-
Te tātaritanga o te roopu genome-wide
Ko te kaupapa o Genome-Wide Association Studies (GWAS) he tautuhi i nga momo ira (genotypes) e hono ana ki nga ahuatanga motuhake (phenotypes). Ma te tirotiro i nga tohu ira puta noa i te katoa o te ira tangata i roto i te tini o nga tangata takitahi, ka taapirihia e te GWAS nga hononga-a-ira-a-ira ma te tātari tatauranga taumata-taupori. He maha nga whakamahinga o tenei tikanga ki te rangahau i nga mate tangata me te tirotiro i nga ira mahi e pa ana ki nga ahuatanga uaua o nga kararehe, tipu ranei.
I te BMKGENE, e rua nga huarahi hei whakahaere i te GWAS i runga i nga taupori nui: te whakamahi i te Whole-Genome Sequencing (WGS) me te whiriwhiri ranei mo tetahi tikanga whakaheke ira ira tangata, ko te Waahanga Whakanui-a-whare i hangaia i roto i te whare. Ahakoa e pai ana a WGS ki nga momo ira iti ake, ka puta te SLAF hei huarahi utu-utu mo te ako i nga taupori nui me nga ira ira roa ake, me te whakaiti i nga utu raupapa, me te whakapumau i te pai o te kitenga tohu ira.
-
Te Whakaraupapa Ira Katoa Te Tipu/Karehe
Ko te Whakaraupapa Iraira Katoa (WGS), e mohiotia ana ko te resequencing, e tohu ana ki te raupapa ira tangata katoa o nga momo momo me nga momo tohutoro e mohiotia ana. I runga i tenei kaupapa, ka taea te tautuhi i nga rereketanga o te ira tangata, te taupori ranei. Ka taea e te WGS te tautuhi i te Kotahitanga Nucleotide Polymorphism (SNP), te Whakamutunga Whakauru (InDel), te rereketanga o te hanganga (SV), me te Rerekē Tau Kape (CNV). Kei roto i nga SV he waahanga nui ake o te turanga rereke i nga SNP, he nui ake te paanga ki te genome, e pa ana ki nga rauropi ora. Ahakoa e whai hua ana te resequencing panui-poto ki te tautuhi i nga SNP me nga InDels, ka taea e te resequencing panui-roa te tautuhi tika ake o nga kongakonga nui me nga rereketanga uaua.
-
Ira Kunenga
Ko te Evolutionary Genetics he ratonga raupapa matawhānui i hangaia hei tuku i te whakamaaramatanga o te kukuwhatanga i roto i te roopu nui o nga tangata takitahi, i runga i nga rereketanga ira, tae atu ki nga SNP, InDels, SVs, me CNVs. Kei roto i tenei ratonga nga tātaritanga matua katoa e tika ana hei whakamarama i nga huringa kunenga me nga ahuatanga ira o te taupori, tae atu ki nga aromatawai o te hanganga taupori, te kanorau ira, me nga hononga phylogenetic. I tua atu, ka uru ki nga rangahau mo te rerenga ira, ka taea te whakatau tata mo te rahinga taupori whai hua me te wa rerekee. Ko nga rangahau ira kukuwhatanga ka puta he tirohanga nui ki te takenga mai me te urutaunga o nga momo.
I BMKGENE, e rua nga huarahi ka tukuna e matou mo te whakahaere rangahau ira kunenga ki runga i nga taupori nui: te whakamahi i te raupapa ira-ira katoa (WGS) me te whiriwhiri ranei mo te tikanga whakaheke ira tohu tohu, ko te Waahanga Whakanui-a-whare i hangaia i roto i te whare. Ahakoa e pai ana a WGS ki nga momo ira iti ake, ka puta te SLAF hei huarahi utu-utu mo te ako i nga taupori nui me nga momo ira roa, me te whakaiti i nga utu raupapa.
-
Whakatauritenga Genomics
Ko nga momo iraira whakatairite ko te tirotiro me te whakatairite i nga raupapa ira katoa me nga hanganga i waenga i nga momo momo. E whai ana tenei mara ki te hura i te kukuwhatanga o nga momo, te wetewete i nga mahi ira, me te whakamarama i nga tikanga whakahaere ira ma te tautuhi i nga hanganga raupapa me nga huānga e tiakina ana, rereke ranei i roto i nga momo rauropi. Ko te rangahau matawhānui whakatairite ira e uru ana ki nga tātaritanga penei i nga whanau ira, te whanaketanga o te kukuwhatanga, nga takahanga taarua-ira katoa, me te paanga o nga pehanga whiriwhiri.
