Хүний бүхэл бүтэн экзомын дараалал
Үйлчилгээний давуу тал
● Зорилтот уургийн кодчилолын бүс: уургийн кодчиллын бүсийг барьж, дараалалд оруулснаар hWES нь уургийн бүтэцтэй холбоотой хувилбаруудыг илрүүлэхэд ашиглагддаг;
● Өндөр нарийвчлал: өндөр дарааллын гүнтэй, hWES нь 1% -иас бага давтамжтай нийтлэг хувилбарууд болон ховор хувилбаруудыг илрүүлэхэд тусалдаг;
● Үр ашигтай зардал: hWES нь хүний геномын 1%-аас хүний өвчний мутацийн 85 орчим хувийг үүсгэдэг;
● Q30>85% баталгаатай бүхий л үйл явцыг хамарсан чанарын хяналтын таван хатуу журам.
Жишээ техникийн үзүүлэлтүүд
| Платформ
| Номын сан
| Эксон барих стратеги
| Дараалсан стратеги санал болгож байна
|
|
Illumina NovaSeq платформ
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Гб 10 Гб |
Загвар шаардлага
| Дээжийн төрөл
| Дүн(Qubit®)
| Эзлэхүүн
| Төвлөрөл
| Цэвэр байдал (NanoDrop™) |
|
Геномын ДНХ
| ≥ 300 нг | ≥ 15 мкл | ≥ 20 нг/мкл | OD260/280=1.8-2.0 доройтол, бохирдол байхгүй
|
Зөвлөмж болгож буй дарааллын гүн
Менделийн эмгэг/ховор өвчний хувьд: үр дүнтэй дарааллын гүн 50×-аас дээш
Хавдрын дээжийн хувьд: 100×-аас дээш үр дүнтэй дарааллын гүн
Биоинформатик
Үйлчилгээний ажлын урсгал
Дээж хүргэх
ДНХ олборлолт
Номын сангийн барилга
Дараалал
Мэдээллийн дүн шинжилгээ хийх
Өгөгдөл хүргэх
Борлуулалтын дараах үйлчилгээ
1. Зэрэгцүүлэх статистик
Хүснэгт 1 Газрын зургийн үр дүнгийн статистик
Хүснэгт 2 Экзом барих статистик
2. Хувилбар илрүүлэх
Зураг 1 SNV болон InDel-ийн статистик
3. Нарийвчилсан шинжилгээ
Зураг 2 Геномын хэмжээнд хортой SNV болон InDel-ийн Circos график
Хүснэгт 3 Өвчин үүсгэгч генийн скрининг
