-
Анализа на асоцијација на ниво на геном
Целта на студиите за асоцијација низ целиот геном (GWAS) е да се идентификуваат генетски варијанти (генотипови) поврзани со специфични особини (фенотипови). Со испитување на генетските маркери низ целиот геном кај голем број поединци, GWAS екстраполира асоцијации генотип-фенотип преку статистички анализи на ниво на популација. Оваа методологија наоѓа широка примена во истражувањето на човечки болести и истражувањето на функционални гени поврзани со сложени особини кај животните или растенијата.
Во BMKGENE, нудиме два начина за спроведување на GWAS на големи популации: примена на секвенционирање на целиот геном (WGS) или избор на метод на секвенционирање на геном со намалена репрезентација, интерно развиен специфичен локус засилен фрагмент (SLAF). Додека WGS е погоден за помали геноми, SLAF се јавува како исплатлива алтернатива за проучување на поголеми популации со подолги геноми, ефикасно минимизирајќи ги трошоците за секвенционирање, а воедно гарантирајќи висока ефикасност на откривање на генетски маркери.
-
Секвенционирање на целиот геном на растенија/животини
Секвенцирањето на целиот геном (WGS) е техника што се користи за да се одреди целата ДНК секвенца на геномот на еден организам одеднаш.
Обично, услугата е поделена на две различни групи во зависност од постоењето на референтен геном:
- Де новосеквенционирање на целиот геном.Во оваа ситуација, геномот што треба да се секвенционира нема достапен референтен геном и поради таа причина, целта на ова секвенционирање е да се генерира (или да се подобри постоечкиот). Оваа техника треба да ги користи и податоците од Illumina и секвенционирањето со долго читање за да го подобри склопувањето на геномот со создавање преклопување помеѓу читањата.
- Ресеквенционирање.Се однесува на секвенционирање на целиот геном на различни единки од видови со познати референтни геноми. Врз основа на ова, геномските разлики на единките или популациите можат дополнително да се идентификуваат.
-
Еволутивна генетика
Еволутивната генетика е сеопфатна услуга за секвенционирање дизајнирана да понуди проницлива интерпретација на еволуцијата во рамките на голема група поединци, врз основа на генетски варијации, вклучувајќи SNPs, InDels, SVs и CNVs. Оваа услуга ги опфаќа сите основни анализи потребни за разјаснување на еволутивните промени и генетските карактеристики на популациите, вклучувајќи проценки на структурата на популацијата, генетската разновидност и филогенетските врски. Покрај тоа, таа навлегува во студии за протокот на гени, овозможувајќи проценки на ефективната големина на популацијата и времето на дивергенција. Студиите за еволутивна генетика даваат вредни сознанија за потеклото и адаптациите на видовите.
Во BMKGENE, нудиме два начина за спроведување на еволутивни генетски студии на големи популации: примена на секвенционирање на целиот геном (WGS) или избор на метод на секвенционирање на геномот со намалена репрезентација, интерно развиениот Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Додека WGS е погоден за помали геноми, SLAF се јавува како исплатлива алтернатива за проучување на поголеми популации со подолги геноми, ефикасно минимизирајќи ги трошоците за секвенционирање.
-
Компаративна геномика
Компаративната геномика вклучува испитување и споредба на секвенците и структурите на целиот геном кај различни видови. Оваа област се стреми да ја открие еволуцијата на видовите, да ги декодира функциите на гените и да ги разјасни генетските регулаторни механизми преку идентификување на конзервирани или дивергентни структури и елементи на секвенци кај различни организми. Сеопфатната студија за компаративна геномика опфаќа анализи како што се генските семејства, еволутивниот развој, настаните на дуплирање на целиот геном и влијанието на селективните притисоци.
-
Склопување на геном базирано на Hi-C
Hi-C е метод дизајниран за снимање на конфигурацијата на хромозомите со комбинирање на интеракции базирани на близина и секвенционирање со висок проток. Се верува дека интензитетот на овие интеракции е негативно поврзан со физичката дистанца на хромозомите. Затоа, Hi-C податоците се користат за водење на групирањето, подредувањето и ориентирањето на собраните секвенци во нацрт-геном и нивно закотвување на одреден број хромозоми. Оваа технологија овозможува склопување на геном на ниво на хромозом во отсуство на генетска мапа базирана на популацијата. Секој поединечен геном има потреба од Hi-C.
-
Секвенционирање на геномот на растенија/животински де Ново
Де НовоСеквенцирањето се однесува на конструирање на целиот геном на видот со користење на технологии за секвенцирање во отсуство на референтен геном. Воведувањето и широкото усвојување на секвенцирањето од трета генерација, кое вклучува подолги читања, значително го подобри склопувањето на геномот со зголемување на преклопувањето помеѓу читањата. Ова подобрување е особено релевантно кога се работи за предизвикувачки геноми, како што се оние што покажуваат висока хетерозиготност, висок сооднос на повторувачки региони, полиплоиди и региони со повторувачки елементи, абнормална содржина на GC или висока сложеност кои обично се слабо склопени само со користење на секвенцирање со кратко читање.
Нашето решение на едно место обезбедува интегрирани услуги за секвенционирање и биоинформатичка анализа што испорачуваат висококвалитетен de novo составен геном. Првичното истражување на геномот со Illumina дава проценки за големината и сложеноста на геномот, а овие информации се користат за насочување на следниот чекор на секвенционирање со долго читање со PacBio HiFi, по што следи...де новосклопување на контизи. Последователната употреба на HiC склопување овозможува прицврстување на контизите на геномот, добивајќи склопување на ниво на хромозом. Конечно, геномот се анотира со предвидување на гени и со секвенционирање на експресирани гени, прибегнувајќи кон транскриптоми со кратки и долги читања.
-
Секвенционирање на целиот човечки егзом
Секвенционирањето на целиот човечки егзом (hWES) е широко признато како економичен и моќен пристап за секвенционирање за прецизно идентификување на мутациите што предизвикуваат болести. И покрај тоа што сочинуваат само околу 1,7% од целиот геном, егзоните играат клучна улога со директно одразување на профилот на вкупните функции на протеините. Имено, во човечкиот геном, над 85% од мутациите поврзани со болести се манифестираат во регионите за кодирање на протеини. BMKGENE нуди сеопфатна и флексибилна услуга за секвенционирање на целиот човечки егзом со две различни стратегии за зафаќање на егзони достапни за исполнување на различни истражувачки цели.
-
Секвенционирање на специфичен локус со засилени фрагменти (SLAF-Seq)
Овој метод, развиен независно од BMKGene, може да се класифицира во рамките на секвенционирањето на геномот со намалена репрезентација. Тој го оптимизира множеството рестрикциски ензими за секој проект. Ова обезбедува генерирање на значителен број SLAF ознаки (региони од 400-500 bps на геномот што се секвенционира) кои се рамномерно распределени низ геномот, а ефикасно избегнуваат повторувачки региони, со што се обезбедува најдобро откривање на генетски маркери.
Овозможува брзо генотипизирање и поставува основа за откривање на функционални гени или еволутивна анализа, намалувајќи ги трошоците по примерок, а воедно одржувајќи ја ефикасноста во откривањето на генетски маркери. RRGS го постигнува ова со варење на ДНК со рестрикциски ензими и фокусирање на специфичен опсег на големина на фрагменти, со што секвенционира само дел од геномот. Меѓу различните методологии на RRGS, секвенционирањето на засилени фрагменти со специфичен локус (SLAF) е прилагодлив и висококвалитетен пристап.
