-
Анализа на асоцијација на ниво на геном
Целта на студиите за асоцијација низ геномот (GWAS) е да се идентификуваат генетските варијанти (генотипови) поврзани со специфични особини (фенотипови). Со детално испитување на генетските маркери низ целиот геном кај голем број индивидуи, GWAS ги екстраполира асоцијациите на генотип-фенотип преку статистички анализи на ниво на популација. Оваа методологија наоѓа широка примена во истражувањето на човечките болести и истражувањето на функционалните гени поврзани со сложените особини кај животните или растенијата.
Во BMKGENE, нудиме два начини за спроведување на GWAS на големи популации: користење на секвенционирање на целиот геном (WGS) или избор на метод за секвенционирање на геном со намалена застапеност, внатрешно развиен Специфичен-локус засилен фрагмент (SLAF). Додека WGS одговара на помали геноми, SLAF се појавува како исплатлива алтернатива за проучување на поголеми популации со подолги геноми, ефективно минимизирајќи ги трошоците за секвенционирање, истовремено гарантирајќи висока ефикасност на откривање на генетски маркери.
-
Секвенционирање на целиот геном на растенијата/животините
Секвенционирање на целиот геном (WGS), познато и како ресеквенционирање, се однесува на целокупното секвенционирање на геномот на различни индивидуи на видови со познати референтни геноми. Врз основа на ова, геномските разлики на поединци или популации може дополнително да се идентификуваат. WGS овозможува идентификација на еден нуклеотиден полиморфизам (SNP), вметнување бришење (InDel), варијација на структурата (SV) и варијација на број на копирање (CNV). SV сочинуваат поголем дел од варијациската база од SNP и имаат поголемо влијание врз геномот, значително влијаејќи на живите организми. Додека ресеквенцирањето со кратко читање е ефективно во идентификувањето на SNP и InDels, долгочитаното ресеквенционирање овозможува попрецизно идентификување на големи фрагменти и комплицирани варијации.
-
Еволутивна генетика
Еволутивната генетика е сеопфатна услуга за секвенционирање дизајнирана да понуди проникливо толкување на еволуцијата во голема група на поединци, врз основа на генетски варијации, вклучувајќи SNP, InDels, SVs и CNVs. Оваа услуга ги опфаќа сите суштински анализи потребни за да се разјаснат еволутивните промени и генетските карактеристики на популациите, вклучително и проценките на структурата на населението, генетската разновидност и филогенетските односи. Покрај тоа, тој истражува во студии за протокот на гените, овозможувајќи проценки на ефективната големина на популацијата и времето на дивергенција. Студиите за еволутивна генетика даваат вредни сознанија за потеклото и адаптациите на видовите.
Во BMKGENE, нудиме два начина за спроведување на еволутивните генетски студии на големи популации: користење на секвенционирање на целиот геном (WGS) или избор на метод за секвенционирање на геном со намалена застапеност, внатрешно развиен Специфичен-локус засилен фрагмент (SLAF). Додека WGS одговара на помали геноми, SLAF се појавува како исплатлива алтернатива за проучување на поголеми популации со подолги геноми, ефикасно минимизирајќи ги трошоците за секвенционирање.
-
Компаративна геномика
Компаративната геномика вклучува испитување и споредба на целиот геномски секвенци и структури меѓу различни видови. Ова поле се обидува да ја открие еволуцијата на видовите, да ги декодира функциите на гените и да ги разјасни генетските регулаторни механизми преку идентификување на структури и елементи на конзервирана или дивергентна низа низ различни организми. Сеопфатна компаративна студија за геномика опфаќа анализи како што се генските семејства, еволутивниот развој, настаните на дуплирање на целиот геном и влијанието на селективните притисоци.
-
Геном заснован на Hi-C
Hi-C е метод дизајниран да ја долови конфигурацијата на хромозомот со комбинирање на интеракции засновани на блискост и секвенционирање со висок пропус. Се верува дека интензитетот на овие интеракции е негативно корелиран со физичкото растојание на хромозомите. Затоа, податоците на Hi-C се користат за водење на групирање, подредување и ориентирање на собраните секвенци во нацрт геномот и прицврстување на тие на одреден број хромозоми. Оваа технологија го зајакнува геномот на ниво на хромозом во отсуство на генетска карта заснована на популација. На секој геном му треба Hi-C.
-
Секвенционирање на геномот на растенија/животински де Ново
Де Новосеквенционирањето се однесува на изградбата на целиот геном на еден вид користејќи технологии за секвенционирање во отсуство на референтен геном. Воведувањето и широкото усвојување на секвенционирање од трета генерација, со подолги читања, значително го подобрија составувањето на геномот со зголемување на преклопувањето помеѓу читањата. Ова подобрување е особено релевантно кога се работи со предизвикувачки геноми, како што се оние кои покажуваат висока хетерозиготност, висок сооднос на повторливи региони, полиплоиди и региони со повторувачки елементи, абнормална содржина на GC или висока сложеност кои обично се слабо составени користејќи секвенционирање на кратко читање. сам.
Нашето едношалтерско решение обезбедува интегрирани услуги за секвенционирање и биоинформатска анализа кои обезбедуваат висококвалитетен de novo склопен геном. Почетното истражување на геномот со Illumina обезбедува проценки на големината и сложеноста на геномот, а овие информации се користат за да се води следниот чекор на долгочитаното секвенционирање со PacBio HiFi, проследено соде новосклопување на контиги. Последователната употреба на склопот на HiC овозможува закотвување на контигите на геномот, со што се добива склоп на ниво на хромозом. Конечно, геномот е означен со генско предвидување и со секвенционирање на изразените гени, прибегнувајќи кон транскриптоми со кратки и долги читања.
-
Секвенционирање на човечка целина егзом
Секвенционирањето на човечка целина егзом (hWES) е широко прифатено како рентабилен и моќен пристап за секвенционирање за прецизно одредување на мутации што предизвикуваат болести. И покрај тоа што сочинуваат само околу 1,7% од целиот геном, егзоните играат клучна улога со директно одразување на профилот на вкупните протеински функции. Имено, во човечкиот геном, над 85% од мутациите поврзани со болести се манифестираат во регионите за кодирање на протеините. BMKGENE нуди сеопфатна и флексибилна услуга за секвенционирање на цели човечки егзоми со две различни стратегии за снимање на егзони достапни за исполнување на различни истражувачки цели.
-
Секвенционирање на фрагменти засилени со специфичен локус (SLAF-Seq)
Генотипизацијата со висок процент, особено кај популациите од големи размери, е фундаментален чекор во студиите за генетска асоцијација и обезбедува генетска основа за откривање на функционални гени, еволутивна анализа, итн. Наместо длабоко ресеквенционирање на целиот геном,Секвенционирање на геном со намалена застапеност (RRGS)често се користи во овие студии за да се минимизираат трошоците за секвенционирање по примерок додека се одржува разумна ефикасност во откривањето на генетските маркери. RRGS го постигнува ова со варење на ДНК со рестриктивни ензими и фокусирање на одреден опсег на големина на фрагментот, со што се секвенционира само дел од геномот. Помеѓу различните RRGS методологии, секвенционирањето на фрагменти со засилени специфични места (SLAF) е приспособлив и висококвалитетен пристап. Овој метод, развиен независно од BMKGene, го оптимизира рестриктивниот ензим за секој проект. Ова обезбедува генерирање на значителен број SLAF ознаки (400-500 bps региони на геномот што се секвенционира) кои се рамномерно распоредени низ геномот додека ефикасно се избегнуваат повторливите региони, со што се обезбедува најдоброто откритие на генетски маркер.
