WGS (NGS)

Pilna genoma atkārtota sekvencēšana ar Illumina vai DNBSEQ ir populāra metode genoma variantu, tostarp viena nukleotīda polimorfismu (SNP), strukturālo variantu (SV) un kopiju skaita variāciju (CNV), identificēšanai. BMKCloud WGS (NGS) cauruļvads ir viegli izvietojams dažos soļos, izmantojot augstas kvalitātes un labi anotētu atsauces genomu, lai identificētu genoma variantus. Pēc kvalitātes kontroles nolasījumi tiek saskaņoti ar atsauces genomu un varianti tiek identificēti. To funkcionālā ietekme tiek prognozēta, anotējot atbilstošās kodējošās secības (CDS).