-
Analisis Persatuan seluruh genom
Matlamat Kajian Persatuan Seluruh Genom (GWAS) adalah untuk mengenal pasti varian genetik (genotip) yang dikaitkan dengan sifat tertentu (fenotip). Dengan meneliti penanda genetik merentas keseluruhan genom dalam sebilangan besar individu, GWAS mengekstrapolasi persatuan genotip-fenotip melalui analisis statistik peringkat populasi. Metodologi ini menemui aplikasi yang meluas dalam menyelidik penyakit manusia dan meneroka gen berfungsi yang berkaitan dengan sifat kompleks dalam haiwan atau tumbuhan.
Di BMKGENE, kami menawarkan dua cara untuk menjalankan GWAS pada populasi yang besar: menggunakan Penjujukan Genom Seluruh (WGS) atau memilih kaedah penjujukan genom perwakilan yang dikurangkan, Fragmen Diperkuat Lokus Khusus (SLAF) yang dibangunkan secara dalaman. Walaupun WGS sesuai dengan genom yang lebih kecil, SLAF muncul sebagai alternatif kos efektif untuk mengkaji populasi yang lebih besar dengan genom yang lebih panjang, dengan berkesan meminimumkan kos penjujukan, sambil menjamin kecekapan penemuan penanda genetik yang tinggi.
-
Penjujukan Keseluruhan Genom Tumbuhan/Haiwan
Penjujukan Genom Seluruh (WGS), juga dikenali sebagai penjujukan semula, merujuk kepada keseluruhan penjujukan genom bagi individu spesies yang berbeza dengan genom rujukan yang diketahui. Atas dasar ini, perbezaan genomik individu atau populasi boleh dikenalpasti lebih lanjut. WGS membolehkan pengenalpastian Polimorfisme Nukleotida Tunggal (SNP), Pemadaman Sisipan (InDel), variasi Struktur (SV), dan Variasi Nombor Salin (CNV). SV terdiri daripada bahagian yang lebih besar daripada asas variasi daripada SNP dan mempunyai kesan yang lebih besar pada genom, dengan ketara mempengaruhi organisma hidup. Walaupun resequencing baca pendek berkesan dalam mengenal pasti SNP dan InDels, resequencing baca panjang membolehkan pengenalpastian serpihan besar dan variasi rumit yang lebih tepat.
-
Genetik Evolusi
Genetik Evolusi ialah perkhidmatan penjujukan komprehensif yang direka untuk menawarkan tafsiran berwawasan evolusi dalam kumpulan besar individu, berdasarkan variasi genetik, termasuk SNP, InDels, SV dan CNV. Perkhidmatan ini merangkumi semua analisis penting yang diperlukan untuk menjelaskan anjakan evolusi dan ciri genetik populasi, termasuk penilaian struktur populasi, kepelbagaian genetik dan hubungan filogenetik. Selain itu, ia menyelidiki kajian tentang aliran gen, membolehkan anggaran saiz populasi yang berkesan dan masa perbezaan. Kajian genetik evolusi menghasilkan pandangan berharga tentang asal usul dan penyesuaian spesies.
Di BMKGENE, kami menawarkan dua cara untuk menjalankan kajian genetik evolusi ke atas populasi yang besar: menggunakan penjujukan genom keseluruhan (WGS) atau memilih kaedah penjujukan genom perwakilan yang dikurangkan, Fragmen Diperkuat Lokus Spesifik (SLAF) yang dibangunkan secara dalaman. Walaupun WGS sesuai dengan genom yang lebih kecil, SLAF muncul sebagai alternatif kos efektif untuk mengkaji populasi yang lebih besar dengan genom yang lebih panjang, dengan berkesan meminimumkan kos penjujukan.
-
Genomik Perbandingan
Genomik perbandingan melibatkan pemeriksaan dan perbandingan keseluruhan jujukan dan struktur genom antara spesies yang berbeza. Bidang ini bertujuan untuk mendedahkan evolusi spesies, menyahkod fungsi gen, dan menjelaskan mekanisme pengawalseliaan genetik dengan mengenal pasti struktur dan unsur jujukan yang dipelihara atau berbeza merentasi pelbagai organisma. Kajian genomik perbandingan komprehensif merangkumi analisis seperti keluarga gen, perkembangan evolusi, peristiwa penduaan genom keseluruhan dan kesan tekanan terpilih.