-
Hi-C Based Genome Assembly
Ko te Hi-C he tikanga i hangaia hei hopu i te whirihoranga chromosome ma te whakakotahi i nga tauwhitinga-a-tata-tata me te raupapa-a-nui. Ko te kaha o enei taunekeneke e whakaponohia ana he kino te hono ki te tawhiti tinana o nga chromosomes. Na reira, ka whakamahia nga raraunga Hi-C hei arahi i te whakarapopototanga, te ota, me te whakatakotoranga o nga raupapa kua whakaemihia i roto i te tauira iraira me te punga i era ki runga i te maha o nga chromosomes. Ka whakamanahia e tenei hangarau he huihuinga ira ira taumata-chromosome ki te kore he mapi ira-a-taupori. Me Hi-C ia ira tangata kotahi.
-
Te Tipu/Animal De Novo Genome Sequencing
De NovoKo te raupapatanga e pa ana ki te hanga o te momo ira katoa o te momo ma te whakamahi i nga hangarau raupapa i te mea kaore he momo tohutoro. Ko te whakaurunga me te whaanuitanga o te raupapatanga reanga tuatoru, e whakaatu ana i nga panui roa ake, kua tino whakanui ake te huihuinga ira ma te whakanui ake i te inaki i waenga i nga panui. He mea tino tika tenei whakarei i te wa e pa ana ki nga momo ira whakawero, penei i era e whakaatu ana i te heterozygosity teitei, te tauwehenga teitei o nga rohe tukurua, polyploids, me nga rohe whai huanga tukurua, nga ihirangi GC rerekee, he tino uaua ranei te nuinga o te waa e whakahiato ana ma te whakamahi i te raupapa panui-poto. anake.
Ko ta maatau otinga kotahi-mutu e whakarato ana i nga ratonga raupapa whakaurunga me te tātari bioinformatic e tuku ana i te kounga teitei o te ira o te novo kua huihuia. Ko te rangahau ira ira tuatahi me te Illumina e whakarato ana i nga whakatau tata mo te rahi me te uaua o te ira ira, a ka whakamahia enei korero hei arahi i te mahi a muri ake o te raupapa panui-roa me te PacBio HiFi, whai muri maino novohui o contigs. Ko te whakamahi i muri mai o te huihuinga HiC ka taea te punga o nga contigs ki te genome, ka whiwhi i te huihuinga taumata-chromosome. Ka mutu, ka tohuhia te ira ira ma te matapae ira me te raupapa ira kua whakahuahia, ka huri ki nga tuhinga tuhi poto me te roa.
-
Tangata Katoa Exome Sequencing
Ko te Whakaraupapa Tangata Katoa o waho (hWES) e tino mohiohia ana he huarahi whai hua me te whai hua mo te raupapa raupapatanga mo te tohu i nga rerekee-mate. Ahakoa ko te 1.7% noa iho o te ira ira tangata, ka whai waahi nui nga exons ma te whakaata tika i te tohu o nga mahi pūmua katoa. Otirā, i roto i te ira tangata, neke atu i te 85% o nga huringa e pa ana ki nga mate e kitea ana i roto i nga rohe whakawaehere pūmua. Ka tukuna e BMKGENE he ratonga whakahiato exome katoa e rua nga momo rautaki hopu exon e waatea ana ki te whakatutuki i nga whaainga rangahau.
-
Whakaraupapa Wāhanga Whakanuia Tauwhāiti-Locus (SLAF-Seq)
Ko te tohu-a-ira-a-ira, otira mo nga taupori nui, he mahi nui i roto i nga rangahau hononga ira me te whakarato i te kaupapa ira mo te kitenga ira mahi, te tātaritanga kukuwhatanga, me era atu.Whakaitihia te Whakaaturanga Genome Sequencing (RRGS)he maha nga wa e whakamahia ana i roto i enei rangahau ki te whakaiti i te utu raupapa mo ia tauira i te wa e mau tonu ana te whai hua ki te kitenga tohu ira. Ka tutuki tenei i te RRGS ma te keri i te DNA me nga whākōkī aukati me te aro ki te awhe rahi o te kongakonga, na reira ka whakaraupapahia he hautanga noa o te ira. I roto i nga momo tikanga RRGS, Ko te Whakaritenga Wahi Whakanuia-Locus (SLAF) he huarahi whakarite me te kounga teitei. Ko tenei tikanga, he mea hanga motuhake e BMKGene, e arotau ana i te whaariki aukati kua whakaritea mo ia kaupapa. Ma tenei ka whakarite te whakatipuranga o te maha o nga tohu SLAF (400-500 bps rohe o te ira ira e whakaraupapahia ana) ka tohatoha rite puta noa i te ira i te wa e karo ana i nga rohe tukurua, na reira ka tino kitea te kitenga tohu ira pai rawa atu.
