-
Анализа на асоцијација на ниво на геном
Студијата за асоцијација на ниво на геном (GWAS) има за цел да ги идентификува генетските варијанти (генотип) кои се поврзани со специфични особини (фенотип).Студијата GWAS истражува генетски маркери вкрстени во целиот геном на голем број индивидуи и предвидува асоцијации генотип-фенотип преку статистичка анализа на ниво на популација.Широко се применува во истражувањата за човечки болести и функционално ископување гени на комплексни особини на животни или растенија.
-
Секвенционирање на целиот геном на растенијата/животините
Повторното секвенционирање на целиот геном, исто така познато како WGS, овозможува откривање на вообичаени и ретки мутации на целиот геном, вклучително и единечен нуклеотиден полиморфизам (SNP), вметнување бришење (InDel), варијација на структурата (SV) и варијација на бројот на копирање (CNV). ).SV сочинуваат поголем дел од варијациската база од SNP и имаат поголемо влијание врз геномот, што има значаен ефект врз живите организми.Долго читаното ресеквенционирање овозможува попрецизно идентификување на големи фрагменти и комплицирани варијации бидејќи долгите отчитувања го олеснуваат вкрстувањето на хромозомите преку комплицираните региони како што се тандемските повторувања, регионите богати со GC/AT и хиперпроменливите региони.
Платформа: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Еволутивна генетика
Еволутивната генетика е спакувана услуга за секвенционирање дизајнирана да обезбеди сеопфатна интерпретација на еволутивните информации на дадените материјали врз основа на генетски варијации, вклучувајќи SNP, InDels, SV и CNV.Таа ги обезбедува сите фундаментални анализи потребни за опишување на еволутивните промени и генетските карактеристики на популациите, како што се структурата на популацијата, генетската разновидност, филогенските односи итн. Исто така, содржи студии за протокот на гените, што ја поттикнува проценката на ефективната големина на популацијата, времето на дивергенција.
-
Компаративна геномика
Компаративна геномика буквално значи споредување на целосните геномски секвенци и структури на различни видови.Оваа дисциплина има за цел да ја открие еволуцијата на видовите, функцијата на генот, механизмот за регулирање на генот на ниво на геном преку идентификување на структурите и елементите на секвенцата кои се конзервирани или диференцирани кај различни видови.Типична студија за компаративна геномика вклучува анализи во семејството на гени, еволутивен развој, дуплирање на целиот геном, селективен притисок итн.
-
Геном базиран на Hi-C
Hi-C е метод дизајниран да ја долови конфигурацијата на хромозомот со комбинирање на интеракции засновани на блискост и секвенционирање со висок пропус.Се верува дека интензитетот на овие интеракции е негативно корелиран со физичкото растојание на хромозомите.Затоа, податоците од Hi-C би можеле да го водат групирањето, подредувањето и ориентирањето на собраните секвенци во нацрт геномот и прицврстувањето на тие на одреден број хромозоми.Оваа технологија го зајакнува геномот на ниво на хромозом во отсуство на генетска карта заснована на популација.На секој геном му треба Hi-C.
Платформа: Illumina NovaSeq платформа / DNBSEQ
-
Секвенционирање на геномот на растенија/животински де Ново
Де Новосеквенционирањето се однесува на изградбата на целиот геном на еден вид со користење на технологии за секвенционирање, на пр. PacBio, Nanopore, NGS, итн., во отсуство на референтен геном.Извонредното подобрување во должината на читањето на технологиите за секвенционирање од третата генерација донесе нови можности за составување сложени геноми, како што се оние со висока хетерозиготност, висок сооднос на репетитивни региони, полиплоиди итн. разрешување на повторувачки елементи, региони со абнормални GC содржини и други многу сложени региони.
Платформа: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platform
-
Секвенционирање на човечка целина егзом
Секвенционирањето на цели егзоми (WES) се смета за рентабилна стратегија за секвенционирање за идентификување на мутации кои предизвикуваат болест.Иако егзоните заземаат само приближно 1,7% од целиот геном, тој директно го претставува профилот на вкупните протеински функции.Во човечкиот геном, објавено е дека повеќе од 85% од мутациите поврзани со болеста се јавуваат во протеинскиот кодирање на регионот.
BMKGENE нуди сеопфатни и флексибилни услуги за секвенционирање на човечки цели егзоми со различни стратегии за снимање на егзони достапни за исполнување на различни истражувачки цели.
Платформа: Illumina NovaSeq платформа
-
Секвенционирање на фрагменти засилени со специфичен локус (SLAF-Seq)
Генотипизацијата со висок пропуст, особено кај популацијата од големи размери, е фундаментален чекор во студиите за генетско здружување, што обезбедува генетска основа за откривање на функционални гени, еволутивна анализа, итн. ) се воведува за да се минимизираат трошоците за секвенционирање по примерок, додека се одржува разумна ефикасност при откривање на генетски маркери.Ова обично се постигнува со извлекување на фрагмент за ограничување во дадениот опсег на големина, кој се нарекува библиотека со намалена застапеност (RRL).Секвенционирање на фрагменти засилени со специфичен локус (SLAF-Seq) е самостојно развиена стратегија за генотипирање на SNP со или без референтен геном.
Платформа: Illumina NovaSeq платформа
