BMKCloud Log in
条形banner-03

Produk

Penjujukan Exome Seluruh Manusia

Penjujukan keseluruhan exome (WES) dianggap sebagai strategi penjujukan kos efektif untuk mengenal pasti mutasi yang menyebabkan penyakit.Walaupun ekson hanya mengambil kira-kira 1.7% daripada keseluruhan genom, ia mewakili profil jumlah fungsi protein secara langsung.Dalam genom manusia, telah dilaporkan bahawa lebih daripada 85% mutasi berkaitan penyakit berlaku di kawasan pengekodan protein.

BMKGENE menawarkan perkhidmatan penjujukan keseluruhan exome manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan strategi penangkapan exon berbeza yang tersedia untuk memenuhi pelbagai matlamat penyelidikan.

Platform: Platform Illumina NovaSeq


Butiran Perkhidmatan

Keputusan Demo

Kelebihan Perkhidmatan

● Wilayah Pengekodan Protein yang Disasarkan: dengan menangkap dan menyusun kawasan pengekodan protein, hWES digunakan untuk mendedahkan varian yang berkaitan dengan struktur protein;
● Ketepatan Tinggi: dengan kedalaman jujukan yang tinggi, hWES memudahkan pengesanan varian biasa dan varian jarang dengan frekuensi yang lebih rendah daripada 1%;
● Kos Berkesan: hWES menghasilkan kira-kira 85% mutasi penyakit manusia daripada 1% genom manusia;
● Lima prosedur QC yang ketat meliputi keseluruhan proses dengan Q30>85% dijamin.

Spesifikasi Sampel

Platform

 

Perpustakaan

 

Strategi Tangkapan Exon

 

 Mengesyorkan Strategi Penjujukan

 

 

 

Platform Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Keperluan Sampel

Jenis Sampel

 

 Jumlah(Qubit® )

 

Kelantangan

 

 penumpuan

 

 

 Kesucian(NanoDrop™ )

 

DNA genomik

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
tiada degradasi, tiada pencemaran

 

Kedalaman Penjujukan yang disyorkan

Untuk gangguan Mendelian/penyakit jarang berlaku: kedalaman penjujukan berkesan melebihi 50×
Untuk sampel tumor: kedalaman penjujukan berkesan melebihi 100×

Bioinformatik

WES_BI aliran kerja_Penyakit-01
WES_BI aliran kerja_Tumor-01

Aliran Kerja Perkhidmatan

penghantaran sampel

Contoh penghantaran

Percubaan juruterbang

Pengekstrakan DNA

Persediaan Perpustakaan

Pembinaan perpustakaan

Urutan

Urutan

Analisis data

Analisis data

数据上传-01

Penghantaran data

Perkhidmatan Selepas jualan

Perkhidmatan selepas jualan


  • Sebelumnya:
  • Seterusnya:

  • 1. Statistik penjajaran

    Jadual 1 Statistik hasil peta

     

    wps_doc_19

    Jadual 2 Statistik tangkapan exome

    wps_doc_2

    2. Pengesanan Variasi

    Rajah 1 Statistik SNV dan InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3.Analisis Lanjutan

    Rajah 2 Plot Circos bagi SNV dan InDel berbahaya seluruh Genom

    wps_doc_5 wps_doc_6

    Jadual 3 Pemeriksaan gen penyebab penyakit

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    mendapatkan sebut harga

    Tulis mesej anda di sini dan hantarkan kepada kami

    Hantar mesej anda kepada kami: