-
Viso genomo asociacijos analizė
Genome-Wide Association Studies (GWAS) tikslas yra nustatyti genetinius variantus (genotipus), susijusius su specifiniais bruožais (fenotipais). GWAS, tirdama daugelio asmenų genetinius žymenis visame genome, ekstrapoliuoja genotipo ir fenotipo asociacijas atlikdama populiacijos lygio statistines analizes. Ši metodika plačiai taikoma tiriant žmonių ligas ir tiriant funkcinius genus, susijusius su sudėtingais gyvūnų ar augalų bruožais.
BMKGENE siūlome du būdus atlikti GWAS didelėms populiacijoms: naudoti viso genomo sekos nustatymą (WGS) arba pasirinkti sumažinto genomo sekos nustatymo metodą, įmonės sukurtą specifinio lokuso sustiprintą fragmentą (SLAF). Nors WGS tinka mažesniems genomams, SLAF pasirodo kaip ekonomiškai efektyvi alternatyva tiriant didesnes populiacijas su ilgesniais genomais, veiksmingai sumažinant sekos nustatymo išlaidas, kartu garantuojant aukštą genetinių žymenų atradimo efektyvumą.
-
Augalų/gyvūnų viso genomo sekos nustatymas
Viso genomo sekos nustatymas (WGS), taip pat žinomas kaip pakartotinis sekvenavimas, reiškia skirtingų rūšių individų, turinčių žinomus etaloninius genomus, viso genomo sekos nustatymą. Tuo remiantis galima toliau nustatyti individų ar populiacijų genominius skirtumus. WGS leidžia identifikuoti vieno nukleotido polimorfizmą (SNP), įterpimo ištrynimą (InDel), struktūros variantą (SV) ir kopijų skaičiaus pokytį (CNV). SV sudaro didesnę variacijos bazės dalį nei SNP ir turi didesnį poveikį genomui, iš esmės paveikdami gyvus organizmus. Nors trumpo skaitymo pakartotinė sekos nustatymas yra veiksmingas identifikuojant SNP ir InDels, ilgai nuskaitant pakartotinę seką galima tiksliau identifikuoti didelius fragmentus ir sudėtingus variantus.
-
Evoliucinė genetika
„Evolutionary Genetics“ yra išsami sekos nustatymo paslauga, sukurta siekiant pasiūlyti įžvalgų evoliucijos interpretaciją didelėje asmenų grupėje, remiantis genetiniais variantais, įskaitant SNP, InDels, SV ir CNV. Ši paslauga apima visas esmines analizes, reikalingas populiacijų evoliuciniams pokyčiams ir genetinėms ypatybėms išsiaiškinti, įskaitant populiacijos struktūros, genetinės įvairovės ir filogenetinių ryšių vertinimą. Be to, jis gilinasi į genų srauto tyrimus, leidžiančius įvertinti efektyvų populiacijos dydį ir skirtumo laiką. Evoliucinės genetikos tyrimai suteikia vertingų įžvalgų apie rūšių kilmę ir prisitaikymą.
BMKGENE siūlome du būdus atlikti evoliucinius genetikos tyrimus didelėse populiacijose: naudoti viso genomo sekos nustatymą (WGS) arba pasirinkti sumažintą genomo sekos nustatymo metodą, pačių sukurtą specifinio lokuso sustiprintą fragmentą (SLAF). Nors WGS tinka mažesniems genomams, SLAF pasirodo kaip ekonomiškai efektyvi alternatyva tiriant didesnes populiacijas su ilgesniais genomais, veiksmingai sumažinant sekos nustatymo išlaidas.
-
Lyginamoji genomika
Lyginamoji genomika apima visų genomo sekų ir struktūrų tarp skirtingų rūšių tyrimą ir palyginimą. Šioje srityje siekiama atskleisti rūšių evoliuciją, iššifruoti genų funkcijas ir išsiaiškinti genetinius reguliavimo mechanizmus, nustatant konservuotas arba skirtingas sekų struktūras ir elementus įvairiuose organizmuose. Išsamus lyginamasis genomikos tyrimas apima tokias analizes kaip genų šeimos, evoliucinis vystymasis, viso genomo dubliavimo įvykiai ir selektyvaus spaudimo poveikis.
