Products

Fizarana Exome manontolo olombelona

Sary nasongadina amin'ny filaharan'ny olombelona manontolo Exome

Ny sequencing exome manontolo (WES) dia raisina ho tetik'ady fandrefesana lafo vidy hamantarana ny fiovan'ny aretina.Na dia eo amin'ny 1.7% eo ho eo amin'ny génome iray manontolo aza ny exon, dia maneho mivantana ny mombamomba ny fiasan'ny proteinina manontolo izany.Ao amin'ny génome olombelona, voalaza fa mihoatra ny 85% ny fiovan'ny aretina mifandraika amin'ny aretina dia mitranga ao amin'ny faritra misy proteinina.

Ny BMKGENE dia manolotra serivisy fanaraha-maso exome manontolo ho an'ny olombelona feno sy malefaka miaraka amin'ny paikady fisamborana exon samihafa azo atao mba hahatratrarana tanjona fikarohana samihafa.

Platform: Illumina NovaSeq Platform

Mifandraisa aminay

Service Details

Valin'ny Demo

Tombontsoa amin'ny serivisy

● Faritra Fandrafetana Proteine Kendrena: amin'ny alalan'ny fisamborana sy fandrafetana ny faritra fandrafetana proteinina, ny hWES dia ampiasaina hanehoana ireo variana mifandraika amin'ny firafitry ny proteinina;
● High Accuracy: miaraka amin'ny halalin'ny filaharana avo lenta, ny hWES dia manamora ny fahitana ireo variana mahazatra sy ireo variana tsy fahita firy miaraka amin'ny frequences ambany noho ny 1%;
● Sarobidy: ny hWES dia mamokatra 85% eo ho eo amin'ny fiovan'ny aretin'olombelona avy amin'ny 1%-n'ny fototarazo;
● Fitsipika QC dimy henjana mandrakotra ny dingana manontolo miaraka amin'ny Q30> 85% azo antoka.

Sample Specifications

Platform

-BOKIN'NY Vavolombelon'i Jehovah

Exon Capture Strategy

Soso-kevitra ny Paikady Sequencing

Illumina NovaSeq Platform

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Fepetra takiana

Karazana santionany

vola(Qubit®)

BOKY FAHA-

fifantohana

Purity(NanoDrop™)

ADN génomika

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

tsy misy fahasimbana, tsy misy loto

Soso-kevitra ny halalin'ny filaharana

Ho an'ny aretina Mendelian / aretina tsy fahita firy: ny halalin'ny filaharana mahomby mihoatra ny 50 ×
Ho an'ny santionan'ny fivontosana: ny halalin'ny filaharana mahomby mihoatra ny 100×