BMKCloud pieteikšanās

Produkti

Cilvēka visa eksoma sekvencēšana

Cilvēka pilnīgas eksoma sekvencēšanas piedāvātais attēls

Cilvēka pilna eksoma sekvencēšana (hWES) ir plaši atzīta par izmaksu ziņā efektīvu un spēcīgu sekvencēšanas metodi slimību izraisošu mutāciju noteikšanai. Lai gan eksoni veido tikai aptuveni 1,7% no visa genoma, tiem ir izšķiroša nozīme, tieši atspoguļojot kopējo olbaltumvielu funkciju profilu. Jāatzīmē, ka cilvēka genomā vairāk nekā 85% ar slimībām saistīto mutāciju izpaužas olbaltumvielu kodēšanas reģionos. BMKGENE piedāvā visaptverošu un elastīgu cilvēka pilna eksoma sekvencēšanas pakalpojumu ar divām dažādām eksonu uztveršanas stratēģijām, kas pieejamas dažādu pētniecības mērķu sasniegšanai.

Sazinieties ar mums

Pakalpojuma informācija

Demonstrācijas rezultāti

Pakalpojuma funkcijas

● Pieejami divi eksoma paneļi, kuru pamatā ir mērķa bagātināšana ar zondēm: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) un xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sekvencēšana ar Illumina NovaSeq.

● Bioinformātikas process, kas vērsts uz slimību vai audzēju analīzi.

Pakalpojuma priekšrocības

●Mērķi olbaltumvielu kodēšanas reģions: Uztverot un sekvencējot olbaltumvielu kodējošos reģionus, hWES tiek izmantots, lai atklātu ar olbaltumvielu struktūru saistītus variantus.

●Izmaksu ziņā efektīvs:hWES iegūst aptuveni 85% no cilvēka slimībām saistītajām mutācijām no 1% cilvēka genoma.

●Augsta precizitāteAr augstu sekvencēšanas dziļumu hWES atvieglo gan bieži sastopamu variantu, gan retu variantu noteikšanu ar frekvenci, kas zemāka par 1%.

●Stingra kvalitātes kontroleVisos posmos, sākot no paraugu un bibliotēkas sagatavošanas līdz sekvencēšanai un bioinformātikai, mēs ieviešam piecus galvenos kontroles punktus. Šī rūpīgā uzraudzība nodrošina nemainīgi augstas kvalitātes rezultātu sasniegšanu.

●Visaptveroša bioinformātikas analīzeMūsu pētījumu plūsma sniedzas tālāk par atsauces genoma variāciju identificēšanu, jo tajā ir iekļauta uzlabota analīze, kas paredzēta, lai īpaši risinātu pētniecības jautājumus, kas saistīti ar slimību ģenētiskajiem aspektiem vai audzēju analīzi.

●Pēcpārdošanas atbalsts:Mūsu apņemšanās sniedzas tālāk par projekta pabeigšanu, piedāvājot 3 mēnešu pēcpārdošanas servisa periodu. Šajā laikā mēs piedāvājam projekta uzraudzību, palīdzību problēmu novēršanā un jautājumu un atbilžu sesijas, lai atbildētu uz visiem ar rezultātiem saistītajiem jautājumiem.