WGS (NGS)

Is-sekwenzar mill-ġdid tal-ġenoma sħiħ bl-Illumina jew DNBSEQ huwa metodu popolari għall-identifikazzjoni ta' varjanti ġenomiċi, inklużi polimorfiżmi ta' nukleotidi singoli (SNPs), varjanti strutturali (SVs), u varjazzjonijiet fin-numru tal-kopji (CNVs). Il-pipeline BMKCloud WGS (NGS) huwa faċilment skjerat fi ftit passi, bl-użu ta' ġenoma ta' referenza ta' kwalità għolja u annotat sew biex jidentifika l-varjanti ġenomiċi. Wara l-kontroll tal-kwalità, il-qari jiġi allinjat mal-ġenoma ta' referenza u l-varjanti jiġu identifikati. L-effett funzjonali tagħhom huwa mbassar billi jiġu annotati s-sekwenzi tal-kodifikazzjoni korrispondenti (CDS).