF als eng kosteneffektiv Alternativ fir méi grouss Populatiounen mat méi laangen Genomen ze studéieren, effektiv d'Sequenzéierungskäschte minimiséieren.
-
Comparative Genomics
Comparativ Genomik beinhalt d'Untersuchung an d'Vergläichung vun de ganze Genom Sequenzen a Strukturen tëscht verschiddenen Arten. Dëst Feld probéiert d'Evolutioun vun Arten z'entdecken, Genfunktiounen ze decodéieren an déi genetesch Reguléierungsmechanismen z'erklären andeems konservéiert oder divergent Sequenzstrukturen an Elementer iwwer verschidden Organismen identifizéiert ginn. Eng ëmfaassend komparativ Genomikstudie ëmfaasst Analysen wéi Genfamillen, evolutiv Entwécklung, Ganzgenom Duplikatiounsevenementer, an den Impakt vu selektiven Drock.
-
Hi-C Baséiert Genom Assemblée
Hi-C ass eng Method entwéckelt fir Chromosomkonfiguratioun z'erfaassen andeems se proximity-baséiert Interaktiounen an High-Throughput Sequenzen kombinéiert. D'Intensitéit vun dësen Interaktiounen gëtt ugeholl datt se negativ mat der kierperlecher Distanz op Chromosomen korreléiert sinn. Dofir ginn Hi-C Daten benotzt fir d'Clustering, d'Bestellung an d'Orientéierung vu versammelt Sequenzen an engem Entworf Genom ze guidéieren an déi op eng gewëssen Zuel vu Chromosomen ze verankeren. Dës Technologie erméiglecht eng Chromosom-Niveau Genomversammlung an der Verontreiung vun enger Populatiounsbaséierter genetescher Kaart. All eenzel Genom brauch en Hi-C.
-
Planz / Déier De Novo Genom Sequencing
De NovoSequencing bezitt sech op d'Konstruktioun vum ganze Genom vun enger Spezies mat Sequenzéierungstechnologien an der Verontreiung vun engem Referenzgenom. D'Aféierung a verbreet Adoptioun vun Drëtter Generatioun Sequenzen, mat méi laang Liesungen, hunn d'Genomversammlung wesentlech verbessert andeems d'Iwwerlappung tëscht Liesungen erhéicht gëtt. Dës Verbesserung ass besonnesch relevant wann Dir mat usprochsvollen Genomen handelt, sou wéi déi, déi héich Heterozygositéit weisen, en héije Verhältnis vu repetitive Regiounen, Polyploiden, a Regioune mat repetitive Elementer, anormalen GC Inhalter, oder héich Komplexitéit, déi typesch schlecht zesummegesat sinn mat Kuerzliese Sequenzen. alleng.
Eis One-Stop-Léisung bitt integréiert Sequenzéierungsservicer a bioinformatesch Analyse déi e qualitativ héichwäertegt de novo versammelt Genom liwweren. Eng initial Genom Ëmfro mat Illumina liwwert Schätzunge vun der Genomgréisst a Komplexitéit, an dës Informatioun gëtt benotzt fir den nächste Schrëtt vu laang gelies Sequenzéierung mat PacBio HiFi ze guidéieren, gefollegt vunde neienAssemblée vun contigs. Déi spéider Notzung vun der HiC Assemblée erméiglecht d'Verankerung vun de Contigs zum Genom, eng Versammlung op Chromosomniveau ze kréien. Schlussendlech gëtt de Genom duerch Genprediktioun an duerch Sequenzéierung vun ausgedréckte Genen annotéiert, op Transkriptome mat kuerzen a laange Liesungen.
-
Mënsch Ganzen Exome Sequencing
Human Whole Exome Sequencing (hWES) ass wäit unerkannt als eng kosteneffektiv a mächteg Sequencing Approche fir Krankheet-verursaache Mutatiounen ze identifizéieren. Och wann se nëmmen ongeféier 1,7% vum ganze Genom ausmaachen, spillen Exonen eng entscheedend Roll andeems se de Profil vun de Gesamtproteinfunktiounen direkt reflektéieren. Notamment, am mënschleche Genom, manifestéiere sech iwwer 85% vun Mutatiounen am Zesummenhang mat Krankheeten an de Proteinkodéierungsregiounen. BMKGENE bitt eng ëmfaassend a flexibel mënschlech ganz Exome Sequenzéierungsservice mat zwou verschiddenen Exon Capture Strategien verfügbar fir verschidde Fuerschungsziler z'erreechen.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
High-throughput genotyping, besonnesch op grouss-Skala Populatiounen, ass fundamental Schrëtt an genetesch Associatioun Studien a gëtt eng genetesch Basis fir funktionell Gen Entdeckung, evolutiv Analyse, etc.Reduced Representation Genome Sequencing (RRGS)gëtt dacks an dësen Studien agestallt fir Sequenzéierungskäschte pro Probe ze minimiséieren wärend raisonnabel Effizienz bei der genetescher Marker Entdeckung behalen. RRGS erreecht dëst duerch d'Verdauung vun DNA mat Restriktiounsenzymen a fokusséiert op e spezifescht Fragmentgréisstberäich, doduerch sequencéiert nëmmen eng Fraktioun vum Genom. Ënnert de verschiddene RRGS Methodologien ass Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) eng personaliséierbar an héichqualitativ Approche. Dës Method, onofhängeg vun BMKGene entwéckelt, optiméiert de Restriktiounsenzym Set fir all Projet. Dëst garantéiert d'Generatioun vun enger wesentlecher Unzuel vun SLAF Tags (400-500 bps Regiounen vum Genom, dee sequentéiert gëtt) déi eenheetlech iwwer de Genom verdeelt sinn, wärend repetitive Regiounen effektiv vermeit ginn, sou datt déi bescht genetesch Marker Entdeckung assuréiert.