-
Perhimpunan Genom Berasaskan Hi-C
Hi-C ialah kaedah yang direka untuk menangkap konfigurasi kromosom dengan menggabungkan interaksi berasaskan kedekatan menyelidik dan penjujukan throughput tinggi. Keamatan interaksi ini dipercayai berkorelasi negatif dengan jarak fizikal pada kromosom. Oleh itu, data Hi-C digunakan untuk membimbing pengelompokan, penyusunan dan orientasi jujukan terkumpul dalam draf genom dan menambatnya pada bilangan kromosom tertentu. Teknologi ini memperkasakan pemasangan genom peringkat kromosom tanpa adanya peta genetik berasaskan populasi. Setiap genom memerlukan Hi-C.
-
Penjujukan Genom Tumbuhan/Haiwan De Novo
De Novopenjujukan merujuk kepada pembinaan genom keseluruhan spesies menggunakan teknologi penjujukan tanpa ketiadaan genom rujukan. Pengenalan dan penggunaan meluas penjujukan generasi ketiga, yang menampilkan bacaan yang lebih panjang, telah meningkatkan pemasangan genom dengan ketara dengan meningkatkan pertindihan antara bacaan. Peningkatan ini amat penting apabila berurusan dengan genom yang mencabar, seperti yang menunjukkan heterozigositi tinggi, nisbah kawasan berulang yang tinggi, poliploid, dan kawasan dengan unsur berulang, kandungan GC yang tidak normal atau kerumitan tinggi yang biasanya tidak dipasang dengan baik menggunakan penjujukan bacaan pendek. bersendirian.
Penyelesaian sehenti kami menyediakan perkhidmatan penjujukan bersepadu dan analisis bioinformatik yang menyampaikan genom dipasang de novo berkualiti tinggi. Tinjauan genom awal dengan Illumina memberikan anggaran saiz dan kerumitan genom, dan maklumat ini digunakan untuk membimbing langkah seterusnya penjujukan bacaan lama dengan PacBio HiFi, diikuti dengande novoperhimpunan contigs. Penggunaan pemasangan HiC seterusnya membolehkan penambat contigs ke genom, mendapatkan pemasangan peringkat kromosom. Akhirnya, genom dianotasi oleh ramalan gen dan dengan penjujukan gen yang dinyatakan, menggunakan transkrip dengan bacaan pendek dan panjang.
-
Penjujukan Exome Seluruh Manusia
Penjujukan exome Seluruh Manusia (hWES) diakui secara meluas sebagai pendekatan penjujukan yang kos efektif dan berkuasa untuk menentukan mutasi yang menyebabkan penyakit. Walaupun hanya membentuk kira-kira 1.7% daripada keseluruhan genom, ekson memainkan peranan penting dengan secara langsung mencerminkan profil fungsi protein keseluruhan. Terutama, dalam genom manusia, lebih daripada 85% mutasi yang berkaitan dengan penyakit nyata dalam kawasan pengekodan protein. BMKGENE menawarkan perkhidmatan penjujukan keseluruhan exome manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan dua strategi penangkapan exon berbeza yang tersedia untuk memenuhi pelbagai matlamat penyelidikan.
-
Penjujukan Fragmen Diperkuat-Lokus Khusus (SLAF-Seq)
Genotaip pemprosesan tinggi, terutamanya pada populasi berskala besar, adalah langkah asas dalam kajian persatuan genetik dan menyediakan asas genetik untuk penemuan gen berfungsi, analisis evolusi, dll. Daripada penjujukan semula keseluruhan genom yang mendalam,Penjujukan Genom Perwakilan Terkurang (RRGS)sering digunakan dalam kajian ini untuk meminimumkan kos penjujukan setiap sampel sambil mengekalkan kecekapan yang munasabah dalam penemuan penanda genetik. RRGS mencapai ini dengan mencerna DNA dengan enzim sekatan dan memfokuskan pada julat saiz serpihan tertentu, dengan itu menyusun hanya sebahagian kecil daripada genom. Di antara pelbagai metodologi RRGS, Penjujukan Fragmen Diperkuat Lokus Khusus (SLAF) ialah pendekatan yang boleh disesuaikan dan berkualiti tinggi. Kaedah ini, dibangunkan secara bebas oleh BMKGene, mengoptimumkan set enzim sekatan untuk setiap projek. Ini memastikan penjanaan sejumlah besar tag SLAF (400-500 bps kawasan genom yang dijujukan) yang diedarkan secara seragam merentas genom sambil mengelakkan kawasan berulang secara berkesan, sekali gus memastikan penemuan penanda genetik terbaik.