-
Hi-C pagrįstas genomo surinkimas
Hi-C yra metodas, skirtas užfiksuoti chromosomų konfigūraciją, derinant zondavimo artumu pagrįstą sąveiką ir didelio našumo sekos nustatymą. Manoma, kad šių sąveikų intensyvumas neigiamai koreliuoja su fiziniu atstumu chromosomose. Todėl Hi-C duomenys naudojami vadovaujantis surinktų sekų grupavimui, išdėstymui ir orientavimui juodraščio genome ir jas pritvirtinti prie tam tikro skaičiaus chromosomų. Ši technologija suteikia galimybę sudaryti chromosomų lygio genomą, jei nėra populiacijos genetinio žemėlapio. Kiekvienam genomui reikalingas Hi-C.
-
Augalų/gyvūnų de Novo genomo sekos nustatymas
De Novosekos nustatymas reiškia viso rūšies genomo sukūrimą naudojant sekos nustatymo technologijas, kai nėra etaloninio genomo. Trečiosios kartos sekos su ilgesniu skaitymu įvedimas ir plačiai pritaikytas genomo surinkimas žymiai padidino skaitymų sutapimą. Šis patobulinimas ypač aktualus sprendžiant sudėtingus genomus, tokius kaip tie, kurie pasižymi dideliu heterozigotiškumu, dideliu pasikartojančių regionų santykiu, poliploidais ir regionais su pasikartojančiais elementais, nenormaliu GC turiniu arba dideliu sudėtingumu, kurie paprastai yra prastai surenkami naudojant trumpo nuskaitymo seką. vienas.
Mūsų vieno langelio sprendimas teikia integruotas sekos nustatymo paslaugas ir bioinformatinę analizę, kuri užtikrina aukštos kokybės de novo surinktą genomą. Pradiniame genomo tyrime su Illumina pateikiamas genomo dydžio ir sudėtingumo įvertinimas, o ši informacija naudojama vadovaujant kitam ilgai skaitomo sekos nustatymo su PacBio HiFi žingsniu, o po tode novokontigų surinkimas. Vėlesnis HiC agregato naudojimas leidžia pritvirtinti kontigus prie genomo ir gauti chromosomos lygio agregatą. Galiausiai genomas komentuojamas genų numatymu ir išreikštų genų sekos nustatymu, naudojant trumpus ir ilgus skaitymus.
-
Žmogaus viso egzomo sekos nustatymas
Žmogaus viso egzomo sekos nustatymas (hWES) yra plačiai pripažįstamas kaip ekonomiškas ir galingas sekos nustatymo metodas, leidžiantis tiksliai nustatyti ligas sukeliančias mutacijas. Nepaisant to, kad egzonai sudaro tik apie 1, 7% viso genomo, jie atlieka lemiamą vaidmenį tiesiogiai atspindėdami visų baltymų funkcijų profilį. Pažymėtina, kad žmogaus genome daugiau nei 85% mutacijų, susijusių su ligomis, pasireiškia baltymus koduojančiuose regionuose. BMKGENE siūlo išsamią ir lanksčią viso žmogaus egzomo sekos nustatymo paslaugą su dviem skirtingomis egzonų fiksavimo strategijomis, skirtomis įvairiems tyrimo tikslams pasiekti.
-
Specifinio lokuso sustiprintų fragmentų sekos nustatymas (SLAF-Seq)
Didelio našumo genotipų nustatymas, ypač didelio masto populiacijose, yra esminis žingsnis atliekant genetinės asociacijos tyrimus ir suteikia genetinį pagrindą funkciniams genams atrasti, evoliucinei analizei ir kt. Vietoj gilaus viso genomo pakartotinio sekos nustatymo,Sumažinto reprezentacinio genomo sekos nustatymas (RRGS)Šiuose tyrimuose dažnai naudojamas siekiant sumažinti sekos nustatymo išlaidas vienam mėginiui, kartu išlaikant pagrįstą genetinių žymenų atradimo efektyvumą. RRGS tai pasiekia virškindama DNR restrikcijos fermentais ir sutelkdama dėmesį į konkretų fragmento dydžio diapazoną, taip nustatydama tik dalį genomo. Tarp įvairių RRGS metodikų specifinio lokuso sustiprintų fragmentų seka (SLAF) yra pritaikomas ir aukštos kokybės metodas. Šis metodas, kurį nepriklausomai sukūrė BMKGene, optimizuoja restrikcijos fermentų rinkinį kiekvienam projektui. Tai užtikrina didelio skaičiaus SLAF žymenų (400–500 bps sekvenuojamų genomo sričių) generavimą, kurios yra tolygiai paskirstytos visame genome, tuo pačiu efektyviai išvengiant pasikartojančių regionų, taip užtikrinant geriausią genetinių žymenų atradimą.
